一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错乱，上下齿咬合不良。漏斗胸，右锁骨中段向上突起，双肩下垂并可在胸前并拢。双髋内收畸形，外展受限，双侧股骨大转子升高，行走似鸭步态，肌张力正常。 家族史：其母亲有相同的特殊面容，后经X线证实为颅锁骨发育不全患者。全身多处骨骼DR检查：①头颅正侧位片：前后囟门增大、未闭，头颅横径增大，颅板变薄，颅缝较宽，人字缝周围见多个形态不规则的缝间骨，前床突发育不良（图1，2）；②胸片：胸廓上部狭小，下部宽大而呈倒立漏斗状，右锁骨中段部分骨质缺如，形成假关节（图3）；③骨盆：双侧股骨颈明显变短、病理性骨折，双侧股骨大转子上移，股骨头下垂，左......阅读全文
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例锁颅骨发育不全症病例分析
临床资料患者，男，8岁，以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
一例颅内淀粉样瘤病例分析
1.病例资料 患者，女，49岁。因反复头晕1月余、加重1周入院，无颅内压增高，神经系统检查无阳性发现。颅脑CT示右侧额颞部、右侧额叶眶部脑膜见条带状异常高密度影，其内密度不均，伴有邻近骨质破坏，邻近脑组织受压，考虑为恶性脑膜瘤或转移瘤合并出血可能性大（图1A）；颅脑MRI示右侧额颞部、右额叶眶部脑膜
一例小儿颅内胚胎癌病例分析
胚胎癌是最原始的生殖细胞肿瘤，有分化为成熟畸胎瘤和非成熟畸胎瘤的潜能。即使采用手术结合术后放化疗的综合治疗，其预后仍不理想。2012年6月，我院收治1例5岁女性颅内胚胎癌，现报道如下。 1.病例资料 患儿，女，5岁，主要表现为头疼伴恶心呕吐，无癫痫、偏瘫、意识障碍等。入院时神经系统体格检查未发现明
一例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变病例分析
先天性舌发育不全（hypoglossia）是一种罕见的中线发育异常，常表现为小口裂、小舌、小颌、口内粘连，有时还可伴发四肢、内脏发育畸形，其发病率为1/175 000。遵义医学院附属口腔医院收治1例先天性舌发育不全伴口底囊实性病变患者，报道如下。 1．病例资料： 患者，女性，3岁。因无舌伴口底肿物3
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
一例儿童颅内粒细胞肉瘤病例分析
患者，男，15岁。因“左颞区疼痛伴左耳听力下降2个月余”入院。入院实验室检查：血常规红细胞5×1012/L，血红蛋白136 g/L，白细胞3×109/L，淋巴细胞1×109/L，血小板311×109/L，嗜酸性粒细胞计数为0。头颅CT表现：左侧颞部颅板下见团状高密度影，周围脑组织呈受压改变，并可见轻
儿童锁骨内生软骨瘤病例分析
内生软骨瘤是由成熟的透明软骨形成的良性软骨样瘤，好发于骨髓腔，是儿童第二常见的良性软骨性骨肿瘤，约占骨肿瘤的3％～10％，占良性骨肿瘤的24％。内生软骨瘤多见于青少年患者，好发于手部的短管状骨，然后是长管状骨。目前国内外未见有报道儿童锁骨内生软骨瘤。本院收治1例发生于锁骨的儿童内生软骨瘤患者，且首次
