基因座连锁分析的方法定义
中文名称基因座连锁分析英文名称locus linkage analysis定 义确定基因座在染色体上位置关系的分析方法。应用学科遗传学（一级学科），经典遗传学（二级学科）......阅读全文
基因分析的定义
中文名称基因分析英文名称gene analysis定 义对基因结构、功能等特点进行的分析。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
形态分析的定义
形态分析可从功能性、操作性或化学性上定义。功能性定义，是指特定元素形态在系统中所起的作用，如功能性定义可以是为“被植物吸收的汞”或“从药物中吸收的铁”，这种定义可能是最接近于最终使用者想要得到的信息，但也是分析化学家最难检测的。除了在污染的水或土壤中种植植物，分析植物组织或在制药领域进行动物实验，几
原发性视网膜色素变性的病因分析
本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少,但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染
关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
连锁基因交换的原理
基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。应当说明的是，基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不
连锁基因交换的原理
一、实验目的： 以玉米果穗为材料，通过玉米第九染色体上连锁基因交换值的计算，理解基因间的连锁和交换原理，掌握测定基因间交换值的基本方法。 二、实验原理： 在配子形成的减数分裂过程中，位于同一染色体上的基因，如 AB 或 ab ,ukjg总是联系在一起分配到同一配子中，因此杂合体AB/
分析X连锁淋巴组织增生性疾病的原因
遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴
分析X性连锁无丙种球蛋白血症的病因
X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早发现的人类原发型免疫缺陷病之一，BTK属于费手提络氨酸蛋白激酶，该类激酶泛参与细胞信号传导，影响细胞的存货、增值和分化，BIK是B细胞发育成熟的关键因素，BTK缺陷导致该疾病发生。
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的病因分析
19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致
分析X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
法医基因分型鉴定分析遭质疑，亲属表示不满担忧
一项新的研究对法医分析中使用的基因区域不揭示医学信息的假设提出了质疑。 在美国，法医基因分型鉴定分析依赖于 20 个高度多态性短串联重复序列 (STR) 的基因分型，称为组合 DNA 索引系统 (CODIS) 核心基因座。 1998 年联邦调查局选择了这些 STR 中的 13 个，因为它们易于
差异显示分析的定义
中文名称差异显示分析英文名称representational difference analysis定 义在两种来源的DNA分子群体间寻找其序列差别DNA分子的实验方法。即用过量的驱动DNA与目标DNA混合变性后再复性，分离出未与驱动DNA杂交的那部分目标DNA，即代表与驱动DNA序列差异的分子。
常量分析的定义
常量分析即分析的试样为克量级的定性和定量分析,其分析中所采用的固体试样质量大于0.1g或试液超过10mL。这种分析试样的用量较多,分析反应一般在普通的玻璃仪器中进行。分离沉淀和溶液常用滤纸过滤,所用的分析天平能称量至0.0001g为度。这种分析方法的缺点是药品用量多,分析时间长,优点是具有严密的分析
电泳分析的定义
中文名称电泳分析英文名称electrophoretic analysis定 义根据不同的分子或颗粒具有不同的电荷与质量比和不同的形状，在电场中移动的速度不同，从而达到分离的方法。该技术可以给出复杂混合物的特征，或特定情况下大分子(核酸、蛋白质等)的分子量等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科）
X连锁慢性肉芽肿病的临床治疗方法
异基因造血干细胞移植是解决此病唯一 的办法。
X连锁慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识，患儿至少有以下一项需要进行CGD检查：（1）细菌和/或真菌引起的深部感染（脓肿、骨髓炎、淋巴结炎）；（2）复发性肺炎；（3）淋巴结肿大和/或 肝硬化，和/或脾肿大；（4）胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿；（5）慢性炎症表现（结肠炎、肝脓肿和瘘管形成）
关于连锁不平衡的基本信息介绍
连锁不平衡 (linkage disequilibrium)是指分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率，高于随机出现的频率。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。简单地说，只要两个基因不是完全独立地遗传，就会表现出某种程度的连锁。这种情况就叫连锁不平
什么是基因连锁不平衡？
连锁不平衡 (linkage disequilibrium)是指分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率，高于随机出现的频率。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。简单地说，只要两个基因不是完全独立地遗传，就会表现出某种程度的连锁。这种情况就叫连锁不平衡。
多个短串联重复基因座的自动化检验
[实验原理]在一个PCR 体系中同时扩增多个基因座的方法叫做复合扩增（Multiplexing PCR）。STR的复合扩增增加了单次检测的信息量，提高了个人识别率，同时可降低成本和检材的消耗，因此显示出重要的法医学应用价值。其基本原理就是利用基因座内等位基因长度的不同；扩增的基因座之间片段长度范
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
连锁不平衡的简介
由于 HLA (Human leukocyte antigen 人白细胞抗原 )不同基因座位的某些基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。
筛选的定义和方法
筛选是利用筛子使物料中小于筛孔的细粒物料透过筛面，而大于筛孔的粗粒物料滞留在筛面上，从而完成粗、细料分离的过程。该分离过程可看作是物料分层和细粒透筛两个阶段组成的。物料分层是完成分离的条件，细粒适筛是分离的目的。
实验室分析方法氢氘交换质谱法的定义
一种研究蛋白质空间构象的技术。蛋白质等生物大分子中共价键结合的氢原子被介质中的氘原子取代,通过质谱测定蛋白质中不同氨基酸上的氢原子与介质中的氘原子的交换速率,研究蛋白质分子构象等。
分子生态学词汇多态性基因座
中文名称：多态性基因座英文名称：polymorphic locus定 义：存在两个或多个等位基因的基因座。应用学科：生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
BSA集团分离分析法
它们都是BSA BSA( 分离体分组混合分析法或混合分组分析法，又称 集团分离分析法，Bulked Segregation Analysis)分析法首次由Michlmore等…提出并成功地在莴苣中筛选出与目的基因相连锁的标记。该方法首先从一对具有目标基因的表型差异的亲本所产生的任何一种分离群体中，
昆明动物所精神分裂症遗传学研究取得进展
精神分裂症是一种病因未明的重性精神疾病，主要表现为感知觉、思维、情感和行为等多方面障碍以及精神活动不协调。大量研究表明，遗传因素在精神分裂症发生中具有重要作用（精神分裂症的遗传力高达0.8左右）。为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然