小儿磷酸酶过少症的检查

在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂合子携带者尿PEA是正常值的3-8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10-50倍,血浆PEA是杂合子的2倍(0.75~0.85umol/dl)。血钙常升高,高尿钙,有时出现肾结石。肾功能损坏时,可出现蛋白尿或脓尿,血非蛋白氮增高。 X线检查:轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似,重者全身骨骼的骨化不全,长骨干骺端呈锯齿状凹凸不平,骨化不均匀,常见未骨化的透亮区,骨干弯曲成角,更甚者一些骨骼完全不骨化。婴儿时期多见颅盖骨菲薄,骨化不全或仅见不规则的骨化中心,颅缝与囟门增宽。儿童时期可......阅读全文

小儿磷酸酶过少症的检查

  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂

小儿磷酸酶过少症有哪些检查

  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂

小儿磷酸酶过少症的检查及诊断

  检查  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml

小儿磷酸酶过少症的并发症及检查

  并发症  继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。  检查  在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等

小儿磷酸酶过少症的并发症

  继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。

小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断

  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺

小儿磷酸酶过少症的发病机制

  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜

关于小儿磷酸酶过少症的发病机制

  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜

简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断

  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺

小儿磷酸酶过少症的临床表现

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓

关于小儿磷酸酶过少症的临床表现

  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓

小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断

  诊断  临床表现、血、尿生化检查和X线检查,是诊断本症的主要依据。  鉴别诊断  出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的

关于小儿磷酸酶过少症的发病原因介绍

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。

小儿磷酸酶过少症的临床表现及并发症

  临床表现  根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为

小儿磷酸酶过少症的发病原因及发病机制

  发病原因  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。  发病机制  骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由

小儿磷酸酶过少症的发病原因是什么

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。

关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍

  一、检查  1.血清碱性磷酸酶升高显著,血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。  2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。  二、诊断  根据临床表现特点(骨疼、骨骼畸形),实

关于小儿高磷酸酶血症的简介

  高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

治疗小儿高磷酸酶血症的简介

  本病病因不明,无特效治疗。以对症治疗为主。  1.止痛  (1)抑酸制剂 除阿司匹林外,还可应用双膦酸盐,每日一次,持续数周。  (2)降钙素 静脉给药,每日2次,持续数周可缓解症状。  2.其他  合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼,防止骨骼进一步脱钙。

关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍

  本病应与Paget's病鉴别,Paget's病又称变形性骨炎,多见于成人,为常染色体显性遗传病,有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时

简述小儿高磷酸酶血症的临床表现

  本病患者生长缓慢,在2~3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。  暂时性高磷酸酶

小儿过敏症的检查

  1.非特异性检查  (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒细胞检查;  (2)血、其他体液或分泌物中组胺含量的测定;  (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的测定;  (4)肺功能测定;T淋巴细胞转化试验;补体Ch50、Ch2、C3、C4测定;  (5)巨噬细胞移动抑制试验;

临床化学检查方法介绍尿碱性磷酸酶介绍

尿碱性磷酸酶介绍:  碱性磷酸酶属磷酸单酯酶,广泛存在于人体各种组织。测定尿碱性磷酸酶对肾脏疾病的诊断有一定价值,当肾实质受到损害时,其测定结果升高。尿碱性磷酸酶正常值:  (4.24±1.62)u/(g·cr)。尿碱性磷酸酶临床意义:  异常结果:  升高:常见于肾小球滤过功能障碍、肾小管上皮细胞

糖类皮质激素分泌过少的检查

  诊断:慢性肾上腺皮质功能减退症的临床表现是由于皮质醇及醛固酮缺乏所致。  (一)软弱无力为早期主要症状,乏力程度与病情轻重呈正比。严重时可达到无力翻身或伸手取物。也可见严重的肌肉痉挛,特别是腿部。这些肌肉病变可能与神经-肌肉终板处钠和钾平衡失调有关。  (二)体重减轻由于皮质醇缺乏引起胃肠道功能

小儿醛固酮过多症的其他检查

  ①心电图 低血钾引起心电图的改变,表现为Q-T间期延长,T波增宽、降低或倒置,U波的出现或T-U波相连成双峰,可见高血压左室肥大的改变。  ②腹部CT或MRI扫描 可鉴别为肾上腺腺瘤或增生。131I-19-碘化胆固醇肾上腺扫描或照相:可根据放射性浓集的区域大小和浓集程度判断病变部位,以指导手术。

低钙血症内分泌过少的机理

  成入每日需钙量为0.5~1g儿童、妊娠和哺乳期需钙量增多,摄入的钙主要在十二指肠和空肠上段被吸收决定钙吸收的因素是维生素D和机体对钙的需要量。吸收的维生素D无活性,它需经肝肾羟化为1,25(H)2?D3后才具有活性。有活性的125(OH)2?D3才能促进钙、磷的吸收,调节钙磷代谢和骨代谢。PTH

关于低碱性磷酸酶血症的检查介绍

  1.血清碱性磷酸酶测定  患者血清碱性磷酸酶水平降低。  2.电解质检查  电解质检查可发现患者有高钙血症或高尿钙。  3.X线检查  骨骼X线检查可见广泛脱钙样表现和佝偻病样表现;口腔X线检查示牙釉质正常,髓腔和根管增大,牙槽骨有吸收。  4.组织病理学检查  组织病理学检查可发现受累牙齿的牙

小儿醛固酮过多症的血生化检查

  ①血钾 确定有无低血钾对本病诊断有重要意义。为测定结果较为可靠,检查前应停用利尿剂3~4周。血钾可降至2.0~3.0mmol/L。但是,本病早期低血钾的临床症状常不存在,甚至血钾也在正常范围内,此时仅可从醛固酮分泌率增快、血浆肾素活性偏低及高血压才疑及此病。数年后才发展成间歇性低血钾症期,伴应激

小儿reye综合症的辅助检查

  1.脑电图检查 早期正常,2岁后均有异常,脑电图呈弥漫性脑病改变,见慢波增多,不规律的电活动等,也可有痫样放电(棘波),睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动,脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。  2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体

关于小儿尿石症的检查介绍

  1.尿液检查  有镜下血尿,并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞,有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量;尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/(kg•24h)或尿钙/肌酐比值大于0.25。  2.血液检查  可有贫血,感染时,血白细胞计数增高,双侧