概述威尔逊症的临床表现
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。 1.神经精神症状 （1）震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。 （2）发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。 （3）肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。 （4）癫痫发作较少见。 （5）精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。 2.肝脏症状 （1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰......阅读全文
威尔逊病的概述
Wilson病又称威尔逊病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 威
威尔逊病的概述
Wilson病又称威尔逊病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 威
威尔逊病的并发症
少数威尔逊病患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水。部分患者有缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及（或）血小板减少等脾功能亢进。
威尔逊病的并发症
少数威尔逊病患者可出现精神症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水。部分患者有缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及（或）血小板减少等脾功能亢进。
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
概述厌食症的临床表现
饮食表现 有些患者虽觉食欲好,但吃了几口就觉得胃部饱胀不适而中止进食,或者见到食物就不想吃。如强迫进食,常诱发恶心呕吐；一些患者甚至千方百计以诱导一吐为快； 患者过多注意饮食和担心发胖的心理,而主动拒食或过分节食,造成消瘦、营养不良； 患者多有饥饿的感觉,但却强迫自己不进食。他们善于研究食
概述婴儿痉挛症的临床表现
1.鞠躬样痉挛 突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。 2.点头样痉挛 肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。 3.闪电样痉挛 持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，
概述角膜软化症的临床表现
维生素A的缺乏，不但引起结膜、角膜的上皮变质，身体其他上皮组织系统诸如皮肤、消化道、呼吸道、泌尿道黏膜上皮及由上皮演变而来的睑板腺、泪腺等组织亦均发生或多或少的组织变化。其中最重要的是呼吸道与消化道黏膜方面，可发生肺炎、支气管炎、肠炎，而出现全身皮肤干燥、瘦弱、四肢无力，声音嘶哑、腹泻等。其眼部
概述焦虑症的临床表现
1.慢性焦虑（广泛性焦虑） （1）情绪症状 在没有明显诱因的情况下，患者经常出现与现实情境不符的过分担心、紧张害怕，这种紧张害怕常常没有明确的对象和内容。患者感觉自己一直处于一种紧张不安、提心吊胆，恐惧、害怕、忧虑的内心体验中。 （2）植物神经症状 头晕、胸闷、心慌、呼吸急促、口干、尿频、尿
概述色素失禁症的临床表现
本病是一种罕见的系统性疾病，女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上，女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。 患者于出生后2周左右，于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣
概述导管扩张症的临床表现
根据本病的病理改变和病程经过临床表现可分为三期： 1.急性期 早期症状不明显，可有自发性或间隙性乳头溢液，只是在挤压时有分泌物溢出，溢液呈棕黄色或血性脓性分泌物，此症状可持续多年。随着病情的发展输乳管内脂性分泌物分解，刺激、侵蚀导管壁并渗出到导管外乳腺间质后，引起急性炎症反应。此时临床上出现
概述糖原累积症的临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺
概述肠缺血症的临床表现
缺乏特异性，且因缺血程度和发病急缓而异。轻者仅有腹痛、便血，重者可因肠管坏死致休克、死亡。腹痛重于压痛是此病的突出特点。 1.急性肠系膜缺血症 可有腹痛、腹胀、呕吐、发热、便血、腹部压痛、肠鸣音减弱。 （1）症状：急性肠系膜上动脉栓塞表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛
概述强迫症的临床表现
