关于弥漫性血管角化的发病原因分析

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。 神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。......阅读全文

关于血管角化瘤的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  根据临床分类及表现,结合皮损特点与组织病理即可诊断;此外,白细胞、血清、泪液、皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶减少,可证实诊断。  二、鉴别诊断  本病须与与脂溢性角化病,黑色素瘤相鉴别。  1.脂溢性角化病  损害好发于面部,特别是颞部,其次为手背、躯干和四肢。初起为淡褐色或深褐色或

关于弥漫性血管内凝血的诊断介绍

  DIC诊断的一般标准:  1.存在易致DIC的基础疾病  无论是国内,还是国外的诊断标准,是否存在基础疾病极为重要。若没有明确诱发DIC的基础疾病诊断应慎重。如感染、恶性肿瘤、大型手术或创伤、病理产科等。  2.有下列2项以上的临床表现  (1)严重或多发性出血倾向。  (2)不能用原发病解释的

分析共济失调毛细血管扩张综合征的发病原因

  病变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因定位于染色体11q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3-激酶)3个区。  AT

关于Alport综合征的发病原因分析

  IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ

关于小儿口腔溃疡的发病原因分析

  对小儿口腔溃疡的治疗方法虽然很多,但不能完全控制复发,所以预防小儿口腔溃疡的发生尤为重要。  第一点要注意口腔卫生,养成早晚刷牙、饭后即刻漱口的良好习惯,可用盐开水、生理盐水,也可用药物漱口液,减少口腔细菌,防止因食物残渣加重继发感染。  第二点要减少对口腔黏膜的刺激和摩擦,少吃刺激性调味品如辣

关于前列腺肿瘤的发病原因分析

  与其他众多肿瘤一样,前列腺癌的直接发病原因尚不明确。但据现有文献,最重要的因素之一是遗传。家族中若有前列腺癌患者,则其患前列腺癌的可能性比其他健康人群高出若干倍。目前,许多有关前列腺癌的分子病因学的研究正在进行中,将为解释前列腺癌的发生提供遗传学证据。  不可忽视的是外源性因素在前列腺癌的发病过

关于巴氏腺囊肿的发病原因分析

  女人最“私房”的位置应该算是会阴部了,虽然所有的女性都祈祷别因为这个部位“出故障”而去看医生,但是,却有部分女性受到“隐私痛”的困扰而坐卧不宁。因为传统观念和生理部位的特殊性,很多女性都宁愿忍受 着不堪的痛苦而不去看医生。也有人认为,自己其实没有任何毛病,老是在做爱时感觉到疼痛,可能是自己个性上

关于全血细胞减少的发病原因分析

  全血细胞减少症又名再生障碍性贫血(再障),是骨髓造血功能衰竭所导致的一种全血减少综合征。  约50%~75%的病例原因不明为特发性,而继发性主要与药物及其他化学物质、感染及放射线有关。现择要分述于下:  1.药物  药物是最常见的发病因素。药物性再障有两种类型:  全血细胞减少 ①和剂量有关,系

关于前胸压迫性疼痛的发病原因分析

  关于心绞痛发病原理至今尚无定论,对其争议可追溯到本世纪初。COLBECK80多年前提出心肌缺血的疼痛是由于心室壁的牵张所致(即机械假说),20年后,Lewis则认为疼痛与心肌局部释放的某些物质有关(即化学假说)。这两派学说争论了数十年,看来机械假说已不太可能解释心绞痛,相反,化学假说却得到了实验

关于白塞病性巩膜炎的发病原因分析

  白塞病性巩膜炎的病因尚不清楚。美国学者在一些重症患者淋巴细胞中查见HSV-1的染色体组,且将患者淋巴细胞用单纯疱疹病毒感染攻击后,产生较正常人及其他疾病为多的γ-干扰素。根据患者产生对HSV-1的抗体远较正常人为高的现象,提出白塞病性巩膜炎可能与HSV-1的感染有关。日本学者应用不同链球菌,特别

关于马拉色菌病的发病原因分析

  马拉色菌属(Pityrosporum)也称为糠秕孢子菌属,真菌学分类为有丝孢菌,属于担子菌门担孢目-担孢科。该属分为7个菌种。  糠秕马拉色菌(M.furfur)为属标准株,可分为两种新模式:卵圆形和正圆形;孢子形态变化较大,可长出菌丝。  合轴马拉色菌(M.sympodialis)为皮肤上最常

