关于糖原贮积病的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。......阅读全文
关于黏多糖贮积症相关关节病的检查和预后介绍
一、黏多糖贮积症相关关节病的检查： 主要是影像学检查。线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良。 二、黏多糖贮积症相关关节病的预后： 近年来出现的移植手术（骨髓移植、脐带血移植等）、酶替代治疗（已应用于MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手术矫形等，使患者的寿命和生活质量得到了一定的改善。另一方面，许
关于淀粉贮积病的并发症及实验室检查介绍
并发症 治疗中使用大剂量化疗药的病人常可出现胃肠道穿孔和出血,突然心跳停止和肾功能衰竭。 实验室检查 尿 90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白，其中1/2患者可检出凝溶蛋白，每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白，为单克隆轻链κ和（或）λ的同型体，也可检出完整的免疫球蛋白
关于半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍
半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也称克拉伯氏病。为常染色体隐性遗传病。半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖脑苷脂不能裂解为脂酰鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖脑苷脂堆积在脑及周围神经等组织中，造成神经系统等病变。也是一种脱髓鞘疾病或神
关于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍
1882年P.C.E.戈谢首先描述，又称戈谢氏病。是最常见的遗传性糖脂代谢病。为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从白细胞和红细胞膜来的葡萄糖脑苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代谢受阻，不能分解为葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉积于单核吞噬细胞系统（肝、脾、骨髓等脏器）。此病可见于任何年龄，有婴
关于蛲虫病的基本介绍
蛲虫病是以引起肛门、会阴部瘙痒为特点的一种肠道寄生虫病。世界各地流行极广，全世界感染人口300～500百万，我国南方、北方普遍流行，儿童感染率高于成人。尤其集体机构儿童感染率高。国内调查资料表明儿童感染率达40%～70%。在卫生条件差的家庭往往多数成员同时患病。因此蛲虫病是值得重视的疾病。
关于HPN病的基本介绍
系原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化和恶性小动脉肾硬化，并伴有相应临床表现的疾病。 早期仅有夜尿增多，继之出现 蛋白尿 ，个别病例可因毛细血管破裂而发生短暂性 肉眼血尿 ，但不伴明显腰痛 。常合并动脉硬化性视网膜病变 、左心室肥厚、 冠心病 、 心力衰竭 、脑 动脉硬化和（或） 脑血管意外史。
关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的病因分析
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型都与基因突变有关，呈常染色体隐性遗传。 糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致，其中Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起，糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。 糖原累积病Ⅱ型是由编码酸性-α-葡糖苷酶的
关于黏多糖贮积症的检查介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
什么是淀粉贮积病
淀粉贮积病（amyloidosis，AL）是由多种原因造成的淀粉样物（amyloid）在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。包括一组疾病，消化道是最易被侵袭的脏器之一。淀粉贮积病常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾
关于黏多糖贮积症相关关节病的简介
黏多糖贮积症，又称黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，glycosaminoglycan,GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、
糖原累积病的症状诊断
该病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。 患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活
关于Ⅰ型糖原储存疾病的特征介绍
疾病特征：Ⅰ型糖原储存疾病（GSD1）的疾病特征是肝脏肾脏糖原和脂肪的积聚，导致肝肿大和肾肿大。一些未接受治疗的新生儿有严重的低血糖；未接受治疗的新生儿更常见的症状是在3至4个月时出现的肝肿大、乳酸酸中毒、高尿酸血症、高脂血症和/或低血糖癫痫。患病儿童通常有两颊肥胖的娃娃脸，四肢相对细，身材短小
