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全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究

历史上,人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上,如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上,仍然是一个悬而未决的问题。 目前,一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目,正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距,如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日,发表在《细胞基因组学》期刊上的全球生物库荟萃分析项目(GBMI)的首批研究,为如何以及为何应使全基因组关联研究(GWASs)更具代表性提供了指导。 “GBMI的目的是提高GWASs分析中,发现与表型相关的遗传变异的能力,并确定更准确的多基因风险评分标准。”该刊主编Laura Zahn说,本期《细胞基因组学》刊登了GBMI的7项初步研究,相关工作有助于为弄清人类疾病和特征的潜在生物学提供新的见解。 利用大多数GBMI生物库,研究人员进行了GWASs,确定了317个已知基因和183个与14种疾病相关的新基因。尽管各生物库之间存在差异,......阅读全文

转基因——基因标靶

Gene Targeting Outline (University of Michigan Transgenic Animal Model Core) This is a brief outline of the steps necessary to produce mice with a

基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos),意为“种族、后代”,是指携带有遗传信息的一段DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列。基因是控制性状的基本遗传单位:比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异),也是由基因序列上的差异控制

基因及基因产物分析

  基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此,酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。  1.代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱,从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此,检

死亡基因的基因类型

这一研究成果发表在美国神经学年鉴上,科学家在研究阿尔兹海默症等病时,意外发现这一基因,该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能性是AA型,有16%的几率是GG型,有48%的几率是AG型。

假基因的代表基因介绍

Hirotsune博士指出:“这些发现将有助于未来人类疾病的治疗。当老鼠的假基因功能被阻断,疾病就产生了,因此,理论上来说,假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。”其实这项发现是随机发生的,因为当时研究人员是为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠,他们将DNA注入受精卵,使得DNA随机嵌入老鼠

与基因沉默相关特殊基因

奥地利格雷戈尔·门德尔植物分子生物学研究所日前宣布,一个包括该研究所、中国同济大学、美国加利福尼亚大学等机构科学家在内的国际科研小组发现了一种特殊基因,没有它,植物细胞内其他一些基因就只能保持沉默。最新一期英国《自然》杂志网络版发表了这个国际科研小组的论文。这一科研小组发现的特殊基因名为RDM1,它

假基因的代表基因介绍

加工假基因有一类假基因除了一般的特征之外,还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关:①在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序;②在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸;③有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之前的部

基因重组应用——转基因技术

基因重组中转基因技术的理论基础来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段的来源可以是提取特定生物体基因组中所需要的目的基因,也可以是人工合成指定序列的DNA片段。基因重组DNA片段被转入特定生物中,与其本身的基因组进行重组,再从重组体中进行数代的人工选育,从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技

简述ras基因的基因结构

  ras基因在进化中相当保守,广泛存在于各种真核生物如哺乳类,果蝇,真菌,线虫及酵母中,提示它有重要的生理功能.哺乳动物的ras基因家族有三个成员,分别是H-ras,K-ras,N-ras,其中K-ras的第四个外显子有A,B两种变异体.各种ras基因具有相似的结构,均由四个外显子组成,分布于全长

基因重组的应用——基因诊断

通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在ZL过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物