关于慢性青光眼的发病原因分析

  1、发病内因  ⑴解剖结构上正常范围内的变异和遗传上的缺陷:如小眼球、小角膜、远视眼、浅前房、高褶红膜末卷,使其前房浅房角窄,导致房水排出障碍。  ⑵生理性改变:瞳孔阻滞,前房浅房角窄,瞳孔中度散大是其重要条件。加上年龄的增长,晶体随年龄而增长,逐步紧贴瞳孔缘,使虹膜与晶体之间形成瞳孔阻滞,致后

关于水杨酸盐中毒的发病原因分析

  水杨酸盐类药物中毒多为-次用量过大或长期大量应用所致。外用水杨酸油膏或粉类于皮肤大面积破损处,可经皮肤吸收中毒。在有脱水,肝、肾功能不全,低凝血酶原血症的病人更易发生严重毒性反应。水杨酸盐类可以透过胎盘屏障,孕妇服用过量,常致胎儿或新生儿中毒 [1]。  小儿摄入阿司匹林或水杨酸钠等治疗量的2~

关于过敏性哮喘的发病原因分析

  吸入物  吸入物分为特异性和非特异性两种。前者如尘螨、花粉、真菌、动物毛屑等;非特异性吸入物如硫酸、二氧化硫、氯氨等。职业性哮喘的特异性吸入物如甲苯二异氰酸酯、邻苯二甲酸酐、乙二胺、青霉素、蛋白酶、淀粉酶、蚕丝、动物皮屑或排泄物等,此外,非特异性的尚有甲醛、甲酸等。  感染  哮喘的形成和发作与

关于耐药结核病的发病原因分析

  1. 治疗方案不合理:包括:(1)药物联合的不合理、不恰当;(2)用药剂量不足,服药方法不当;(3)疗程不足或间断用药;(4)对失败和复发的病例处理不当。  2. 结核病控制措施的薄弱和不足是耐药结核病发生的重要因素,麻痹和盲目乐观的思想以及治疗管理不到位造成了大量结核病患者不能被发现,被发现的

关于膀胱颈口硬化的发病原因分析

  发病原因尚无定论大致有以下几种见解即炎症非炎症或老化现象所致括约肌及其附近组织的纤维组织硬化膀胱颈长期痉挛;因局部组织的结构中发现有形成胶原蛋白的成纤维细胞而推测本病为结缔组织病;先天性畸形尤其是膀胱颈神经肌肉结构不良:早期神经损害;阴道尿道膀胱颈手术后继发形成膀胱颈硬化等。

关于慢性骨髓炎的发病原因分析

  在急性期中,经过及时、积极的治疗,多数病例可获得治愈,但仍有不少病人发生慢性骨髓炎。形成慢性骨髓炎常见的原因如下:   (一)在急性期未能及时和适当治疗,有大量死骨形成。   (二)有死骨或弹片等异物和死腔的存在。   (三)局部广泛疤痕组织及窦道形成,循环不佳,利于细菌生长,而抗菌药物又

关于酒精性肝病的发病原因分析

  影响酒精性肝损伤进展或加重的因素较多,目前国内外研究已经发现的危险因素主要包括:饮酒量、饮酒年限、酒精饮料品种、饮酒方式、性别、种族、肥胖、肝炎病毒感染、遗传因素、营养状况等。根据流行病学调查资料,酒精所造成的肝损伤是有阈值效应的,即达到一定饮酒量或饮酒年限,就会大大增加肝损害风险。然而,由于个

关于深部真菌病的发病原因分析

  念珠菌属占主要致病菌的80%以上,其中主要为白色念珠菌。但近年来,非白色念珠菌逐渐增多(如热带念珠菌、光滑念珠菌等)。其他常见的致病菌主要包括隐球菌、曲霉菌、毛霉菌、孢子丝菌、马内菲青霉菌、组织胞浆菌、副球孢子菌和皮炎芽生菌等。感染途径通常是血行播散和上行感染。

关于甲状腺恶性肿瘤的发病原因分析

  1、疾病分类:可分为分化型甲状腺癌包括甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡状癌,低分化型甲状腺癌如髓样癌和未分化型甲状腺癌。目前,甲状腺癌的发病率有逐年增高的趋势。  2、发病原因:甲状腺癌的病因不是十分明确,可能与饮食因素(高碘或缺碘饮食),发射线接触史,雌激素分泌增加,遗传因素,或其它甲状腺良性疾病如

