小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。......阅读全文
小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在
治疗小儿慢性肉芽肿病的相关介绍
1.抗生素治疗 重点在预防和治疗感染。CGD患儿一旦发生感染需要进一步强有力的抗感染治疗，包括查找致病菌和药物敏感试验，应立即用广谱抗生素。CGD患者长期预防性应用复方新诺明可减少细菌感染的发生率且不增加真菌感染的发生率。预防性应用伊曲康唑可减少曲霉菌感染。 2.干扰素治疗 人重组干扰素-
关于小儿慢性肉芽肿病的检查方式介绍
本病患儿白细胞计数常增高。氧化酶异常和粒细胞功能异常，一般用下列实验验证，以辅助诊断： 1.吞噬后氧化代谢的异常（四唑氮蓝的定性与含量实验） 正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患儿的中性粒细胞无此功能。可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查。 2.氧
小儿慢性肉芽肿病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查进行确诊。诊断CGD可能要延迟至青春期或成年后才能确诊。 2、鉴别诊断 应与G6-PD缺乏症、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症、家族脂色素组织细胞增生症等疾病相鉴别。
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。
关于小儿慢性肉芽肿病的病因分析
约75%的病例为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传，男女发病比例为9︰1。本病患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性显著降低，甚至缺乏。分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬
简述小儿慢性肉芽肿病的临床表现
1.感染 最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。 2.其他 肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻
关于小儿疫苗的基本介绍
小儿疫苗，专门针对婴幼儿群体的医疗疫苗，常见的有流感嗜血杆菌、肺炎球菌、水痘、三联、五联、口服轮状病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮风、等疫苗，因为这些疫苗会保障儿童的身体健康，上幼儿园都会严格查询儿童的疫苗接种情况，有些未打疫苗的儿童会被禁止上学。 接种疫苗不仅保护了婴幼儿免受流感的侵袭，而且可以
关于小儿风疹的基本介绍
小儿风疹是由风疹病毒(rubella virus)引起的一种急性呼吸道传染病。其临床特征为上呼吸道轻度炎症、发热、全身红色斑丘疹、耳后、枕后及颈部淋巴结肿大，病情较轻，预后良好。
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
关于小儿肾结核的基本介绍
肾结核是指结核杆菌自肺部或其他器官结核灶，经血行播散到肾脏，引起的继发性感染。本病发病缓慢，早期无明显症状，严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现，多见于20～40岁的中青年，男性发病多于女性。肾结核是泌尿系统及男性生殖系统结核病的初发病灶，结核病从肾脏开始可以逐渐蔓延到输尿管、膀胱和尿道，含有
关于小儿急性喉炎的基本介绍
小儿急性喉炎是以声门区为主的喉黏膜急性炎症，多在冬春季发病，婴幼儿尤为多见。因小儿喉腔小，喉内黏膜松弛，肿胀时易致声门阻塞，小儿咳嗽反射差，气管及喉部分泌物不易排出，容易引起严重喉梗阻。如不采取及时、有效治疗，病情可进行性加重，危及患儿健康甚至生命。
治疗小儿房缺的基本介绍
根据房缺的大小和左向右分流量的多少需采取不同的治疗对策。 1、有较大量左向右分流的患儿在施行手术之前常合并肺炎和心力衰竭等内科疾病，此时需进行内科治疗，如积极用抗生素控制肺炎、呼吸道感染；有心力衰竭者应进行抗心衰治疗，使用地高辛，利尿剂及扩张血管药物等。 2、对有较大量左向右分流的房缺患儿，
关于小儿脾大的基本介绍
小儿脾大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及；慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。应指出，在多数早产儿及30%的足月儿，刚出生后即可摸到脾脏，5～6个月的正常婴儿则仅有
关于小儿脓包疮的基本介绍
脓包疮俗称黄水疮，是小儿一种最常见的化脓球菌传染性皮肤病，系接触传染，蔓延迅速。小儿脓包疮是发生于小儿的一种大疱型脓包疮。小儿皮肤防御功能不健全和对细菌特别敏感是发病的重要因素。 小儿脓包疮是一种常见的急性接触性传染性皮肤病，通常由金黄色葡萄球菌引起，婴幼儿及儿童最易感染，好发于面部、四肢等暴
诊断小儿汞中毒的基本介绍
根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻、中、重三级。尿汞多不与症状体征平行，仅可作过量汞接触的依据；若尿汞不高，可行驱汞试验，以利确诊。尿汞正常值的上限，中国规定为250μmol/L（0
