简述髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗......阅读全文
简述髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征及病理生理
症状体征 MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿
髓过氧化物酶的的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍
二糖酶缺乏症的症状体征
1.乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食
髓过氧化物酶缺乏症的介绍
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完
髓过氧化物酶缺乏症的简介
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞
己糖激酶缺乏症的症状体征
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fancon
髓过氧化物酶缺乏症的疾病描述
髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但
髓过氧化物酶缺乏症的病理生理
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于髓过氧化物酶缺乏症的描述
骨髓过氧化物酶缺乏症，首次描述于1954年，是一种常染色体隐性疾病，由17号染色体上的MPO基因突变引起。它是吞噬细胞最常见的遗传性缺陷。患有MPO缺陷的病人对微生物的杀伤力受损，但大多数人在临床上没有症状，除非他们同时患有糖尿病。
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征
FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块，常被患者或
髓过氧化物酶缺乏症的治疗方案概述
髓过氧化物酶缺乏症是遗传性疾病，髓过氧化物酶基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果(即对大脑的损害)。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，
简述无症状性溃疡的症状体征
约15％－35％消化性溃疡患者可无任何症状。这部分患者多在因其他疾病作内镜或X线钡餐检查时被发现，或当发生出血、穿孔等并发症时，甚至于尸体解剖时被发现。这类消化性溃疡可见于任何年龄，但以老年人为多见。用H2受体拮抗剂维持治疗中复发的溃疡半数以上无症状。
简述无症状冠心病的症状体征
患者多属中年以上，无心肌缺血的症状，在体格检查时发现心电图（静息、动态或负荷试验）有ST段压低、T波倒置等，或放射性核素心肌显像（静息或负荷试验）示心肌缺血表现。此类患者与其它类型的冠心病患者之不同，在于并无临床症状，但它又不是单纯的冠状况动脉粥样硬化，因此已有心肌缺血的客观表现，即心电图放射性
简述全脑炎的症状体征
本病多见于12岁以下儿童，虽以前常患过麻疹，经6－8年后无症状期后而起病，缓慢进展，不发热。临床分为： ①早期：认知和行为改变，如健忘、学习成绩下降、淡漠、注意力不集中、性格改变、情绪不稳定、和坐立不安等； ②运动障碍期：数周或数月后出现共济失调、肌阵挛（响声常可诱发）、舞蹈手足徐动、肌张力
简述小脑脓肿的症状体征
1.原发感染症状：耳源性小脑脓肿常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特别是耳部长期流脓突然停止而出现小脑症状。血源性小脑脓肿常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎症、细菌性心内膜炎、皮肤感染、骨髓炎等症状。外伤性小脑脓肿常伴有中颅凹及后颅凹骨折、伤口感染等。 2.全身感染症状：急性感染期病人可出现发冷发热、
简述胸膜肺炎的症状体征
以体温升高，呼吸困难，气喘、咳嗽和皮肤发绀为临床特征。 （1）最急性型：出现在发病初期，生前往往无症状而突然死亡。死时口鼻流出少量的泡沫状血性液体，有的耳、颌下、腹部。胸部皮肤上出现大片出血性紫红色斑和点。 （2）急性型：多见。体温升高41℃~42℃，有的可达43℃，呼吸急促而困难，腹部搧动
简述斑点热的症状体征
在70%斑点热的病例可有蜱叮咬史。潜伏期平均7天,变化范围3~12天,潜伏期越短,感染越严重。发病突然,有严重头痛,寒颤,虚脱和肌痛。热度在几天内可达39。5~40℃并持续(在严重病例长达15~20天),早晨可稍缓解。可有严重干咳,在发热的第1~第6天,大多数病人在腕,髁,手掌,脚底和前臂出现皮
简述牙龈病的症状体征
病损局限于游离龈和龈乳头。牙龈色泽变为深红或暗红色，炎性充血可波及随着龈。龈乳头圆钝肥大，附着龈水肿时，点彩消失，表面光滑发亮。牙龈松软脆弱，缺乏弹性。龈沟可加深达3mm以上，形成假性牙周袋，但上皮附着（龈沟底）仍位于正常的釉牙骨质界处，这是区别牙龈炎和牙周炎的重要指征。牙龈轻角即出血，龈沟液渗
简述药源性眼病的症状体征
30％－70％的患者角膜上皮或下皮有细小的灰白色小点，呈环形沉着，但仅引起轻度视物模糊，一旦停药即可逆转。因此，轻微的角膜累及不是停药的指征。也可引起少见的更严重的视网膜病变，引起视力下降，周边视野向心性缩小。眼底表现为黄斑色素沉着，外围以环形脱色素区，之外再围以色素沉着，呈“靶心”状，晚期血管
简述石棉肺的症状体征
石棉肺早期可无症状及X线改变，仅有活动后气短，患者起病多隐匿，症状出现多在接尘7~10年以上，但少数也有仅在接尘后1年左右而出现症状者。石棉肺典型症状为缓慢出现、逐渐加重的呼吸困难，早期以劳力性为主，严重程度与接触粉尘时间和浓度有关。一般为干咳，严重吸烟者咳嗽往往较重，且伴有黏液痰。胸痛往往较轻
简述遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状体征
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是在很多情况下要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断，临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾
简述髓过氧化物酶的应用
如过氧化氢酶便是过氧化物酶的一种。过氧化氢酶可与葡萄糖氧化酶配合使用，脱除蛋清中的葡萄糖，代替了传统的自然发酵的方法，从而提高产品质量，缩短生产周期。 在医学上，也可作为工具酶，用于检验尿糖和血糖。 现代医学上认为机体衰老与氧化有关，例如染色体、酶等的氧化。所以，一些有还原性功能的物质可以在
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性
关于髓过氧化物酶缺乏症的病理生理介绍
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由