关于肺门阴影增多的发病原因分析

  肺水肿的病因可按解剖部位分为心源性和非心源性两大类。后者又可以根据发病机制的不同,分成若干类型。  1.心源性肺水肿:正常情况下,左右心的排血量保持相对平衡,但在某些病理状态时,如回心血量及右心排出量急剧增多或左心排出量突然严重减少,造成大量血液积聚在肺循环中,使得肺毛细血管静脉压急剧上升。当升

系统性血管炎的发病原因及发病机制

  发病原因  系统性血管炎的病因相当复杂,由感染引致的感染性血管炎的病因比较明确,如某些致病微生物,细菌,病毒,立克次体,螺旋体,真菌等;又如某些化学物质,药物,其他致敏原,烟草等,这些致病抗原或有毒物质或其代谢产物,可直接损害血管内皮细胞引发血管炎性改变或介导免疫异常反应,如感染性血管炎时,病原

关于毛囊角化病的病因分析

  1、病因  本病是一种常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病。有人认为维生素A代谢障碍及日光照射是重要的致病因素。  2、检查  本病特征性病理改变为:特殊形态的角化不良,形成圆体和谷粒;基底层上棘层松解,形成基底层上裂隙和隐窝;被覆有单层基底细胞的乳头,向上不规则增生,进入隐窝和裂隙

关于汗孔角化症的病因分析

  现代医学认为本病是一种常染色体显性遗传疾病,病人一般都有家族史,在一家中常有几代成员中发病,但也有无遗传证据而散发于人群者。  中医认为本病  (一)先天禀赋不足,肝肾亏损,阴液亏损,血脉不充,日久血液凝聚形成瘀血,阻于肌肤而成。  (二)情志不遂,气郁化火,炼液成痰;或肝脾不和,脾失健运,痰浊

分析倒睫的发病原因

  倒睫的原因很多,儿童及青少年主要是由于睫毛的生长方向异常,下睑的赘皮,有时下睑赘皮联合内眦赘皮(如图1),以及先天性的眼睑内翻引起。中老年人主要是由眼睑结膜的炎症以及睑缘部瘢痕收缩所致,以及各种原因引起的眼睑内翻。引起倒睫的原因主要有两类,包括不伴有眼睑内翻的倒睫和伴有眼睑内翻的倒睫。眼睑内翻一

胃癌的发病原因分析

    病因    1.地域环境及饮食生活因素    胃癌发病有明显的地域性差别,在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。长期食用薰烤、盐腌食品的人群中胃远端癌发病率高,与食品中亚硝酸盐、真菌毒素、多环芳烃化合物等致癌物或前致癌物含量高有关;吸烟者的胃癌发病危险较不吸烟者高50%. 

系统性血管炎的发病原因

  系统性血管炎的病因相当复杂,由感染引致的感染性血管炎的病因比较明确,如某些致病微生物,细菌,病毒,立克次体,螺旋体,真菌等;又如某些化学物质,药物,其他致敏原,烟草等,这些致病抗原或有毒物质或其代谢产物,可直接损害血管内皮细胞引发血管炎性改变或介导免疫异常反应,如感染性血管炎时,病原体在血管壁内

治疗血管角化瘤的基本介绍

  血管角化瘤病变部位在真皮乳头层内或真皮中部,以往使用液氮冷冻、普通CO2激光、高频电凝等。如治疗深度浅则难以治愈,如治疗深度理想又会留下瘢痕,永久性色素脱失等,难以达到患者想要的效果。国内外有报道使用氩离子激光,Nd:YAG激光和染料激光对血管角化瘤进行治疗。效果理想又不易遗留瘢痕。但治疗费用较

关于产科弥漫性血管内凝血的基本介绍

  弥漫性血管内凝血(DIC)是一个复杂的病理生理过程。在微循环内,主要是毛细血管和微静脉内广泛的纤维蛋白沉积和血小板凝聚,即微血栓形成。由此引起凝血因数和血小板消耗和继发性纤溶,广泛出血,血管内溶血,组织坏死等变化,以及由此引起的各脏器的功能障碍。产科的胎盘早剥,死胎稽留,感染性流产,过期流产,先

关于亨特氏综合征的发病原因分析

  水痘-带状疱疹病毒感染(再次复活)  由水痘-带状疱疹病毒侵犯第8颅神经节和面神经的膝状神经节,产生剧烈耳痛,耳聋,眩晕及面瘫. 在面神经感觉支分布区域的耳廓及外耳道可见到水泡.常累及其他颅神经,且常伴有某种程度的脑膜炎症.脑脊液中出现淋巴细胞,且蛋白含量常增高.不少患者还出现轻度广泛的脑炎.耳