瓜氨酸的主要功能介绍
当瓜氨酸仍然是氨基酸时，由于它不是为DNA而编码，所以是不会在蛋白质生物合成中嵌入蛋白质内，不过仍然有部份蛋白质含有瓜氨酸。这些瓜氨酸是由胜肽精胺酸亚氨酶（PAD）所产生，在瓜氨化的过程中将精氨酸转化为瓜氨酸。一般含有瓜氨酸的蛋白质包括有人脑髓鞘碱性蛋白（MBP）、聚角蛋白微丝蛋白及一些组蛋白。如纤维素及波形蛋白能从细胞死亡及组织发炎中被瓜氨化。......阅读全文
瓜氨酸的主要功能介绍
当瓜氨酸仍然是氨基酸时，由于它不是为DNA而编码，所以是不会在蛋白质生物合成中嵌入蛋白质内，不过仍然有部份蛋白质含有瓜氨酸。这些瓜氨酸是由胜肽精胺酸亚氨酶（PAD）所产生，在瓜氨化的过程中将精氨酸转化为瓜氨酸。一般含有瓜氨酸的蛋白质包括有人脑髓鞘碱性蛋白（MBP）、聚角蛋白微丝蛋白及一些组蛋白。如纤
瓜氨酸的功用介绍
当瓜氨酸仍然是氨基酸时，由于它不是为DNA而编码，所以是不会在蛋白质生物合成中嵌入蛋白质内，不过仍然有部份蛋白质含有瓜氨酸。这些瓜氨酸是由胜肽精胺酸亚氨酶（PAD）所产生，在瓜氨化的过程中将精氨酸转化为瓜氨酸。一般含有瓜氨酸的蛋白质包括有人脑髓鞘碱性蛋白（MBP）、聚角蛋白微丝蛋白及一些组蛋白。如纤
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布
瓜氨酸的简介
瓜氨酸是一种α-氨基酸，化学式为C6H13N3O3，是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。 患有类风湿性关节炎的病人（约80%）会发展一套免疫反应对抗带有瓜氨酸的蛋白质。虽然这种反应机制的起因不明，但察觉抗体可以帮助这类病的诊断。
临床化学检查方法介绍尿瓜氨酸介绍
尿瓜氨酸介绍： 检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。尿瓜氨酸正常值： 2.3-46μmol/24h (0.4-8.0mg/24h)。尿瓜氨酸临床意义： 异常结果： 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
瓜氨酸的代谢途径
精氨酸会被氧化为N-羟基-精氨酸，再行氧化成瓜氨酸并释出一氧化氮。
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
尿瓜氨酸的相关症状
阵发性或强直性惊厥，心悸伴消瘦、腹泻，腹痛伴腹泻，低血糖惊厥，病毒性腹泻，习惯性腹泻，生理性腹泻，发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕吐，腹泻与便秘交替，分泌性腹泻
瓜氨酸的合成方法
瓜氨酸是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。
瓜氨酸的合成方法
瓜氨酸是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。首先，精氨酸会被氧化为N-羟基-精氨酸，再行氧化成瓜氨酸并释出一氧化氮。
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的预防和护理介绍
一、预防： 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗和预后介绍
一、治疗： 急性期立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 缓解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血浆谷氨酰胺水平接近正常。 1．饮食治疗，限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。 2．精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸、左卡尼汀等支持治疗 3. 急性期严重高氨血症的
尿瓜氨酸的注意事项
检查前：不得做剧烈运动，保持正常饮食和作息 检查时：先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。 不适宜人群：月经期中的女性，感冒患者
瓜氨酸的结构即功能特点
瓜氨酸是一种α-氨基酸，化学式为C6H13N3O3，是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。患有类风湿性关节炎的病人（约80%）会发展一套免疫反应对抗带有瓜氨酸的蛋白质。虽然这种反应机制的起因不明，但察觉抗体可以帮助这类病的诊断。
尿瓜氨酸的临床意义
异常结果： 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。 需要检测的人群： 出现失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常症状的人。
关于瓜氨酸血症的简介
这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。
营养学词汇瓜氨酸
瓜氨酸是一种α-氨基酸，化学式为C6H13N3O3，是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。患有类风湿性关节炎的病人（约80%）会发展一套免疫反应对抗带有瓜氨酸的蛋白质。虽然这种反应机制的起因不明，但察觉抗体可以帮助这类病的诊断。
营养学词汇瓜氨酸
瓜氨酸是一种α-氨基酸，化学式为C6H13N3O3，是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是通过一氧化氮合酶（NOS）催化精氨酸生成NO的副产物。患有类风湿性关节炎的病人（约80%）会发展一套免疫反应对抗带有瓜氨酸的蛋白质。虽然这种反应机制的起因不明，但察觉抗体可以帮助这类病的诊断。
抗体的主要功能介绍
抗体的功能与其结构密切相关。同一抗体的V区和c区的氨基酸组成和顺序的不同，决定了其功能上的差异。不同抗体的V区和C区在结构变化上具有一定的规律，又使得其在功能上存在共性。V区和C区的组成和结构，决定了抗体的生物学功能。 一、中和毒素和阻止病原体入侵识别并特异性结合抗原是抗体的主要功能，执行该功能的结
菌毛的主要功能介绍
菌毛遍布菌体。菌毛比鞭毛更为细、短、直、硬。菌毛与运动无关，却有着很强的黏附能力，能够帮助细菌攀附着物体表面。无菌毛的细菌容易被人体黏膜细胞的纤毛运动、肠蠕动或尿液冲洗而被排出体外。失去菌毛，致病力亦随之丧失。
端粒的主要功能介绍
稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链5'末端在消除RNA引物后造成的空缺。组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，经过多代培养的老化细胞端粒变短，染色体也变得不稳定。细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，细胞寿命越短。
抗环瓜氨酸肽抗体的原理
含有抗CCP抗体的待测血清可与微孔板上包被的人工合成的环瓜氨酸肽结合。加入酶标记抗人lgG，即可与在同相上抗CCP抗体结合形成CCP-抗CCP抗体-酶标记的抗人lgG复合物。再加入底物发生呈色反应，其颜色深浅与抗CCP抗体水平成正比。用不同浓度抗CCP抗体标准品制作标准曲线，可对抗CCP抗体定性
预防瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
1.产前诊断 在先证者SLC25A13基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时应进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3. 新生儿筛查 有助于症前发现希特林缺陷患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。但
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
治疗瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症以饮食管理为基础，即用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。 儿童性患者除了低碳水化合物饮食外，口服丙酮酸钠可改善生长发育落后状况。 对于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂饮食，补充精氨酸，可降