慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断:主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别:1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低,一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。......阅读全文
慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断:主要与反复感染者伴肝脾肿大者
X连锁慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识,患儿至少有以下一项需要进行CGD检查:(1)细菌和/或真菌引起的深部感染(脓肿、骨髓炎、淋巴结炎);(2)复发性肺炎;(3)淋巴结肿大和/或 肝硬化,和/或脾肿大;(4)胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿;(5)慢性炎症表现(结肠炎、肝脓肿和瘘管形成)
慢性肉芽肿病的临床治疗方法
重点在预防和治疗感染。一旦发生感染,应即用广谱抗生素,以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程终归不能长久应用。肾上腺皮
X连锁慢性肉芽肿病的临床治疗方法
异基因造血干细胞移植是解决此病唯一 的办法。
如何诊断慢性肉芽肿病?
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染,伴肝脾肿大者。粒细胞增多,NBT功能降低,即可确诊。 髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。 鉴别诊断: 主要与反复感
小儿慢性肉芽肿病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染,伴肝脾肿大者,应做四唑氮蓝实验,筛查白细胞功能,再结合相应的X线检查进行确诊。诊断CGD可能要延迟至青春期或成年后才能确诊。 2、鉴别诊断 应与G6-PD缺乏症、白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症、家族脂色素组织细胞增生症等疾病相鉴别。
慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染,多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染,导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症:主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染,易形成局部化脓性炎症,且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺,以获取胎儿细胞做基因检测,进行产前诊断。
X连锁慢性肉芽肿病的临床特征
中文名称X连锁慢性肉芽肿病英文名称X-linked chronic granulomatous disease定 义X连锁隐性遗传的原发性巨噬细胞缺陷病。细胞色素因缺乏β重链而活性低下,不能产生活性氧,致中性粒细胞杀菌功能障碍。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),免疫缺陷病
关于慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染,多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染,导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿,湿疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。 并发症: 主要并发症见于各种脏器化
天疱疮的临床诊断方法
诊断要点为皮肤上有松弛大疱,尼氏征阳性,常伴有黏膜损害,水疱基底涂片可见天疱疮细胞,组织病理改变有特征性,表皮内有棘层松解。间接免疫荧光检查血清中有天疱疮抗体,水疱周围正常皮肤或新皮损直接免疫荧光检查,表皮细胞间有IgG和C3沉积。
简述小儿慢性肉芽肿病的临床表现
1.感染 最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现,可发生在机体的任何部位,尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。 2.其他 肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病,绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染,以及炎症反应导致的肉芽肿形成,尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见,约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕,淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿
慢性肉芽肿病的实验室检查方法
实验室检查:1.外周血 白细胞总数及中性粒细胞、单核细胞、浆细胞增高,红细胞、血红蛋白及血小板正常。2.白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验 正常白细胞培养1 h后细胞内细菌仅剩10%,而患者则有80%细菌未被消灭说明中性粒细胞的杀菌缺陷。3.四唑氮蓝试验(NBT) 吞噬细胞功能降低。4.中性粒细胞膜和