关于小儿肝硬化的基本介绍
小儿肝硬化是一种慢性弥漫性进行性肝脏疾病。以肝脏广泛纤维化伴结节形成的病理改变而命名。病因很多，可由肝脏本身疾病所致，也可是全身系统性的疾病的一部分表现。临床症状轻重相差悬殊，表现不同程度的肝功能障碍及门脉高压现象。病理变化主要为肝脏的纤维化及假小叶的形成。 感染是导致小儿肝硬化的主要病因，先
小儿支原体肺炎的基本介绍
支原体肺炎（mycoplasma pneumonia）又称原发性非典型肺炎、冷凝集阳性肺炎，为非典型肺炎中的一种，是由支原体（MP）感染引起的、呈间质性肺炎及毛细支气管炎样改变，占儿童社区获得性肺炎的10%～40%，肺部病变呈融合性支气管肺炎、间质性肺炎，伴支气管炎。肺泡有少量炎症渗出物，并可发
关于小儿急性中毒的基本介绍
急性中毒是儿科的常见急症之一，如酒精中毒等。以3岁以下儿童多见。造成小儿中毒的原因主要是由于年幼无知，缺乏生活经验，不能辨别有毒或无毒物质。婴儿时期往往拿到东西就放入口中，使接触的毒物在短时间内通过吞食、吸入、皮肤吸收或注射途径进入体内，迅速引起症状，甚至危及生命，如食物中毒、一氧化碳中毒、有机
小儿多动症的基本信息介绍
注意缺陷与多动障碍 (Attention deficit and hyperactivity disorder， ADHD)俗称多动症，指发生于儿童时期，与同龄儿童相比，以明显注意集中困难、注意持续时间短暂、活动过度或冲动为主要特征的一组综合征。多动症是在儿童中较为常见的一种障碍，其患病率一般报
治疗小儿慢性胃炎的基本介绍
慢性胃炎尚无特殊疗法，无症状者毋须治疗。首先明确病因，针对病因治疗为主。 1.饮食 宜选择易消化、无刺激性食物，少吃冷饮与调味品。 2.清除Hp 对Hp引起的胃炎，尤为活动性胃炎，应给予抗Hp治疗。选用的药物有：①枸橼酸铋钾（胶体次枸橼酸铋，CBS）。②抗生素：阿莫西林（羟氨苄青霉素）、
关于小儿贫血的基本症状介绍
小儿贫血根据外周血血红蛋白量和红细胞数，将贫血分为轻、中、重、极重四度。根据红细胞平均容积（MCV），红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）将贫血分为大细胞贫血、正细胞贫血、小细胞贫血和小细胞低色素贫血四类，根据疾病发生的原因，将贫血分为失血性，溶血性和生成不足性三类
关于小儿肾炎的基本症状介绍
一般儿童肾病起病缓慢，患儿倦怠乏力，精神萎靡，食欲减退。单纯性肾病发病年龄偏小，多在2～7岁，肾炎性肾病发病年龄偏大，多在7岁以上。性别分布男多于女，为4：1。 因浮肿怀疑肾病需做些检查项目：应做血常规、尿常规、双肾B超、肾功能检查，结合临床症状即可初步诊断。 浮肿是儿童肾病最明显症状：水肿
关于小儿胆道感染的基本介绍
小儿胆道感染中急性胆囊炎与胆管炎（acute chole cystitis and cholangitis）在小儿比较少见，偶有伴发胆石症者（小儿更罕见）。北京儿童医院25年间收治66例中，仅1例13岁女孩患急性化脓性胆总管炎伴发结石，本组病例男性49例，女性17例。 小儿胆道感染是急性胆囊炎或
小儿肌无力症的基本介绍
小儿肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳，经休息和使用饕物治疗后部分恢复。本病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10--35岁最多见，亦有中年以上发病者。肌无力起病多隐袭，急缓不一，属于一种慢性疾病，任何年龄均可发病，10-35岁的中年以上发
关于小儿支气管异物的基本介绍
呼吸道异物是最常见的儿童意外伤害之一，也是一种完全可以预防的疾病，应加强宣传教育，提高人们对此病危险性的认识，了解预防知识。气管、支气管异物有内源性及外源性两类。前者为呼吸道内的伪膜、干痂、血凝块、干酪样物等堵塞；后者为外界物质误入气管、支气管内所致。通常所指的气管、支气管异物属外源性异物，多发
小儿神经母细胞瘤的基本介绍
小儿神经母细胞瘤（NB）从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性肿瘤，但另一部分患儿却又十分难治，预后不良。在过去的30年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大
关于小儿免疫缺陷疾病的基本介绍
儿童先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。 家族中曾有在婴幼儿期因感染而死亡的病例，或有反复感染史提示有原发性免疫缺陷病的可能。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病，生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷。奈瑟菌易感者可能与补体缺陷有关。慢性肉芽肿形成则是中性粒细
关于小儿丙酸血症的基本介绍
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
小儿脂溢性皮炎的基本介绍
小儿脂溢性皮炎多见于肥胖的宝宝，多见于头皮、前额、颊部、眉间、耳前、耳下，表现为皮肤潮红，表面覆盖黄色油腻性鳞屑，严重时上可见较厚的黄浆液痂，痂下有炎症合并糜烂和渗出。小儿脂溢性皮炎与遗传因素有关，但还未证实。婴儿母亲缺乏生物素或婴儿消化道吸收不良等也是促发因素，母乳喂养的情况下，母亲可以多吃些