关于遗传性血管性水肿的检查方式介绍
1.实验室检查 I型HAE患者血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；Ⅱ型患者血清补体C4、C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH浓度和功能均正常 [1] ，需要进行相关的基因检测以明确诊断。以上补体检查均需重复一次。 2.组织病理学检查 主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张，间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细胞浸润。 3.影像学检查 适用于伴有胃肠道症状的患者。......阅读全文
关于遗传性血管性水肿的检查方式介绍
1.实验室检查 I型HAE患者血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；Ⅱ型患者血清补体C4、C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH浓度和功能均正常 [1] ，需要进行相关的基因检测以明确诊断。以上补体检查均需重复一次。 2.组
关于遗传性血管性水肿的护理介绍
1.所有获得许可自行给药按需治疗的患者自我给药。 2.多与患者交流沟通，及时解答患者疑问减少患者恐惧心理，让患者保持乐观心态，帮助患者树立战胜疾病的信心。 3.注意饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。 4.家庭护理可降低遗传性血管性疾病发作的严重程度和持续时间。一旦发生了呼吸道水肿，一
关于遗传性血管性水肿的基本介绍
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。 2
关于遗传性血管性水肿的短期预防介绍
在发作风险增加的暴露情况下，为了将随后的血管性水肿风险降至最低而对遗传性血管性水肿患者进行的治疗被称为短期预防，有时也称为情境预防。 （1）建议静脉内pd-C1-INH浓缩剂是首选的预防性药物。 （2）目前国内推荐的方法：诱发因素发生前5天给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后2天
关于遗传性血管性水肿的鉴别诊断介绍
1.获得性血管性水肿 无家族史，多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位，常伴发风团，实验室检查 C1-INH 抗原浓度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。 2.颜面部丹毒 丹毒好发于于儿童和老年患者。发病急，有畏寒、发热及头痛全身症状。患部表现为皮肤红斑、水肿和皮温升高，皮损高
关于遗传性血管性水肿的病因分析
本病为常染色体显性遗传，HAE发病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，进而引起缓激肽水平增高，最终导致水肿的发生 [1] 。部分患者发病机制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于编码C1-INH基因SERPI
关于血管性水肿的检查诊断的介绍
检查 血嗜酸性粒细胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水肿患者血清中缺乏C1INH或仅有无活性的C1INH，还可伴有补体系统前段补体成分（C1，C4，C2）水平异常。 诊断 根据皮损为疏松组织处发生的的局限的不可凹性水肿，淡红色或苍白色，肿胀2～3天后消退，不留痕迹，考虑神经性水
如何诊断遗传性血管性水肿？
1. 典型的临床表现：突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性皮肤或黏膜水肿，无痒感，不伴发风团损害。 2. HAE I型患者C1-INH 浓度及功能均降低，约占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH浓度正常或增高，但功能降低，约占15% 。 3. 好发于四肢、颜面部及呼吸道、胃肠道和生殖道。
怎样预防遗传性血管性水肿？
1.避免近亲结婚，有家族史者生育前可进行遗传咨询。 2.避免诱发因素，如外伤、感染等，遵医嘱进行短期及长期预防，防止水肿发作。 3.建议对遗传性血管性水肿患者每年至少进行1次医学评价，接受雄激素治疗的患者应每年复查2次 。 4.随访访视。
关于高原脑水肿的检查方式介绍
1、高原脑水肿的眼底检查 多数患者有不同程度的眼底改变，表现在静脉扩张，动静脉比例增高，点状、片状或火焰状出血。视网膜水肿、视盘水肿和出血。 2、高原脑水肿的实验室检查 腰穿显示脑脊液压力升高，血常规及血生化检查结果正常。 3、高原脑水肿的CT检查 多数患者可见不同程度和范围的弥漫性脑
关于高原肺水肿的检查方式介绍
1、高原肺水肿的肺部X线： 表现比临床体征出现早，诊断价值较大。肺野透光度减弱并有散在性片状或絮状模糊阴影，近肺门处更显著可形成蝶翼状；病变可呈局限性或两侧肺野不对称；重者絮影浓度高、范围广、融合成棉团状。 2、高原肺水肿的实验室检查： 可根据病情做血、尿常规，血电解质及血气分析，肝、肾功
关于原发性淋巴水肿的检查方式介绍
1.核素淋巴管造影 可显示上、下肢，腋窝，腹股沟，腹膜后淋巴结，淋巴管及胸导管，明确淋巴系统发育异常的部位和范围，并能灵敏显示显影剂滞留部位及范围。 2.磁共振淋巴造影 能准确判断淋巴水肿的范围及程度，原发性淋巴水肿可见淋巴管瓣膜缺如或功能不全，淋巴管扩张迂曲。图像质量好，但价格昂贵。
关于非心源性肺水肿的检查方式介绍
高原性肺水肿：病理检查发现两肺湿润，充满浆液血性水肿液，细支气管和肺泡水肿，且有透明膜附着于肺泡壁；在毛细血管和中小型肺动脉内有小血栓形成。 （一）感染性肺水肿：起病24-48小时后，病人的呼吸困难加剧，咳血痰，高热，体检和胸部X线呈典型肺水肿。 （二）尿毒症性肺水肿：病人有进行性气促，体检
简述遗传性血管性水肿的长期预防