关于糖原异生作用的途径介绍
当肝或肾以丙酮酸为原料进行糖异生时，糖异生中的其中七步反应是糖酵解中的逆反应，它们有相同的酶催化。但是糖酵解中有三步反应，是不可逆反应。在糖异生时必须绕过这三步反应，代价是更多的能量消耗。 这三步反应都是强放热反应，它们分别是： 1、葡萄糖经己糖激酶催化生成6磷酸葡萄糖 ΔG= -33.5
关于肝糖原的来源和性质介绍
1、来源 ①食物在饭后由肠道消化吸收入血液，葡萄糖、果糖、乳糖被输入肝脏，有60%～70%转化为糖原储存起来。 ②空腹时糖原异生增加，即蛋白质分解成氨基酸，脂肪分解成甘油在肝脏转化成糖原；肌肉收缩生成的乳酸，通过肝脏的代谢，亦可能转化为肝糖原。 2、性质 肝糖可用热水及三氯乙酸溶液、30
关于糖原的合成方式等介绍
由葡萄糖（包括少量果糖和半乳糖）合成糖原的过程称为糖原合成，反应在细胞质中进行，需要消耗ATP和UTP，合成反应包括以下几个步骤： 糖原合成酶催化的糖原合成反应不能从头开始合成第一个糖分子，需要至少含4个葡萄糖残基的α-1，4-多聚葡萄糖作为引物（primer），在其非还原性末端与UDPG反应
如何诊断糖原累积病？
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于血清病的基本介绍
血清病是指因输注异种血清导致的III型变态反应。广义的血清病则泛指外来抗原引起的上述反应,有人将其称为血清病样反应。在临床上常见于以兔或马血清制备的ATG/ALG治疗的患者。构成血清病免疫复合物的抗体球蛋白主要是IgG,但如IgE较多,则发病时血清通透性的增加更加明显。可有喉头水肿、低血压甚至过
关于黑变病的基本介绍
黑变病又称黑色素沉着症，是一组以面颈部为主出现的弥漫性色素沉着为特点的皮肤病。病因与发病机制尚不明确。多数患者有光敏感性物质接触史，也可因外用劣质化妆品引起，有些药物也可引起黑变病。
关于异常血红病的基本介绍
异常血红病疾病包括一些损伤性或病理条件下，血红蛋白对氧的摄入或释放异常。按照吸收光带与特性不同可分为高铁血红蛋白血症、硫血红蛋白血症与一氧化碳血红蛋白血症等。由于血红蛋白失去与氧结合的能力，不能携带氧至组织，也可引起轻度继发性红细胞增多症。吸烟引起的红细胞增多是由于有些人大量吸烟，长期暴露在高浓
关于黄瘤病的基本介绍
黄瘤病是真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织-泡沫细胞局限性聚集，形成以棕黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节等皮肤肿瘤样病变为特点的皮肤疾病。好发于高脂蛋白血症者，也是此类患者常见且有诊断价值的皮肤表现。 病因尚不明确。伴高脂蛋白血症患者血脂升高是其主要原因，脂质在组织中沉积并被组织细胞吞噬形成组织-
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
关于黏蛋白病的基本介绍
黏蛋白病即毛囊黏蛋白病，又称黏蛋白性秃发，是酸性黏多糖在皮脂腺和毛囊外根鞘沉积的皮肤病。临床上以浸润性斑块伴脱发和鳞屑，组织学上以酸性黏多糖在皮脂腺和外毛根鞘积聚为特征。 黏蛋白病的病因：黏蛋白病病因未明。有些学者认为可能是一种非特异性反应，与伴发的红斑狼疮、单纯苔藓、血管淋巴样增生所见者类似
关于癫痫病的基本介绍
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，
关于内阿米巴病的基本介绍
阿米巴病是一种下消化道的原虫感染。溶组织内阿米有滋养体和包囊两种形态。滋养体为活动期，它以细菌及组织为食，在大肠的肠腔或粘膜内繁殖，寄生，有时侵犯组织和器官。 英文名称：amoebiasis 中文名称：内阿米巴病、阿米巴痢疾、痢疾。 药物疗法：甲硝咪唑；灭滴灵；喹碘方；碘氯羟喹；氯喹；鸦胆
关于胸部阿米巴病的基本介绍
阿米巴病是溶组织阿米巴原虫引起，在人体内有滋养体和包囊两种形式，包囊具有传染性，被误食后，滋养体破囊而出，在肠腔生长和肠壁内繁殖，引起肠壁溃疡，导致阿米巴痢疾。在内环境适宜时阿米巴滋养体随血液循环到肝脏、肺、脑组织，引起阿米巴肝脓肿、肺脓肿和脑脓肿。 肠外阿米巴病中，肺和胸膜阿米巴病发生率仅次
关于川崎病的基本介绍
黏膜皮肤淋巴结综合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病，是1967年日本川崎富作医师首先报道，并以他的名字命名的疾病。本病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。高发年龄为5岁以下婴幼儿，男多于女，成人及3个月以下小儿少见。临
关于闭经病的基本检查介绍
一、卵巢功能检查 ①子宫内膜活检； ②阴道脱落细胞检查； ③宫颈粘液结晶检查； ④血清E(2下方)、P测定； ⑤基础体温测定。 2．垂体功能检查 (1)直接测定血LH、FSH水平及PRL水平：如FSH>40IU/L提示卵巢功能衰竭；如PRL>25ug/L提示高催乳素血症，如LH和F
关于HIV脑病的基本介绍
HIV脑病又称为艾滋病-痴呆综合症，HIV脑病含HIV本身引起的中枢神经系统（CNS）改变和巨细胞病毒引起的脑病等，诊断前应进行全面的体检和神经系统的实验室检查，如电解质、肾功能、甲状腺功能、维生素B12和叶酸水平、脑脊液（CSF）生化和微生物学检查（包括PCR）、性病实验室检查（VDRL）、细
关于肺吸虫病的基本介绍
肺吸虫病是由并殖吸虫引起的急性或慢性的地方性寄生虫病。人体寄生的肺吸虫，在国内主要有卫氏肺吸虫和斯氏肺吸虫两种。虫体主要寄生于肺部，以咳嗽、咳棕红色痰为主要表现，也可寄生于多种组织器官，如脑、脊髓、胃肠道、腹腔和皮下组织等，产生相应症状。卫氏肺吸虫病分布于浙江、台湾、辽宁、吉林、黑龙江等省。斯氏