概述色素失禁症的临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。 患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。 本病征皮肤损害临床可分3期，第Ⅰ期：红斑和大疱，排列成行，出生时即有或出生后2周内显著，常波及四肢和躯干，不累及面部；第Ⅱ期：角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害，见于2/3的患者，是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣，这些损害通常在1周岁消失，少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期：为奇特的网状色素沉着，以躯干部损害最显著。典型者......阅读全文
概述色素失禁症的临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。 患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣
关于色素失禁症的诊断治疗介绍
1、诊断 女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。 2、鉴别诊断 本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。 3、治疗 本病无特殊治疗。通常在2岁以后
关于色素失禁症的基本信息介绍
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。 本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核
概述色素膜脑膜脑炎的临床表现
色素膜脑膜脑炎好发于青壮年，男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见，全病程常持续数月至1年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。本病有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症（头发、眉毛、睫毛变灰白）和神经系统损害。可先后出现。临床一般分为三期： 1
概述老人尿失禁的发病机理
正常男性的尿液控制依靠尿道下列两部分： 1.近侧尿道括约肌 包括膀胱颈部及精阜以上的前列腺部尿道。 2.远侧尿道括约肌 可分为两部分：①精阜以下的后尿道。②尿道外括约肌。 不论男性或女性，膀胱颈部（交感神经所控制的尿道平滑肌）是制止尿液外流的主要力量。在男性，近侧尿道括约肌功能完全丧失（如
简述血色素沉着症的临床表现
1. 好发于中年男性，女性少见。 2. 皮肤呈青铜色或灰黑色，主要发生在面部，上肢、手背、腋窝、会阴部。 3. 口腔黏膜可有蓝灰色或蓝黑色的色素斑。 4. 由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，还有肝功能异常及糖尿病的临床表现。
色素概述
颜色：人对眼睛视网膜接受到的光信号作出反应，在大脑中产生的某种感觉。 色素：食品中呈现各种颜色的物质。 色素分类： ①来源：天然色素和人工合成色素；动物色素（红血素、虾青素等）、植物色素（叶绿素、胡箩卜素、花青素等）、微生物色素（红曲色素）； ②溶解性：脂溶性和水溶性；
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
概述色素性紫癜性皮肤病的临床表现
色素性紫癜性皮肤病是一种无血小板异常、非炎症性和无血管炎性改变的紫癜性疾病，可分为以下几种。 1、毛细血管扩张性环状紫癜（Majocchi病） 毛细血管扩张性环状紫癜可发生于任何年龄，尤以青春期及青壮年多见，极少数患者呈家族性发病。皮损好发于下肢，多先对称发生于小腿，后向上发展至股部，并可延
概述晶状体毒性色素膜炎的临床表现
临床上晶状体毒性色素膜炎可表现为3种类型：全葡萄膜炎或眼内炎、慢性眼前段炎症和双侧的慢性炎症。 1、全葡萄膜炎或眼内炎 全葡萄膜炎或眼内炎患者往往有近期白内障手术史或穿通性眼外伤病史，个别患者的炎症可在术后数个月才发生，手术中可能有晶状体物质进入玻璃体的病史。具有严重炎症的患者可有眼痛、视力
概述婴儿痉挛症的临床表现
1.鞠躬样痉挛 突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。 2.点头样痉挛 肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。 3.闪电样痉挛 持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，
概述肠缺血症的临床表现
缺乏特异性，且因缺血程度和发病急缓而异。轻者仅有腹痛、便血，重者可因肠管坏死致休克、死亡。腹痛重于压痛是此病的突出特点。 1.急性肠系膜缺血症 可有腹痛、腹胀、呕吐、发热、便血、腹部压痛、肠鸣音减弱。 （1）症状：急性肠系膜上动脉栓塞表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛
概述角膜软化症的临床表现
维生素A的缺乏，不但引起结膜、角膜的上皮变质，身体其他上皮组织系统诸如皮肤、消化道、呼吸道、泌尿道黏膜上皮及由上皮演变而来的睑板腺、泪腺等组织亦均发生或多或少的组织变化。其中最重要的是呼吸道与消化道黏膜方面，可发生肺炎、支气管炎、肠炎，而出现全身皮肤干燥、瘦弱、四肢无力，声音嘶哑、腹泻等。其眼部