对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，遗传性血管性水肿的治疗目标是实现疾病的完全控制和使患者的生活正常化。 （1）拉那利尤单抗：适用于≥12岁患者预防遗传性血管性水肿的发作，为首个用于遗传性血管性水肿治疗的全人源化单克隆抗体，已正式获中国NMPA批准上市。 （2）达那唑：应遵医嘱选择合
简述遗传性血管性水肿的临床表现
皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，不伴荨麻疹。肿胀在12～18小时内逐渐加重，经48～72小时又逐渐消退。水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见 [1] 。单发多见，偶见于两处以上。可伴声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可出
关于肾血管性高血压的检查方式介绍
肾动脉狭窄的检查手段很多，但检测方法要考虑其敏感性、特异性和预测价值，目前得到充分肯定的检查方法为： 1.彩色多普勒超声 彩色多普勒超声作为简便价廉的肾动脉狭窄的筛选手段,是目前使用最多的无创性检查方法之一。彩色多普勒超声可能有9%的特异度，95%的敏感度，但此项技术的准确性严重依赖于操作者
关于脑血管性痴呆的检查方式介绍
1.神经心理检查 常用简易精神状态量表、长谷川痴呆量表、blessed痴呆量表、日常生活功能量表、临床痴呆评定量表等确立痴呆及其程度；Hachinski缺血量表≥7分支持VD诊断。 2.神经影像学检查 脑CT显示脑皮质和脑白质内多发的大小不等的低密度梗死灶，可见皮质下白质或侧脑室旁白质的广
遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉处理
患者，女，55岁，56kg，160 cm，因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院，拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）”。 查体：意识清楚，表情痛苦，颜面部皮
荨麻疹和血管性水肿的检查介绍
血嗜酸性粒细胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水肿患者血清中缺乏C1INH或仅有无活性的C1INH，还可伴有补体系统前段补体成分（C1，C4，C2）水平异常。
遗传性血管性水肿的急性发作期按需治疗
（1）对因治疗 急性期治疗目的在于缓解症状。治疗药物主要包括C1-INH替代疗法、缓激肽受体拮抗剂、冻干新鲜血浆。 ①C1-INH替代疗法：血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重组人C1-INH（rh C1-INH） ②选择性缓激肽β2受体拮抗剂艾替班特和血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽
关于踝部及足背水肿的检查方式介绍
(一)先天性淋巴水肿分为两类： 1.单纯性发病无家族或遗传因素。发病率占原发性淋巴水肿的12%.出生后即有一侧肢体局限或弥漫性肿胀，不痛、无溃疡，极少并发感染，一般情况良好，多见于下肢。 2.遗传性又称Milroy病，较罕见。同一家族中有多人患病，也即出生后发病，多为一侧下肢受累。 (二)
关于遗传性多囊肝病的检查方式介绍
1.B超 是诊断多囊肝可靠而简易的方法，在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区。 2.X线检查 可因囊肿所在部位不同而有不同的表现，如肝脏增大明显，膈肌提高和胃肠受压移位等征象。 3.放射性核素肝扫描 显示肝区占位性病变，但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。 4.CT检
概述水肿的检查方式
根据引起水肿原因不同，需要进行的实验室检查也不尽相同。临床常见的水肿往往由于一些重要的系统或器官的疾病所引起，故除水肿的一般实验室检查外，还需要针对其原发病进行检查，以确定水肿的治疗和估计水肿的预后。对于全身性水肿的患者一般应考虑进行下列的实验室检查。 1.血浆总蛋白与白蛋白的测定 如血浆总
皮肤血管性疾病的检查方式介绍
1.体格检查 主要通过皮肤视诊检查，主要观察皮疹出现与消失的时间、发展顺序、分布部位、形态、大小、颜色、压之是否褪色、平坦或隆起、有无脱屑等。 2.实验室检查 皮肤血管性疾病与炎症密切相关，部分病例与变态反应有关，可表现为白细胞计数、嗜酸性粒细胞比例升高，血沉加快。 3.病理检查 主要
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于遗传性代谢障碍性肝病的检查方式介绍
1.肝豆状核变性 （1）实验室检查：血铜降低，尿铜增加，除尿铜排出增加外，还有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。 （2）裂隙灯检查：在裂隙灯下检查，角膜色素环起自角膜缘，2～3mm宽，由无数小色素颗粒(铜)构成。 2.遗传性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并严重肝
关于遗传性血小板减少症的检查方式介绍
1.Bernad-Soulier综合征 血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。 2. MYH9相关疾病 血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞
治疗血管性水肿的相关介绍
首先应找寻病因并加以去除。 对症治疗常采用抗组胺受体H1拮抗剂，对顽固的、应用抗组胺受体拮抗剂无效的患者，可合并应用抗组胺受体H2拮抗剂如西咪替丁（甲氰咪呱）或兰替丁，有时可取得满意效果。酮替芬亦可合并使用。 拟交感神经药物主要用于急性荨麻疹和（或）神经性水肿，尤其是喉水肿患者，应用0.1%
荨麻疹和血管性水肿的检查
血嗜酸性粒细胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水肿患者血清中缺乏C1INH或仅有无活性的C1INH，还可伴有补体系统前段补体成分（C1，C4，C2）水平异常。