髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多......阅读全文
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平
简述髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征及病理生理
症状体征 MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿
髓过氧化物酶的的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍
二糖酶缺乏症的症状体征
1.乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食
髓过氧化物酶缺乏症的介绍
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完
髓过氧化物酶缺乏症的简介
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞
己糖激酶缺乏症的症状体征
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fancon
髓过氧化物酶缺乏症的疾病描述
髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但
髓过氧化物酶缺乏症的病理生理
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于髓过氧化物酶缺乏症的描述
骨髓过氧化物酶缺乏症，首次描述于1954年，是一种常染色体隐性疾病，由17号染色体上的MPO基因突变引起。它是吞噬细胞最常见的遗传性缺陷。患有MPO缺陷的病人对微生物的杀伤力受损，但大多数人在临床上没有症状，除非他们同时患有糖尿病。
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征
FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块，常被患者或
髓过氧化物酶缺乏症的治疗方案概述
髓过氧化物酶缺乏症是遗传性疾病，髓过氧化物酶基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果(即对大脑的损害)。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性
关于髓过氧化物酶缺乏症的病理生理介绍
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征
发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等
关于髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查介绍
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征及疾病诊断
症状体征 FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块
简述遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状体征
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是在很多情况下要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断，临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾
髓过氧化物酶的应用
如过氧化氢酶便是过氧化物酶的一种。过氧化氢酶可与葡萄糖氧化酶配合使用，脱除蛋清中的葡萄糖，代替了传统的自然发酵的方法，从而提高产品质量，缩短生产周期。在医学上，也可作为工具酶，用于检验尿糖和血糖。现代医学上认为机体衰老与氧化有关，例如染色体、酶等的氧化。所以，一些有还原性功能的物质可以在某种程度上抗
慢性髓系细胞症状
慢性髓系细胞症状 常见表现有容易感到疲劳、劳动力减低、厌食、腹部不适和胃部饱胀、体重减轻和大量出汗，但这些症状均为非特异性，发展缓慢。查体时常见面色苍白，就诊时约90%的患者有脾肿大、胸骨压痛，特别是胸骨下段压痛很常见。少见症状有类似于甲状腺功能亢进的高代谢症状（盗汗、体重减轻等），急性痛风性关节炎
赖氨酸的缺乏症状
缺乏赖氨酸的症状包括疲劳，虚弱，恶心，呕吐，头晕，没有食欲，发育迟缓，贫血等。可以在医疗专业人员建议下采取赖氨酸营养补品。赖氨酸每日的建议摄入量是儿童每磅体重10毫克，成年人每天在3000-9000毫克之间。 已经证明它对一些特定疾病是有益的。已知赖氨酸的功效包括治疗单纯疱疹病毒和带状疱疹引起的
简述髓过氧化物酶的应用
如过氧化氢酶便是过氧化物酶的一种。过氧化氢酶可与葡萄糖氧化酶配合使用，脱除蛋清中的葡萄糖，代替了传统的自然发酵的方法，从而提高产品质量，缩短生产周期。 在医学上，也可作为工具酶，用于检验尿糖和血糖。 现代医学上认为机体衰老与氧化有关，例如染色体、酶等的氧化。所以，一些有还原性功能的物质可以在