基因检测并非万能，5000人测试10.9％漏检
一项新的研究发现，对疑似患有心肌病或心律失常的患者进行更全面的基因检测会导致额外的诊断，而这些诊断可能会因疾病特异性检测而被遗漏。 西北大学的研究人员指出，通过更广泛的测试提高诊断率的可能性与收到不确定结果的可能性更大之间存在紧张关系。 为了更好地了解扩展测试的结果，他们通过 Invitae 赞助的免费项目进行了一项队列研究，涉及广泛的心肌病和心律失常基因检测。在这项研究中，近 5000 名疑似遗传性心肌病或心律失常的患者接受了一系列疾病相关基因的基因检测。研究人员随后将广泛测试的结果与如果寻求更窄的、特定疾病的测试所获得的结果进行比较，正如他们本周在 JAMA 心脏病学杂志上报道的那样。 “值得注意的是，这项研究发现，如果测试仅限于与单一心肌病或心律失常亚型相关的基因，则可能会错过 10.9% 的基因诊断，”资深作者、西北大学研究员伊丽莎白麦克纳利和她的同事在他们的论文。 在为期 12 个月的研究期间，临床医生转诊......阅读全文
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
基因诊断基本原理
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
羊水检查性别基因诊断简介
随着基因的诊断技术发展,胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法,使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是： 1．Y特异DNA探针对人性别诊断,有关Y染色体DNA的探针有多种,如PHY3.4,PHY2.1等,最公认的是Y染色体特异的SRY基因,在男性性别决定中起关键作用。将羊水细
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
分子诊断在心血管病中的应用
个体化医疗模式，主要是基于分子（基因）诊断和循证医学而提出的，涵盖了分子诊断学、分子病理学和药物基因组学等领域。将分子诊断技术应用于心血管疾病的筛查、诊断、治疗和预后评价，有着非常广泛的前景。（一)筛查对心血管病的筛查，其主要目的就是检出有助于预告疾病风险、提高心血管疾病防治水平的基因，提早采取相应
心肌病的并发症
心肌病常见的并发症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心内膜炎及猝死： (1)感染性心内膜炎和猝死多发生于有心肌肥厚者； (2)栓塞多发生于心肌纤维化及收缩力下降、合并心房颤动、久卧不动或用利尿药的患者中。 (3)猝死是常见的致命性并发症。
右室心肌病的治疗
由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，行射频消融室速病灶、置入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。.
Takostubo心肌病研究进展
Takotsubo心肌病（Takotsubo cardiomyopathy，TTC）是一种突发性短暂心肌削弱非缺血性心肌病，最早由日本学者Sato等于1990年首次提出。关于此病发病机制，目前尚缺乏统一的认识，最近几年有关此病的报道逐年升高，国际上对本病的关注度日益升高，而国内对Takots
等位基因的特异对基因诊断的作用
寡核苷酸探针诊断法当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide，ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
心电图知识：肥厚型心肌病
肥厚型心肌病一、背景知识肥厚型心肌病(HCM)是以室间隔和心室壁肥厚为特征的心肌病，由于心肌肥厚，导致心室腔缩小，心室血液充盈受限。具体病因不清楚，是以心肌肌小节相关蛋白基因突变为主的常染色体显性遗传性疾病，主要见于儿童和青少年，也是运动员猝死的常见病因之一，具有一定的家族聚集倾向性。根据左心室流出
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因
最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。 许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响
－Elsevier：基因检测已深刻影响4种心血管疾病临床实践
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
生物芯片技术用于基因诊断
从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。通过比较、分析这两种图谱，就可以得出病变的DNA信息。这种基因芯片诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化诊断新技术。例如Affymet
达安基因:主攻核酸诊断试剂
达安基因依托中山大学科研平台，以分子诊断技术为主导，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体。 核酸诊断是体外诊断试剂行业中起步最晚、增速最快的子行业。作为我国核酸诊断试剂领先企业，达安基因市场占有率超过50%。公司注重研发，在荧光PCR(聚
威尔逊病的基因诊断
威尔逊病患者及家系成员常规生化检测发现，在患者、杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。 ①限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析：Figus等（1989）首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对
生物芯片技术用于基因诊断
从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。通过比较、分析这两种图谱，就可以得出病变的DNA信息。这种基因芯片诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化诊断新技术。例如Affymet
PCR对于癌变基因的诊断应用
癌基因的表达增加和突变，在许多肿瘤早期和良性的阶段就可出现。PCR技术不但能有效的检测基因的突变，而且能准确检测癌基因的表达量，可据此进行肿瘤早期诊断、分型、分期和预后判断。几乎所有慢性骨髓性白血病患者都可检测到原癌基因易位导致的BCR/ABL融合基因形成，定量PCR技术可通过检测BCR/ABL融合
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
基因诊断的基本原理
基因诊断技术的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
基因诊断检验标本的采集方法
常用基因检测标本采集保存一、 所有用于采取基因诊断标本的试管或容器都必须是无菌的；二、 要求采取分泌物或咽拭子的标本需在试管内加入1ml的无菌生理盐水；三、 要求用抗凝血的不可用肝素抗凝。四、 具体标本的采样方法和注意事项：① 血清（DNA）: 采2～3ml静脉血在一次性、无菌、密闭试管里,12小时
围产期心肌病治疗和预后
围产期心肌病是一种罕见的心力衰竭，影响孕妇晚期或早期产褥期。此病症的早期术语包括产后HF，Meadows综合征，Zaria综合征和产后心肌病。围产期心肌病（PPCM）的治疗与其他类型的心力衰竭的治疗大致相似。该人群的其他治疗问题可能包括心律失常管理，抗凝治疗，机械支持和溴隐亭等对症治疗。心力衰竭治疗
缺血性心肌病的检查
1.实验室检查 并发急性心肌梗死，白细胞可升高。 2.辅助检查 （1）充血型缺血性心肌病 ①心电图 多有异常可表现为各种类型的心律失常，以窦性心动过速、频发多源性室性期前收缩和心房纤颤及左束支传导阻滞最为常见。同时常有ST-T异常和陈旧性心肌梗死的病理性Q波。有时心肌缺血也可引起暂时性Q波
心电图知识：扩张型心肌病
扩张型心肌病 扩张型心肌病是原发性心肌病中最常见的类型，约占心肌病总数的70%。既有遗传因素，又有非遗传因素造成的以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，起病缓慢，多在30－50岁发病。病因不明，多与病毒、自身免疫有关，有报道称心肌细胞对病毒的免疫反应也是一类除病毒感染外的主要因