一例颅内占位性病变病例分析
导读：随着高场强MRI的普及，临床表现不典型的脑出血患者首选MRI检查的比例增加，MRI诊断早期脑出血的价值日益增高。然而，MRI对不同阶段脑出血诊断价值有较大差异，有时不一定容易确诊。本文便介绍了一例MRI检查后被误诊为颅内占位的脑出血病例。病例介绍61岁女性，因“头晕、头痛1天，右侧肢体乏力1小
一例颅内孤立性纤维性肿瘤病例分析
临床资料患者，女性，46岁，因头昏头痛1年加重2周入院。体格检查：神志清楚；双瞳孔直径2.5 mm，对光反射灵敏，双侧视力为5.0，视野无缺损；四肢肌力正常，病理征（-）。头部MRI平扫+增强示：左侧枕顶部大脑镰旁占位，大小约4 cm×3.5 cm，T1WI呈等信号（图1a），T2WI呈稍高信号（图
一例类“浮动锁骨”骨折病例分析
病例报道患者，女，56岁，因“骑电瓶车不慎摔伤致左肩部肿胀疼痛、活动受限1h”急诊入院。查体：左锁骨肩峰端及近胸骨端处肿胀、压痛明显，左肩关节活动受限，无神经血管损伤的体征，双下肢多处皮肤不同程度的擦伤。X线片显示：左锁骨肩峰端骨折伴移位，考虑左锁骨胸骨端骨折可能，予行CT重建发现左锁骨胸骨端骨折，
颅内软骨瘤病例分析
1.病例资料 男性，41岁。因右侧面部麻木10d入院。入院时体格检查：神志清楚，右侧面部感觉减退；四肢肌力、肌张力基本正常。头部CT平扫示：右侧颅中、后窝（颞骨岩尖、枕骨右侧、枕骨斜坡）软组织密度肿块，边缘光滑，肿块内见小斑片状高密度影，大小约40mm×28mm（图1A）；局部骨质破坏（图1B）。
颅内Castleman病病例分析
患者女，32岁。于2017年1月初无明显诱因出现头痛，为发作性胀痛不适，3～5min自行缓解，无头晕、呕吐、行走不稳、肢体无力、肢体麻木、口角抽搐、意识不清、听力下降、视物模糊。 MRI表现：T1WI呈等信号，T2WI呈中等偏高信号，DWI呈稍弥散受限，增强扫描呈明显强化，与脑组织以线样低信号影分界
一例颅内及椎管内卵黄囊瘤病例分析
卵黄囊瘤是一种少见的起源于生殖细胞的生殖细胞瘤，常见于儿童及青少年，多发于卵巢、睾丸及骶尾部，主要沿身体中线分布，发生于其他部位少见，颅内及椎管内者极为罕见。我们收治1例颅内及椎管内髓外卵黄囊瘤患者，报道如下。临床资料患者女性，28岁。因“腰腿痛1月余，加重1周”于2016年11月28日收入我院。
一例蛛网膜囊肿术后颅内高压病例分析
颅内蛛网膜囊肿(intracranial arachnoidcyst，IAC)多为先天性疾病，是儿童一种常见的颅内良性病变，约占颅内病变的1%。多因囊肿压迫周围组织所致颅内高压出现头痛、癫痫、颅骨变形外突、或者继发脑积水、发育迟缓等就诊，及在头部外伤检查时发现。目前临床上应用最多的手术方式是蛛网膜囊
一例麻疹孪生球菌致颅内感染病例分析
病例资料 男性，49岁，因发热伴意识模糊3d于廊坊市人民医院就诊，入院前3d无明显诱因地出现发热，体温达38℃，咳嗽，咳痰，咽痛，伴鼻塞，流涕，未行特殊诊治，1d前起床后出现头痛，为前额部持续性胀痛，伴恶心，无呕吐。查血常规白细胞计数（white blood cell count，WBC）：21.