强迫症的症状主要可归纳为强迫思维和强迫行为。 强迫思维又可以分为强迫观念、强迫情绪及强迫意向。内容多种多样，如反复怀疑门窗是否关紧，碰到脏的东西会不会得病，太阳为什么从东边升起西边落下，站在阳台上就有往下跳的冲动等。强迫行为往往是为了减轻强迫思维产生的焦虑而不得不采取的行动，患者明知是不合理的
概述小儿流涎症的临床表现
1.生理性流涎 婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2～4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5～6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3～4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5～6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加
概述瘙痒症的临床表现介绍
1.全身性瘙痒症 多见于成人，瘙痒常从一处开始，逐渐扩展到全身。常为阵发性，尤以夜间为重，严重者呈持续性瘙痒伴阵发性加剧，饮酒、咖啡、茶、情绪变化、辛辣饮食刺激、机械性搔抓、温暖被褥、甚至某种暗示都能促使瘙痒的发作和加重。常继发抓痕、血痂、色素沉着，甚至出现湿疹样变、苔藓样变、脓皮病以及淋巴管
概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、
概述乳糖不耐受症的临床表现
主要症状为摄入大量乳糖后产生腹泻、腹胀症状。该症状与否是基因决定的，不具传染性。有些人的症状会随时间减轻或加重。 鲜乳是幼儿断奶以前的主要食物。这期间的乳糖不耐症应该及时咨询医生，以避免出现营养不良。断奶以后出现的乳糖不耐症，则在白色人种以外的人中很常见。 有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳
概述急性肠系膜缺血症的临床表现
1.急性肠系膜上动脉栓塞 患者多有房颤、近期心肌梗死史。表现为突发剧烈腹痛，多位于脐周或上腹部，止痛药多无效。开始为绞痛，发生肠梗死后，转为持续性钝痛，且伴有频繁便意。常有恶心、呕吐，可为血性呕吐物。部分患者可有腹泻。 早期腹部体征不明显，与症状不相符，可仅有轻压痛，肠鸣音正常或活跃。发生肠
概述脂蛋白血症的临床表现
多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。 （1）年龄与性别 纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传
概述小儿过敏症的临床表现
本综合征的起病、表现和过程不一，与变应原的强度、患者的健康状况和遗传素质有关。一般症状开始很快，可发生于暴露于诱发物后几分几秒，也可发生于1小时以后。有些患者在症状出现之前有先兆，但这些早期症状如焦虑、头晕，患者往往说不清楚。症状呈全身性，轻重不等。大多数患者以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、
概述门静脉高压症的临床表现
门静脉高压症主要由各种肝硬化引起，在我国绝大多数是由肝炎后肝硬化所致，其次是血吸虫性肝硬化和酒精性肝硬化。本病多见于中年男性，病情发展缓慢，主要临床表现有：脾脏肿大、腹水、门体侧支循环的形成及门脉高压性胃肠病，以门体侧支循环的形成最具特征性。这些临床表现常伴有相应的并发症，如脾功能亢进、原发性腹
概述小儿醛固酮过多症的临床表现
1.产生醛固酮的腺瘤（APA） 癌肿一般>3cm，故定位诊断多为阳性，但其尚可分泌其他激素，故临床表现多严重而复杂，生化紊乱如低血钾、碱中毒等较明显，易发生早期转移；腺瘤大多为单发，直径一般
概述粘多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
概述高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
概述毛细血管扩张症的临床表现
1、泛发性特发性毛细血管扩张 泛发性特发性毛细血管扩张好发于40～50岁女性，亦可见于儿童。皮损可局限性分布于四肢或全身，可散在或融合，亦可沿皮肤神经走形。表现为大片的毛细血管扩张，之后可向上蔓延至股、腹及上肢，多不伴系统疾病和出血倾向。特征为：皮损广泛；皮损呈进行性或持续性；损害在下垂位置时
概述新生儿出血症的临床表现
本病分为早发型、经典型和迟发型三型，迟发型也叫晚发型。下面分别加以介绍。 1．早发型：出血常常发生在出生24小时之内，出血可轻可重，轻者仅仅表现为皮肤少量出血点、脐带残端渗血、头颅血肿，而严重者可有大量胃肠道出血，表现为呕血、黑便或大便中有鲜血；还可有严重的颅内出血、胸腔或腹腔出血。其发生
概述酒精戒断综合症的临床表现
(1)精神错乱或精神分裂征患者往往具有某种性格倾向或素质，在某种精神创伤或刺激下而发病，持续时间较长，经过心理性治疗可恢复。 (2)癫痫多发生于青少年，尤其是儿童，而AWS患者多为成年人，且为酒依赖者。但AWS也可伴随有癫痫的发生，甚至高达46%，其原因目前还不清楚。实验室检查可测定酒精性肝损