概述导管扩张症的临床表现
根据本病的病理改变和病程经过临床表现可分为三期： 1.急性期 早期症状不明显，可有自发性或间隙性乳头溢液，只是在挤压时有分泌物溢出，溢液呈棕黄色或血性脓性分泌物，此症状可持续多年。随着病情的发展输乳管内脂性分泌物分解，刺激、侵蚀导管壁并渗出到导管外乳腺间质后，引起急性炎症反应。此时临床上出现
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
概述强迫症的临床表现
强迫症的症状主要可归纳为强迫思维和强迫行为。 强迫思维又可以分为强迫观念、强迫情绪及强迫意向。内容多种多样，如反复怀疑门窗是否关紧，碰到脏的东西会不会得病，太阳为什么从东边升起西边落下，站在阳台上就有往下跳的冲动等。强迫行为往往是为了减轻强迫思维产生的焦虑而不得不采取的行动，患者明知是不合理的
概述焦虑症的临床表现
1.慢性焦虑（广泛性焦虑） （1）情绪症状 在没有明显诱因的情况下，患者经常出现与现实情境不符的过分担心、紧张害怕，这种紧张害怕常常没有明确的对象和内容。患者感觉自己一直处于一种紧张不安、提心吊胆，恐惧、害怕、忧虑的内心体验中。 （2）植物神经症状 头晕、胸闷、心慌、呼吸急促、口干、尿频、尿
概述小儿流涎症的临床表现
1.生理性流涎 婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2～4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5～6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3～4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5～6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加
概述厌食症的临床表现
饮食表现 有些患者虽觉食欲好,但吃了几口就觉得胃部饱胀不适而中止进食,或者见到食物就不想吃。如强迫进食,常诱发恶心呕吐；一些患者甚至千方百计以诱导一吐为快； 患者过多注意饮食和担心发胖的心理,而主动拒食或过分节食,造成消瘦、营养不良； 患者多有饥饿的感觉,但却强迫自己不进食。他们善于研究食
简述进行性肢端色素沉着症的临床表现
表现为所有指（趾）背侧皮肤弥漫性色素沉着，境界明显，表面光滑、无脱屑，指甲不受侵犯，其面积进行性扩大，颜色加深。患者4～5岁后皮损呈进行性发展，色素沉着可波及到腹股沟、下腹部、股、臀、四肢、外阴、腋下、头颈等部位。幼儿智力发育迟缓，可有癫痫样发作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血缘关系。
概述葡萄膜恶性黑色素瘤的临床表现
葡萄膜恶性黑色素瘤，即可向内也可向外发展。向外发展则早期引起眼外蔓延，临床上可有眼球突出，而眼底的改变不大。向内发展则在视网膜下引起球形隆起，发展快，病程短，早期视力障碍和广泛的视网膜脱离，是临床上较常见的一种。还有一种比较少见的类型是沿脉络膜平面发展，形成弥漫性、扁平性增殖，而不形成局限性隆起
概述色素膜脑膜炎综合征的临床表现
色素膜-脑膜炎综合征好发于青壮年，男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见，全病程常持续数月至1年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。本病有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症（头发、眉毛、睫毛变灰白）和神经系统损害。可先后出现。
概述小儿醛固酮过多症的临床表现
1.产生醛固酮的腺瘤（APA） 癌肿一般>3cm，故定位诊断多为阳性，但其尚可分泌其他激素，故临床表现多严重而复杂，生化紊乱如低血钾、碱中毒等较明显，易发生早期转移；腺瘤大多为单发，直径一般
概述粘多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关
概述脂蛋白血症的临床表现
多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。 （1）年龄与性别 纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传
概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、
概述颅底陷入症的临床表现
颅底陷入症症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为： 1、上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜，韧带和硬脊膜，使其发生增生，肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根，患者常常诉说枕部慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木，疼痛，肌肉萎缩，强迫头位
概述急性肠系膜缺血症的临床表现
1.急性肠系膜上动脉栓塞 患者多有房颤、近期心肌梗死史。表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛药多无效。开始为绞痛，发生肠梗死后，转为持续性钝痛，且伴有频繁便意。常有恶心、呕吐，可为血性呕吐物。部分患者可有腹泻。 早期腹部体征不明显，与症状不相符，可仅有轻压痛，肠鸣音正常或活跃。发生肠