神经性肌强直的基本信息介绍
神经性肌强直是指由周围神经病变引起的自发性、连续性、肌肉活动性疾病,是一种少见的慢性、进行性、神经肌肉疾病,又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等。常见于青少年,男女均可发病,部分患者有家族遗传史。本病起病缓慢,进行性加重,临床特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动,轻者睡眠后可减轻或消失,重者睡眠中仍可出现。......阅读全文
神经性肌强直的基本信息介绍
神经性肌强直是指由周围神经病变引起的自发性、连续性、肌肉活动性疾病,是一种少见的慢性、进行性、神经肌肉疾病,又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等。常见于青少年,男女均可发病,部分患者有家族遗传史。本病起病缓慢,进行性加重,临床特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主
关于神经性肌强直的检查方式介绍
血清肌酶检查和血清电解质检查有助于鉴别诊断。肌电图显示束颤电位双重波、三重波或多重波。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均,出现角纤维及肌纤维肥大,小群肌纤维萎缩,肌核增多,ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩,腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突
神经性肌强直的病因分析
神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性,以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关,同样影响钾离子通道的正常功能。国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道,此外,
关于神经性肌强直的临床表现介绍
临床主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟,肌电图检出自发性、持续性运动单位放电活动。在休息状态下仍表现活跃的运动神经元电位,通常见于神经性肌强直和stiff-man综合征。 神经性肌强直的病变部位可以是局部或全身,常影响面部和四肢,睡眠、神经阻滞、麻醉等手段无法阻止肌肉僵
关于神经性肌强直的治疗和预后的介绍
治疗 目前无针对本病的病因治疗,治疗以缓解症状为主,其中抗癫痫药物效果较好,安定对本病治疗无效。服用卡马西平（酰胺咪嗪）或苯妥英钠常能控制症状,须较长时间服用,以免反复。 预后 一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者,预后较差。 本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系,
关于神经性肌强直的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患者多为青少年或成人,临床特点为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断,肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。 鉴别诊断 应和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
神经性厌食的基本信息介绍
神经性厌食（AN）指个体通过节食等手段，有意造成并维持体重明显低于正常标准为特征的一种进食障碍，属于精神科领域中“与心理因素相关的生理障碍”一类。其主要特征是以强烈害怕体重增加和发胖为特点的对体重和体型的极度关注，盲目追求苗条，体重显著减轻，常有营养不良、代谢和内分泌紊乱，如女性出现闭经。严重患
关于先天性肌强直的诊断和治疗的介绍
诊断 根据患者临床表现，结合肌电图发现肌强直放电、基因检测发现致病突变可明确诊断。在基因检查前需与其他伴随肌肉强直的儿童神经肌肉病鉴别。 治疗 先天性肌强直可于成年后减轻，治疗以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道阻滞剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的
关于神经性失聪的基本信息介绍
神经性失聪，是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病症，常常伴有耳鸣。病理上包括耳蜗的病变，也包括听神经的病变，甚至还包括听中枢的某些病变，并不单纯指听神经的问题。 ①在患病后连续使用抗菌素如链霉素、卡那霉素、庆大霉素等所引起的中毒性耳聋。 ②由病毒感染
关于感觉神经性耳聋的基本信息介绍
感觉神经性耳聋（sensorineural deafness） 亦称“感觉神经性听力损失”、“感音性耳聋”。听觉障碍。因耳蜗感受器细胞和听神经纤维损伤而引起。从病因学看，有生物因素，如先天性耳蜗发育不良、随年龄增长而引起的老年性耳聋，由于感染或病毒性疾患及耳毒性药物引起的耳蜗感受器细胞和听神经纤
关于感音神经性耳聋的基本信息介绍
病变位于螺旋器的毛细胞、听神经或各级听中枢，对声音的感受与神经冲动的传导发生障碍，所引起的听力下降即为感音神经性耳聋。其中毛细胞病变引起者称感音性聋（耳蜗性聋或终器性聋）常有重振现象，病变位于听神经及其传导径路者称神经性（蜗后性聋或之后性聋），其特点为语言辨别率明显下降。病变发生于大脑皮层听中枢
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
强直性肌营养不良症的概述
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
强直性肌营养不良症的诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
关于肌酐的基本信息介绍
肌酐是人体肌肉的肌酸所产生的代谢废物，每20 g肌肉代谢可产生1 mg肌酐。肌酐是小分子物质，主要由肾小球（肾脏的重要组成部分）滤过排出体外。肾功能不全时，肌酐在体内蓄积成为对人体有害的毒素。因此血肌酐与体内肌肉总量关系密切，基本上不受饮食、高分解代谢等肾外因素影响，在外源性肌酐摄入量稳定，体内
肌筋膜炎的基本信息介绍
肌筋膜炎又称“腰背肌损伤”、“腰背部纤维炎”、“腰背筋膜疼痛症候群”等，是指肌肉和筋膜的无菌性炎症反应，当机体受到风寒侵袭、疲劳、外伤或睡眠位置不当等外界不良因素刺激时，可以诱发肌肉筋膜炎的的急性发作，肩颈腰部的肌肉、韧带、关节囊的急性或慢性的损伤、劳损等是本病的基本病因。由于在急性期没有得到彻
关于肌酸的基本信息介绍
肌酸是一种含氮的有机酸，化学式为C4H9N3O2，自然存在于脊椎动物体内，能够辅助为肌肉和神经细胞提供能量。米歇尔·欧仁·谢弗勒尔（Michel Eugène Chevreul）于1832年首次在骨骼肌中发现肌酸，而后，根据希腊语“Kreas”（肉），命名为“Creatine”。
关于肌苷的基本信息介绍
肌苷（Inosine），是一种有机化合物，化学式为C10H12N4O5，是由次黄嘌呤与核糖结合而成的核苷类化合物，适用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症、各种心脏疾患、急性及慢性肝炎、肝硬化等，此外尚可治疗中心视网膜炎、视神经萎缩等。
关于肌苷的基本信息介绍
肌苷（Inosine），是一种有机化合物，化学式为C10H12N4O5，是由次黄嘌呤与核糖结合而成的核苷类化合物，适用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症、各种心脏疾患、急性及慢性肝炎、肝硬化等，此外尚可治疗中心视网膜炎、视神经萎缩等。
关于肌糖原的基本信息介绍
肌糖原（muscle glycogen），是肌肉中糖的储存形式，在剧烈运动消耗大量血糖时，肌糖原分解供能，肌糖原不能直接分解成葡萄糖，必须先分解生成乳酸，经血液输送到肝脏，再经肝脏转化成肝糖原、葡萄糖。
诊断心包肌的基本信息介绍
心包肌的诊断：在心前区听得心包摩擦音，则心包炎的诊断即可确立。在可能并发心包炎的疾病过程中，如出现胸痛、呼吸困难、心动过速和原因不明的体循环静脉淤血或心影扩大，应考虑为心包炎伴有渗液的可能。渗液性心包炎与其他原因引起的心脏扩大的鉴别常发生困难。颈静脉扩张而伴有奇脉、心尖搏动微弱、心音弱、无瓣膜杂
强直性肌营养不良症的辅助检查
1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常 2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测
强直性肌营养不良症的病理生理
典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才
强直性肌营养不良症的症状体征
1、强直性肌营养不良症1型（MDI） 通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