英国第一个“无癌宝宝”诞生引爆伦理争议
英国第一个在胚胎阶段就接受基因筛检，以确保此胚胎不具癌症基因的女婴于1月9日在伦敦诞生，英国媒体称她为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。对于基因医学来说，“无癌宝宝”的诞生，是一项划时代的里程碑，但同时也引发了有关伦理方面的争议声浪。 这名“无癌宝宝”女婴是在试管中受孕，胚胎形成之后几天就接受是否携有BRCA-1基因的检验。BRCA-1基因和乳癌与卵巢癌的发生有关，根据已知的信息，带有这种基因的人，罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%至80%。 植入前基因诊断越来越多 “伦敦大学学院医院”助孕中心主任畲霍尔说，这个女婴的父系和母系家族几代以来都有人罹患乳癌或卵巢癌，为了避免他们的后代遗传到这种基因，他们决定进行试管受孕并在胚胎植入母体前先进行检验。 这种检验方式称“植入前基因诊断”，通常是先用“试管受孕”形成胚胎，然后检验胚胎的基因，再选择不具有特定基因(例如癌症)的胚胎植入母体，之后便正常发育为胎儿......阅读全文
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
我国科学家培育出能活到成年的“双爸”鼠宝
两个鼠爸爸也能生出鼠宝宝？我国科学家让这件看似不可能的事变成了现实。《细胞·干细胞》杂志29日报道了一项哺乳动物单性生殖的重要进展。中国科学院动物研究所周琪研究员、李伟研究员、李治琨副研究员以及中山大学骆观正教授等利用胚胎干细胞工程技术，成功让两个鼠爸一起“生”出鼠宝宝，并且小鼠创纪录地活到了成年。
无创基因检测的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： 1、早、中孕期产前筛查高风险。 2、预产期年龄≥35岁。 3、重度肥胖（体重指数>40）。 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外
基因解码揭示人类无尾之谜
纽约大学格罗斯曼医学院（NYU Grossman School of Medicine）的研究人员进行的一项新研究表明，我们远古祖先的基因变化可以部分解释为什么人类不像猴子那样有尾巴。这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
Nature子刊揭示脑癌驱动基因
来自哥伦比亚大学医学中心Herbert Irving综合癌症中心的一个研究人员小组，确定了18个驱动最常见、最具侵袭性的成人脑癌——多形性胶质母细胞瘤形成的新基因。这一研究发布在8月5日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 论文的主要作者、哥伦比亚大学医学中心
独特基因让频繁患癌女性康复
一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示，这个“例外”的
“精准”技术诞生的人类婴儿：谢晓亮和北大的故事
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
宝宝上火的原因和表现
宝宝上火，很容易见到的一个现象，特别是0-6岁的宝宝，他们更容易上火，上火看似小事，但长期的燥热上火体质却能够影响宝宝的脾气和健康饮食，从而影响宝宝的正常生长发育。一、宝宝上火的原因1.内因：宝宝生理特征易上火。中医认为宝宝是“纯阳之体”，体质偏热，容易出现阳盛火旺即“上火”现象。而且奇琦宝
鱼宝宝出生也挑日子
鱼类竟然可以选择自己的生日？没错，来自以色列耶路撒冷希伯来大学和沃尔卡尼农业研究组织的团队研究表明，鱼类胚胎会通过一种神经激素主动控制其孵化时间，这种激素会触发溶解卵壳的酶释放。发表在最新一期《科学》杂志上的这一开创性发现，为生物学和进化论提供了新视角。斑马鱼胚胎。图片来源：以色列耶路撒冷希伯来大学
关于宝宝腹泻病分类介绍
1.脾虚泻：脾胃虚弱导致吃完就泻，大便里有不消化的食物、乳块等，但不臭，宝宝面色发黄，不够精神。 2.伤食泻：因为宝宝吃得过多导致腹胀、腹痛，泻下大便酸臭，由于饮食过多损伤脾胃，导致宝宝不想吃饭。 3.风寒泻：因为外出玩耍、洗澡不注意或天气转凉没有及时加衣等外因导致宝宝腹部受凉，大便清稀、有
宝宝溶血了怎么办？
常有 Rh 阴性血的妈妈问，宝宝万一发生了新生儿溶血，会很严重吗？如果熊猫血妈妈体内存在含量较高的 Rh 抗体，有可能会进入胎儿体内，攻击孩子的红细胞，造成宝宝溶血。新生儿溶血病可表现为，水肿、黄疸、贫血和肝脾肿大等。如果宝宝还在妈妈肚子里，医生会通过给妈妈大剂量静脉注射丙种球蛋白、置换血浆或给宝宝
Science：粪便预测宝宝未来疾病
研究者们指出，通过分析纸尿布我们就能够得出宝宝是否会得哮喘的结论。这一说法背后的原因是宝宝排出的粪便中含有的微生物种类能够准确预测疾病的发生。这一研究结果不仅可以帮助宝宝尽快进行疾病的预测，还能够尽早地通过改善饮食来预防哮喘的发生。 来自约翰霍普金斯公共健康学院的的哮喘专家Marsha Wil
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
拉曼光谱技术首发现，无创预测D3胚胎成囊率
来自中信湘雅医院团队的一项最新研究表明，使用拉曼光谱和深度学习分类模型，能够检测D3胚胎培养基，并预测D3卵裂期胚胎到囊胚期的发育潜力，总体准确率达到73.53%，整体精度接近到74%，敏感性为77.78%，特异性为 72%；预测交付的总体准确性为 80.5%，敏感性为 85.7%，特异性为80
卵巢交界性肿瘤术后行体外受精无透明带胚胎培养成功...
卵巢交界性肿瘤术后行体外受精无透明带胚胎培养成功妊娠病例报告1 病例简介 患者，女，31 岁，2016 年( 28 岁) 曾因左侧卵巢肿瘤行左 侧附件切除术，术后病理示: 左侧卵巢交界性黏液性肿瘤，伴 局部上皮内癌，附壁结节成分为内胚肉瘤，肉瘤成分为非分 化肉瘤。2018 年患者右侧输卵管异位妊娠
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源
新技术！一次性查出胚胎内基因变异
瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。 有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或
华大基因回应非法行医质疑：无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示，公司因尊重科学、技术严谨，开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检
全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519775.shtm近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会，宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改
全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会，宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建。 小雪（化名）夫妻女方染色
与食管癌相关的突变基因YAP1基因
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者
与食管癌相关的突变基因ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与食管癌相关的突变基因TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型