腰腿痛的治疗方法的临床诊断
1.原发性坐骨神经痛:初起时,腰骶部或臀部疼痛,症状典型时,疼痛沿股后向小腿后外侧、足背外侧和足底放射。为钝痛、刺痛、锥痛或灼痛,呈持续性,伴阵发性加剧。行走、弯腰常使疼痛加重,常以手持腰、身体前倾而减轻疼痛。坐骨神经压痛,直腿抬高试验、压膝试验、足背屈试验、伸膝弯腰试验均阳性。 2.椎间盘脱
关于氧化代谢异常慢性肉芽肿病的临床表现
是吞噬细胞内氧化代谢异常的代表性疾病。吞噬细胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗,因而,不能产生超氧阴离子和过氧化氢,丧失氧化杀菌功能。常在10岁以内发病。皮肤、肺、骨骼和淋巴结最常受累。肺部感染表现包括弥漫性浸润、肺门淋巴结肿大或肺不张、肺脓肿形成、“局限性”肺炎等。病原体多为触酶阳性菌如
乳糖不耐症的临床诊断方法
乳糖不耐受的患儿以腹泻为主,可伴有易哭闹、呕吐等,偶发肠绞痛等表现;大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受;对无乳糖配方乳治疗效果好,换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。
关于吞噬功能缺陷病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 1.慢性肉芽肿病 根据临床表现和中性粒细胞杀菌功能低下可做出诊断。 2.Chédiak-Higashi综合征 依据临床表现和实验室检查可作诊断。 二、鉴别诊断 1.慢性肉芽肿病 需与一般的肝脾肿大、深部脓肿和肺炎相鉴别。其他还应与鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等相鉴别。 2
脑血栓的临床症状及诊断方法
临床症状 脑血栓是常见的老年人脑部疾病,也是脑血管病常见的一种。专家提醒解说脑血栓的早期症状。 一、突然出现短暂的双目失明或视物模糊; 二、忽然失语,或吐字不清或说话困难,但“心里明白”(意识清楚)而且很快便恢复正常,不留任何痕迹; 三、原因不明的智力减退,注意力不易集中,思考问题感到费
冷[免疫]球蛋白的临床诊断方法
根据临床表现和血清中冷球蛋白显著增高即可诊断本病。应注意使用皮质类固醇激素治疗后,或原有伴发疾病好转后,则不易检出冷球蛋白,同时应排除暂时性冷球蛋白增加现象。
免疫缺陷病(IDD)的临床诊断方法
免疫缺陷病诊断应包括:①是否有免疫缺陷;②原发性或继发性,持续性或暂时性;③免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依据病史、体检和相应辅助检查。
寄生虫感染的临床诊断方法
寄生虫感染的临床诊断措施:1.询问病史应详细了解患者的居住地、旅行史、生活行为方式、饮食习惯、感染史、治疗史等。对于长江以南的血吸虫病流行区患者,如有相应的症状和体征应考虑到血吸虫病;我国加入WTO后,大量频繁的人口流动也会带来某些输入性病例(importedcases);阴道毛滴虫感染多见于性行为
联合免疫缺陷病的临床诊断方法
1.严重联合免疫缺陷病,依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,依据临床表现及实验室检查,如血小板减少、湿疹、易感染三联征、IgM降低,IgE、IgA升高,不同程度的细胞免疫功能异常等。3.共济失调毛细血管扩张症根据临床表现和免疫学检查可确诊。4.伴
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。
关于慢性肉芽肿病的-简介
慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷,多为性联隐性遗传。 患者常有家族史,多见儿童,父母多为近亲结婚。男性发病,女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。
慢性肉芽肿病的病因分析
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异
慢性肉芽肿病的致病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢,并在吞噬细菌后释放新生态氧,使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢,以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能,但对
紫斑湿疹综合征的临床诊断方法
根据上述临床表现及实验室检查,二硝基氯苯(DNCB)皮试等资料,综合分析作出诊断,骨髓检查仅示巨核细胞数目正常或增高。
内分泌疾病的临床生化诊断方法
内分泌疾病的临床生化诊断方法有以下三类:(1)对某内分泌腺特有的,或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检验。如甲状腺功能的碘摄取试验或基础代谢测定;甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。(2)直接测定体液中某激素或其代谢物的水平。(3)动态功能试验。这三类方法中,以第二类方法应用最多。激素的测定多采用免疫分析
临床免疫检验实验的方法诊断效率评价
1.诊断敏感性:是指将实际患病者正确地判断为阳性(真阳性)的百分率。本指标可用于评价测定方法的临床应用价值,理想测定方法的诊断敏感性应为100%。2.诊断特异性:是指将实际无病者正确地判断为阴性(真阴性)的百分率。本指标是用于评价测定方法的临床应用价值,理想测定方法的诊断特异性应为100%。3.诊断