简述红细胞生成性原卟啉症的症状体征
大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕，瘢痕处色素沉着或减退。口周有放射状萎缩性纹理，称假性皲裂。反复光晒部位如手背、关节骨突处皮纹加深，呈蜡样增厚。可有白甲、甲剥离或脱落。 一般无全身症状，少数有畏寒、发热和恶心。当原卟啉形成过多，超越肝最大排泄阈时，沉积于肝脏，引起肝细胞损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门静脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁含大量原卟啉时，6%～12%伴发胆囊炎和胆石症。......阅读全文
简述红细胞生成性原卟啉症的症状体征
大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘
简述红细胞生成性原卟啉症的治疗方案
用β－胡萝卜素治疗，血浆和红细胞内原卟啉虽无明显变化，但对日光耐受性增加，推测β－胡萝卜素有熄灭激发状态的氧和游离根作用，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱，服药后β－胡萝卜素在角层内起屏蔽作用。一般口服75～200 mg/d，除皮肤黄染外，无其它副作用。 非吸收性阳离子络合剂(考来烯
红细胞生成性原卟啉症的简介
1、概述 红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。 2、描述 1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。 3、原因 本病属常染色体显
红细胞生成性原卟啉症的生理变化
本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维母细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光谱是400～410 nm
变异性卟啉症的症状体征
临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发，单有皮损者超过33%，约15%始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病，夏季日晒当时或不久，面、颈和手背等露出部有烧灼感，继
简述肝性血卟啉病综合征的症状体征
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%，所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。 本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征，可通过服用巴比妥类，磺胺类药物或应激状态所诱发，腹部表现为剧烈绞痛，
关于红细胞生成性原卟啉症的诊断检查介绍
根据临床表现，红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，确诊本病不难。如只测尿卟啉会被漏诊。与大疱性表皮松解症鉴别如前述。红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。其它应与多形性日光疹和日光性荨麻疹鉴别。实验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数
简述遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状体征
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是在很多情况下要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断，临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾
红细胞生成性原卟啉病的概述
中文名：红细胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 别名：不典型的夏令水疱病；红细胞肝性原卟啉症 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不
什么是红细胞生成性原卟啉病？
红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病。 本病大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性，夏重冬轻。特征是日晒后5～30分钟局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘
急性间歇性血卟啉病的症状及体征
发作症状可持续数小时，数天或数周或更长，是由于对神经系统作用，皮肤不受影响。 1.以间歇性腹痛为主要症状：间歇性腹痛发作时为急性腹痛，其严重程度常被误诊为急腹症，疼痛部位不定，时间不一，可伴有恶心、呕吐，有时呕吐物呈咖啡样，合并便秘、腹胀和腹泻，腹痛的原因可能是植物神经受损、以及卟啉前体引起肠
简述异位蛔虫症的症状体征
异位蛔虫症 蛔虫离开其主要寄生部位而至其他器官或脏器者称为异味蛔虫症，可引起相应病变和症状。常见的有胆得蛔虫症、胰管蛔虫症及阑尾蛔虫症。
红细胞生成性原卟啉病的疾病检查
实验室检查： 血浆红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。 其它辅助检查： 组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其
红细胞生成性原卟啉病的鉴别诊断
本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
简述相对性红细胞增多症的症状体征
