科学家发现一种新的可怕的基因疾病
科学家发现了一种新的遗传性疾病，这种疾病会导致一些儿童的大脑发育异常，并推迟智力发展。这种疾病还很新，还没有名字，大多数患者需要更加努力去应对重大的学习挑战，这对他们的生活质量产生了负面影响。来自朴茨茅斯大学、南安普顿大学和哥本哈根大学的一个国际研究小组称，谷氨酸离子受体AMPA型亚基1 (GRIA1)的蛋白质编码基因的变化是这种罕见遗传疾病的根本原因。该变异的发现将有助于医生开发出针对性的治疗方法，以帮助患者及其家人，并将为筛查和产前诊断铺平道路。研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。GRIA1基因促进了脑内电脉冲的运动。如果这个过程受到干扰或效率降低，大脑记忆信息的能力可能会受到阻碍。为了证明GRIA1突变是这种改变行为的疾病的根本原因，由青蛙遗传学家、生化学家和临床遗传学家组成的研究小组使用了通过基因编辑复制人类基因变异的蝌蚪。并对蛙卵母细胞进行了变异的生化分析。每17个人中就有一个人会在一生中的某个时候患上一种罕见的疾......阅读全文
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
基因可以预防与吃人脑有关的疾病
在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的，在20世纪导致数千人死亡。3月19日，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流，与世隔绝，直到20世纪初，外人才意识到这里居
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
简述血液系统疾病的基因治疗
造血干细胞一直被认为是对血液系统恶性肿瘤或其它疾病(如地中海贫血、镰刀性红细胞贫血、血友病等)进行基因治疗的理想靶细胞，但由于缺乏使目的基因在造血干细胞稳定表达的，这方面的研究进展不明显。尽管小鼠逆转录病毒载体能够转导经细胞因子刺激后进入细胞周期的造血干细胞，但经此处理的干细胞性质可能会发生改变
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
基因测序已能够检测150多种疾病的风险
6月30日，第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示，现阶段，基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险，未来还会更多，基因检测不仅能够辅助临床治疗，也可以应用在预防医学。 2009年，国家卫计委正式形文，鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验，
转基因动物的心血管疾病应用
各种调节心血管功能的因子如转脂蛋白、转纤维蛋白溶酶原等都可通过转基因动物来了解其生理功能及作用，建立如动脉粥样硬化、突发性高血压、静脉闭塞等转基因动物模型。
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
科学家发现导致自身免疫疾病关键基因
近日，来自美国的科学家发现一个基因能够调节T细胞选择过程，为了解免疫系统如何错误识别自身组织作为攻击目标提供了深入见解。这项研究发表在国际学术期刊immunity。 Clec16a是一个与多种自身免疫紊乱有关的基因，其中包括1型糖尿病，多发性硬化，系统性红斑狼疮，乳糜泻，克罗恩病，青铜色皮肤病
Science：新型基因编辑技术治疗致死性疾病
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究报告中，来自斯坦福大学的研究人员培育了新型的修复血细胞，其或可帮助研究者开发新型的基因编辑技术来修正引发众多人类疾病的错误基因；当前基因疗法并不如科学家们想象的那样可以安全用于人类机体中，而名为CRISPR-Cas9的新型基因编辑技术或可作为“微型手
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完整
疾病预测、天赋检测－基因检测真能“剧透”人生？
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
单靠基因测序无法提供疾病真实情况
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日（北京时间）报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌握测序结果和对应病
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
基因芯片技术的应用医学疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术,应用于疾病的诊断,其优点有以下几个方面:一是高度的灵敏性和准确性;二是快速简便;三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查,抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病,同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种,这是其他方法所无法替代的,非常有