颅缝早闭或颅缝骨化症的简介
狭颅症是指婴幼儿的颅缝过早闭合，限制头颅的扩大而使颅骨变形并导致脑功能障碍，又称颅缝早闭或颅缝骨化症。主要临床表现为头颅变形、颅内压增高、智力发育障碍和眼部症状。本病发病率无地区性及男女差别，主要是颅缝再造手术治疗；预后大多良好，且生后6个月内手术效果较好，越晚手术效果越差。......阅读全文
颅缝早闭或颅缝骨化症的简介
狭颅症是指婴幼儿的颅缝过早闭合，限制头颅的扩大而使颅骨变形并导致脑功能障碍，又称颅缝早闭或颅缝骨化症。主要临床表现为头颅变形、颅内压增高、智力发育障碍和眼部症状。本病发病率无地区性及男女差别，主要是颅缝再造手术治疗；预后大多良好，且生后6个月内手术效果较好，越晚手术效果越差。
治疗颅缝早闭或颅缝骨化症的相关介绍
一、治疗原则 1.脑发育期间人工颅缝再造手术，生后6个月内手术效果较好。 2.预防感染、营养神经、对症等治疗。 二、用药原则 1.注意电解质与体液平衡，补充失血。 2.术后酌情选用抗生素预防感染。使用神经营养药促进脑细胞康复。 3.对症治疗。
简述颅缝早闭或颅缝骨化症的临床表现
1.头颅变形如舟状头、斜头畸形、短头或扁头和尖头畸形。 2.颅内压增高表现：患儿烦躁不安和呕吐等，可有双侧视乳头水肿。 3.智力发育障碍：智慧低下，反应迟钝。 4.眼部症状：眼球前突，活动受限，向侧移位，形成分离性斜视。
什么是颅缝早闭
先天性颅缝早闭症，又称为颅狭症，正常情况下，颅骨之间的各骨缝须遵循一定的时间顺序骨化闭合，如由于种种原因，某一颅缝在正常年龄以前过早骨化闭合，周围颅骨就会产生与骨化颅缝呈垂直方向的生长不全，而沿骨化颅缝方向则呈代偿性过度生长。 如额缝过早骨化闭合，可导致三角头畸形 ，额骨呈三角形，额骨中线呈嵴状突起
关于狭颅症的基本信息介绍
狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。治疗方法首选手术，多以整容为目的，一般于生后6个月至1岁时手术。
小儿磷酸酶过少症的并发症及检查
并发症 继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿，使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节，肌腱和椎间韧带周围钙化，肢体短粗，弯曲畸形及骨折，因胸廓畸形，软弱无力和呼吸困难，易致死亡。 检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等
小儿磷酸酶过少症有哪些检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨（PEA）。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99umol/dl，0.21～0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/分。杂
小儿磷酸酶过少症的检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨（PEA）。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99umol/dl，0.21～0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/分。杂
小儿磷酸酶过少症的检查及诊断
检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨（PEA）。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99umol/dl，0.21～0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml
概述中枢神经系统先天畸形的种类
①无脑畸形。 或称无脑儿。一种致命的先天畸形。颅骨呈广泛的颅裂，颅盖缺乏。脑部发育极原始，脑髓暴露于外，脑全部至少双侧大脑半球缺如。双眼从有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形态颇为特异。其发病率有显著的地区或人种差异。英国和爱尔兰发病率最高，非洲、亚洲和南美最低。白人发病率高于黑人6倍。受累婴儿
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
华人学者发表突破性成果：用干细胞“换脸”
科学家们发现，颅面干细胞（craniofacial stem cells）在颅骨发育和面骨修复中起到了关键性作用。这一重要成果发表在近期的Nature Cell Biology杂志上。 “这项研究比我们之前预想的更有意义，”南加州大学的华人科学家柴杨（Yang Chai，音译）说。“我们可以利
关于狭颅症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 很多“颅缝早闭”者因平卧体位所致，如怀疑是这种原因，应嘱其父母避免患儿平坦头位，并于6-8周后复查，若无改善，则为颅缝早闭。辅助检查如下： 1．颅缝早闭处可有骨性隆起； 2．拇指轻压骨缝不能使两侧颅骨活动； 3．X线平片：发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增
眶距增宽症的临床表现
临床上可以发现眶距增宽症和以下五种病因相关： (1)中面部或颅面部原发性发育不良。 (2)单侧颅面裂、颅面部正中裂或鼻裂。 (3)额鼻部的鼻筛型脑膜脑膨出或额窦肥大。(4)颅缝早闭症。 (5)颅面外伤后也可引起眶距增宽症，但多为单侧或不对称者。
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
概述狭颅症的症状体征
一、头颅畸形 因早闭的颅缝的不同而异： 1.所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头； 2.矢状缝过早闭合．形成舟状头或长头畸形； 3.两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形； 4.一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形。 二、脑功能障碍 患儿智能低下，精神萎靡或易于激动，可出现癫痫、四
关于眶距增宽症的基本介绍
眶距增宽症，是因先天性畸形所致两眼眶间骨性距离增宽，其临床表现为双眶间距明显过宽可伴有颅面裂、鼻梁扁平、泪溢，皮下组织增生，脑脊膜膨出以及颅面畸形。严重影响患儿的面部外观和身心健康。 临床上可以发现眶距增宽症和以下五种病因相关： (1)中面部或颅面部原发性发育不良。 (2)单侧颅面裂、颅面
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
小儿磷酸酶过少症的临床表现及并发症
临床表现 根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为
简述Apert综合征的症状体征
1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2、apert综合征的手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
Apert综合征的症状体征
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓
小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓
关于Apert综合征的检查预后等信息介绍
一、Apert综合征的检查方法为实验室检查和其他辅助检查， 其他辅助检查：头颅X线正位片(后前位)，头颅CT断层扫描。 二、Apert综合征的并发症： 可并发中枢神经系统异常：智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。 三、A
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
概述低碱性磷酸酶血症的临床表现
1.单纯牙型 单纯牙型是最轻微、最常见的类型，主要表现为乳牙早失，通常不伴有骨骼系统异常。 2.围生期型 围生期型是一种极端类型，胎儿在宫内即发病，出生时症状明显，几乎都会致死。患儿四肢短小，可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。 3.良性新生儿型
关于小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少，由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全，同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合，因牙本质结构不良和牙周膜
小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少，由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全，同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合，因牙本质结构不良和牙周膜
关于良性颅内压增高症的简介
为脑部无明确病变且预后较好的颅内压增高。 1.有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内高压症状，但无局灶体征和精神症状；各项辅助检查如CT、磁共振、核素、血管造影等均无病灶可见；脑电图偶可有一些限局性异常。 2.脑脊液除压力增高外，镜检、生化均正常。 3.脑室通畅，大小正常或轻微扩大。 4.预后良