颅内神经鞘瘤伴海绵状血管瘤病例分析
患者男，57岁，因“右侧阵发性耳鸣”来院就诊；颅脑CT平扫示右侧桥小脑角区见不规则软组织密度影，CT值约37Hu，大小约2.8 cm×1.2 cm，密度不均匀，其内见斑结状稍高密度影（CT值约50Hu），邻近脑组织稍受压，右侧内听道较左侧略增宽（图1）。 图1 CT平扫（a、b：脑窗示右侧桥小脑角区
一例右锁骨蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体，且下肢多见，增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病，又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨病、肢骨纹状肥大症等。本病可根据X线特有的改变及病理学检查确诊
成人急性颅内静脉窦血栓伴颅内血肿的治疗分析（二）
1.4治疗时机 一旦明确诊断后立即给予低分子肝素皮下注射抗凝。当单纯抗凝治疗效果不佳，神经功能恶化或意识程度下降，出现梗死继续加重时开始进行血管内治疗。当全身抗凝联合介入治疗后仍然出现脑出血增多、脑水肿加重、脑疝或脑疝前期症状时，或保守治疗过程中突然出现脑疝或脑疝前期症状时，均立即行去骨瓣减压术及血
成人急性颅内静脉窦血栓伴颅内血肿的治疗分析（一）
颅内静脉窦血栓（cerebral venous sinus thrombosis，CVST）是临床少见的缺血性脑血管疾病，大多预后良好。但CVST合并颅内血肿后患者的病情重、进展快，死亡率高达3%～15%。目前针对CVST合并颅内血肿的治疗方案尚无统一意见。佛山市第一人民医院2015年1月—2018
成人急性颅内静脉窦血栓伴颅内血肿的治疗分析（三）
Vivakaran等认为即使术前临床表现非常严重的部分患者术后也能完全恢复，是由于梗死区域神经元并未完全坏死所致；故需严格保护血肿周围梗死水肿区域。本组3例患者均行血肿清除术，术后患者的临床症状均有不同程度改善。此结果支持行清除血肿以进一步减压，但须严格保护血肿周围的梗死水肿区域。减压术后仍有患者
先天性锁骨假关节病例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报
一例疑似颅内血肿的外伤性颅内动静脉畸形出血病例分析
患者女，39岁，因“车祸后意识不清伴呕吐1h余”于2015年4月10日急诊入黔南州人民医院。入院前1个多小时，因交通事故，患者左枕部着地，当即意识模糊，头部伤口出血，被送至当地医院进行头部伤口清创缝合。随后，患者意识障碍进行性加重，谵语，频繁呕吐，即转至我院治疗。 入院时体格检查：体温37.0℃，
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例颅内巨大血栓性动脉瘤病例分析
79岁女性，1年间出现进行性的神经系统功能减退，包括意识混乱、记忆力减退、平衡失调、大小便失禁。在体格检查中，患者仅表现为以自我为中心，并有轻度非流利型失语。CT平扫显示患者左侧额颞叶巨大占位性病变，并伴有钙化。CT平扫在CT血管造影和核磁扫描中，同样可以看到巨大占位性病变，大小约3.8×6.2×3
一例神经梅毒树胶肿误诊为颅内肿瘤病例分析
神经梅毒(neurosyphilis，NS)是由梅毒螺旋体入侵中枢神经系统所致一种晚期梅毒，常在梅毒感染3～20年后发病。神经梅毒树胶肿(cerebral syphilitic gummata，CSG)是NS的一种罕见类型，发病率仅2.17%，发病人群以中老年男性为主，多以颅内占位初诊。其起
一例颅内多发恶性黑色素瘤病例分析
1.病例资料 病人，女，50岁。因左侧听力下降1年余、行走不稳并进行性加重5个月、头痛2个月入院。入院时体格检查：神志清楚，全身皮肤无黑痣，闭目难立征（+），指鼻试验欠稳准，左侧听力下降。 术前头部MRI显示：左侧桥小脑角区团块灶及右侧顶部硬膜下类圆形灶，呈短T1、长T2信号，增强明显均一强化（图1
分析先天性马蹄内翻足的形成病因
关于马蹄内翻足的病因，已提出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚浆缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱等软组织改变。另一个理论认为是多个神经肌肉单位内的原发性软组织异常，引起继发性骨性改变。临床上罹患马蹄内翻足的儿童，除小腿三头肌明显萎缩外，还有胫前动脉发育不良。研究已证明马蹄