研究结果挑战了目前对常染色体显性多囊肾病的看法
新的研究表明，细胞内质网中的PKD2蛋白对维持肾脏健康非常重要，其缺乏可能导致常染色体显性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致肾衰竭，且无法治愈。最近发表在JASN上的研究揭示了一种被忽视的可能导致这种情况的机制。这一发现有助于更好地理解ADPKD，并可能导致治疗它的新策略。编码多囊蛋白-1 (PC1)的PKD1基因或编码多囊蛋白-2 (PC2)的PKD2基因的突变导致了大多数ADPKD病例。PC1和PC2蛋白作为钙离子和其他离子的受体通道复合体，它们存在于被称为初级纤毛的细胞结构中。初级纤毛是微小的、手指状的突出物，排列在形成尿液的小管上。纤毛中PC1和PC2的丢失被认为是囊肿形成的发病机制的中心，这是ADPKD的一个标志。然而，PC1和PC2可以在其他部位表达，目前还不清楚这些形式的蛋白质是否对预防ADPKD也很重要。为了进行研究，choulong Huang医学博士(爱荷华大学卡弗医学......阅读全文
什么是常染色体？
常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。 常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系
常染色体的作用举例
常染色体，就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体。人类染色体组。例如，人类细胞内正常染色体为46条(23对)，包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X染色体和Y染色体，他们携带可以决定性别及相关基因。常染色体指除性染色体之外的22对，通常男性性染色体为XY；女性性染色体为XX
假常染色体区段的定义
中文名称假常染色体区段英文名称pseudoautosomal region segment定 义在人类的X和Y染色体的长臂端部及短臂远端有高度同源的DNA序列的区段，在这个区域内发生减数分裂配对和染色体互换。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
常染色体的结构和特征
常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。
Nature:常染色体也可以影响性别
在以往人们的认识里人们认为哺乳动物有X和Y两条性染色体，XX代表女性，XY代表男性。而鸟类也是两条性染色体Z和W ，ZZ代表雄性鸟，ZW代表雌性。 但是最近nature报道了一种鸟类不只有这两条性染色体，它的2号常染色体也可以影响它的性别。这项研究是Gonser和他的妻子Elaina Tutt
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
常染色体隐性遗传的特点介绍
1.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。 2.患者同胞中约有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4的比例，如果几个双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。 3.系谱中没有连代遗传，表现为散发的
常染色体结构异常的主要类型
（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障
常染色体的定义和结构特征
常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。
常染色体隐性遗传的发病机制
主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
常染色体隐性遗传的特征介绍
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。 2.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。 3.患者子女一般不发病，系谱中看不到连代传递现象，病例往往是散发的。 4.
常染色体隐性遗传的基本介绍
常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上，杂合子状态时，由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病，只有在纯合子时才发病，这种疾病就称为常染色体隐性遗
常染色体隐性遗传的发病原因
本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
假常染色体区段的概念和功能
中文名称假常染色体区段英文名称pseudoautosomal region segment定 义在人类的X和Y染色体的长臂端部及短臂远端有高度同源的DNA序列的区段，在这个区域内发生减数分裂配对和染色体互换。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
常染色体隐性遗传性多囊肾的简介
常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭. 通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致.
常染色体隐性遗传性多囊肾的病因
病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最
常染色体显性视神经萎缩的病因分析
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较
关于常染色体隐性遗传病的简介
常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
关于常染色体显性遗传病的概述
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失
关于常染色体隐性遗传病的概述
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”（one gene one enzyme）或
常染色体显性遗传病（AD）的简介
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常
常染色体隐性遗传病（AR）有哪些？
常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是aa，另一位是正常人AA
常染色体显性视神经萎缩的相关介绍
常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一种多发于儿童期的、慢性进展的视神经疾病，被认为是最常见的常染色体遗传性视神经病变。 §该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞（retinal gan
常染色体隐性遗传的常见病介绍
常见的常染色体隐性遗传包括苯丙酮尿症、白化病等。 1.白化病 白化病是一组单基因常染色体隐性遗传病，由于11号染色体长臂上的络氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者表现为全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，同时伴有弱视、畏光、眼球震颤等。 2.苯丙酮尿症 苯丙酮
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
常染色体隐性遗传子代患病风险的介绍
常染色体隐性遗传病患者多是由两个表型正常的携带者婚配所生的，因此，患者的双亲必然是携带者。两个杂合子携带者婚配所生子女中，将有1/4个体是该病患者。在他们表型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。 表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。 本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以