暂时性红细胞增多症，有脱水及摄水不足的病因，主要表现血容量不足的症状、Gaisbock严重者循环衰竭。大多病例有吸烟史，病人发病年龄较轻，男性多见，体重大多超过正常。常见症状有轻度头疼，头晕，神经衰弱，焦虑，面、耳、唇、眼结膜及口腔黏膜红紫色、充血，脾不肿大，半数病人有高血压，病程中亦常见高血压
简述变应性亚败血症性红斑的症状体征
1、发热 长期间歇性发热，弛张热型，每日体温波动2～3次，可从40℃以上骤降至正常体温，多数患者虽然高热，但一般情况尚好，热退后活动如常。发热可持续数周至3个月或更长时间，间歇期不一，可达数月。 2、皮疹 往往发热时出现，有时先于发热，随体温下降皮疹渐渐消退。皮疹多形性，有斑疹、斑丘疹、丘
简述中枢性眩晕的症状体征
⑴眩晕可为旋转性或非旋转性，持续时间较长（数天、数周或数月），程度不定，一般较轻，有时可进行性加重，与头和身体的位置变动无关。 ⑵可无耳部症状，前庭其他症状也不一定齐全。植物神经反应的程度与眩晕不相协调。 ⑶多伴有其他脑神经、大脑或小脑症状。眩晕发作时可有意识丧失。 ⑷自发性眼震粗大，为垂
关于红细胞生成性原卟啉病的检查介绍
1、血常规检查 血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂（10～15秒）橘红色荧光。 2、组织病理 在皮损处和暴露部位的皮肤，表皮大多正常，真皮乳头层血管
红细胞生成性原卟啉病的临床表现
患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇
简述真菌败血症的症状体征
近年来发病率明显增高，基本上为院内感染的疾病，多发生在免疫功能低下者。常见于长期接受肾上腺皮质激素、广谱抗菌、肿瘤滑溜，以及经插管输液（特别是高营养治疗）、透析疗法等患者。以白念珠菌最为多见，多数伴细菌感染。大多发生在严重原发疾病的后期。病程进展缓慢，临床毒血症症状可被原发病及伴发的细菌感染掩盖
简述高原高血压症的症状体征
高原高血压症的一般症状为头痛、头晕、心悸、胸闷、气短、乏力、耳鸣、口干、易怒、多梦、失眠等可伴有面部及肢体麻木，消化道症状如恶心、呕吐、食欲减退也常见。而具体为： 1、移居高原一年以上， 血压仍高，伴有头痛、头昏、失眠、心悸、气短，少数患者有恶心、呕吐、浮肿等症，眼底检查视网膜动脉痉挛变细，心
简述菠萝过敏症的症状体征
一、菠萝过敏症的症状体征： 1、注意进食菠萝的时间、数量，出现症状的时间。 2、注意过敏表现，如腹绞痛，呕吐，腹泻，皮肤瘙痒、潮红，四肢与口舌发麻，多汗、荨麻疹、过敏性休克。 二、菠萝过敏症的用药安全： 有些人对菠萝过敏，可引起菠萝过敏症，致敏物质可能是菠萝蛋白酶。一般食后10分钟至1小
着色性干皮症的症状体征
一些常见的着色性干皮症病征︰ 短时间暴露于阳光下即严重晒伤并持续几个星期 幼儿时期会出现雀斑 皮肤有黑色斑点 皮肤过度干燥 眼睛对阳光敏感，容易受刺激、充血 于极微的阳光下出水泡或雀斑 皮肤、嘴唇、舌头等过早老化 15%～20%患者会出现神经系统损害 患者平均寿命不到20岁
红细胞生成性原卟啉病的诊断治疗相关介绍
诊断 本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。 鉴别诊断 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外，还应与先天性红细胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性荨麻疹等鉴别。 并发症 当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及
简述压迫性肠梗阻的症状体征
有饭后上腹饱胀、呃逆，随即有喷射性呕吐，呕吐物中含有胆汁。更换体位，俯卧位时症状减轻。 诊断检查 1、注意有无长期平卧、超高代谢、负氮平衡、显着消瘦等病史。 2、症状有饭后上腹饱胀、呃逆，随即有喷射性呕吐，呕吐物中含有胆汁。更换体位，俯卧位时症状减轻。 3、钡餐检查肠系膜上动脉处的十二指
简述神经源性肿瘤的症状体征
肿瘤位于颈部外侧上段，胸锁乳突肌深处。随圆形或圆形，表面光滑。生长缓慢，病变范围较小时，常无明显症状。肿瘤较大时，可突向咽部，使咽侧壁内移、饱满，严重时可影响呼吸。偶可恶变，表现为短期内肿瘤迅速增大，或伴迷走、舌下神经麻痹等征。
简述良性颅内高压症的症状体征
临床最常见的症状是头痛（94%）；其次有一过性视力模糊（68%）；搏动性颅内噪音（58%）；复视（38%，多为水平性）或失明（30%）。 头痛可以是额颞部（多见）或枕部钝痛或紧箍样痛；可以是弥散性或单侧性。常见体征是不同程度的眼底视盘水肿，也可有单侧或双侧展神经瘫。外周视野，尤其是鼻侧或鼻下侧
皮肤原藻病的症状体征
Kaplan在复习文献基础上报告的65例中将人类原藻病分为三组：①单纯皮肤型，其特征为在皮肤及其下组织上发生单个或多个损害。发展慢，无自然消退倾向。损害为丘疹、结节、结痂性丘疹、溃疡，甚少呈广泛的肉芽肿性皮疹。有些患者发病前有外伤或外科手术史。②原藻性鹰嘴滑囊炎，所报告的病例中约一半的病变波及此
简述红细胞生成性卟啉病的发病机制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变插入和缺失。基因点突变类型多，报道在39个患者中发现22种不同点突变 [1] ，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%纯合子等位基因突变者临床症状重常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突
简述妊娠性视网膜病变高血压综合症的症状体征
1．一般发生于妊娠9个月，有全身水肿，高血压及蛋白尿，严重者可有惊厥和昏迷。早期视力正常，晚期视力下降，有的可发现眼前有黑影飘动。 2．眼底的主要改变为视网膜动脉痉挛，硬化及视网膜病变，严重者可发生视网膜脱离。根据眼底表现，临床上分为3期。 ①血管痉挛期：其表现与高血压病相同，但狭窄