Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。 他们的分析利用CRISPR/Cas9来敲除基因活性，并形成了一种首创的资源，能够通过空间和时间分辨率了解和可视化观察基因在一系列细胞过程中的空间和时间分辨率。他们的研究涵盖了超过3100万个细胞，包括数百个不同参数的定量数据从而能够预测基因如何工作和共同运作。相关研究结果于2022年11月7日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“The phenotypic landscape of essential human genes”。 论文共同通讯作者、怀特海德研究所成员Iain Cheeseman说，“在我的整个职业生涯中，我一直想看看当一个必需基因的功能被消除时，细胞中会发生什么。如今，我们可以做到这一点，不仅仅是针对一个基因，而是针对在培养皿中分裂的人类细胞中的每一个......阅读全文
老鼠基因组单体型图谱出炉
美国的研究人员希望通过对15只常用于生物医药研究的小鼠的DNA进行研究来帮助科研人员确定出与环境疾病敏感性相关的基因。目前这些数据被存放在了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月2
玉米基因组更详细图谱出炉
美国研究人员12日在《自然》杂志网络版上发表论文称，他们利用新一代测序技术对玉米自交系B73进行测序，得到了新的、更详细的基因组图谱。研究显示，玉米具有良好的表型可塑性，不同品系玉米的基因组差异明显。这意味着在全球气候环境变化不断加剧的情况下，玉米仍有巨大的发展空间。 玉米是生物学研究中的重要
基因组物理图谱的主要构架途径
基因组物理图谱的构建不需要经过减数分裂的世代群体，可直接利用DNA分子分析，主要有以下三种构建途径：限制性酶图谱。利用限制性内切酶构建图谱，对于DNA分子长度在50kb以下的片段，一般没有什么困难。而对于大于50kb的DNA分子，可选用稀有切点的内切酶酶切DNA。（1）用识别较多核苷酸的内切酶，如N
铁树“开花”：苏铁喜获完整基因组图谱
苏铁基因组图谱研究由来自22个科研机构的65位科学家联合完成。 苏铁目系统发育树支持现存苏铁是在经历大量灭绝以后，几次辐射演化的后代。如今苏铁有2科10属。（刘阳供图） 也许你不熟悉苏铁类植物，但你一定听说过“铁树开花”这个成语，比喻事情很难实现。相传因受苏东坡青睐，铁树得名“苏铁”。作为现存最
恶性疟原虫的基因图谱的介绍
一份由哈佛公共卫生学院(HarvardSchoolofPublicHealth)与麻省理工学院Broad研究所(BroadInstitute)所主导的跨国研究计划，将造成疟疾(Malaria)恶性疟原虫Plasmodiumfalciparum的基因序列，完整的解析出来，据相关领域的科学家表示，这
单倍体基因型的图谱计划的意义
HapMap还将产生截止2013年尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。
美基因图谱研究将癌症重新“归类”
美国国家卫生研究院资助的科学家团队完成大规模癌症基因组图谱绘制，他们根据基因变异和表达的相似性，提出可以按照分子类型给癌症“归类”。研究人员认为，这将为癌症诊断和治疗提供新思路。5日发表在美国《细胞》杂志上的研究，对33种癌症、1万多个肿瘤病例的基因、表观遗传和蛋白质组学变化进行分析，确认约30
Scientific－Reports：创建首个全面基因组图谱
近日，澳大利亚加文医学研究所的研究人揭示身体不同部位脂肪积聚所造成的伤害的驱动因素。他们的一项新研究比较了皮肤下的脂肪细胞和腹部内的有害脂肪，创建了第一个全面的基因组图谱。该图谱揭示了在细胞发育早期独特的特征，不同类型的脂肪似乎“硬捆绑”（hard-wire）在一起。该研究发表于Scientif
单倍体基因型的图谱计划的目的
项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。 常见的疾病如癌症、中风、
Stem－Cells发表利用NimbleGen表达谱芯片研究肿瘤干细胞新...
Stem Cells发表利用NimbleGen表达谱芯片研究肿瘤干细胞新文章中山大学生命科学院肿瘤与干细胞研究室创建人张雁教授，带领其研究小组发现TGF-β信号和缺氧信号会诱导骨肉瘤细胞去分化，成为肿瘤干细胞，并利用NimbleGen表达谱芯片分析肿瘤干细胞和肿瘤细胞的基因图谱，寻找与肿瘤干细胞等相
中国学者Cell－stem－cell基因编辑突破性成果
继近日中国的科学家们采用CRISPR/Cas9方法成功构建出第一批携带定向突变的基因工程猴之后，来自云南省灵长类生物医学重点实验室、同济大学医学院等处的研究人员在2月13日的《细胞干细胞》(Cell Stem Cell)杂志上发表研究论文称，通过一种叫做转录激活因子样效应物核酸酶(TAL
Cell－Stem－Cell专家点评－通过基因编辑获得优质人类血管细胞
干细胞技术在再生医学中具有广阔的应用前景。由干细胞体外诱导分化获得的多种类型细胞移植入病灶部位后，可达到促进病损组织再生、恢复组织器官稳态和功能的目的。然而，干细胞治疗在有效性和安全性方面尚存局限，阻碍了该技术的普及。 来自中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组、北京大学汤富酬研究组和中国科学院
Cell：新基因条码技术－识别关键癌症免疫基因
西奈山医学研究院的科学家开发了一项可以同时分析数百种基因功能的新技术，分辨率可达单细胞水平。该技术依赖于以一种新蛋白为基础的条形码技术，文章发表在《Cell》杂志。21世纪初，人类基因组计划测序了超过20000个蛋白质编码基因，至今科学家们还没能表征完所有单个基因的许多功能。人类基因组如何工作，如何
点评Nature背靠背－|浙大教授解释基因敲除为何没有表型
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
利用植物表型组学挖掘基因组学的成果
到2050年，全球人口将达到97亿，预计作物产量翻一番才能满足全球人口的粮食需求。为了达到这一目标，作物产量需每年增长2.4%，但目前作物产量平均增长率仅为1.3%。作物生产性能的遗传改良仍然是提高作物生产力的关键因素，但当前的改善速度无法满足可持续性和粮食安全的需要。为了确保粮食安全、生态系统的可
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
表型组的定义
中文名称表型组英文名称phenome定 义一个细胞、组织、器官、生物体或物种所有表型的总和。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
Cell:－中国学者首次发布大规模肿瘤单细胞水平免疫图谱
2017 年 6 月 15 日，北京大学生命科学学院 BIOPIC 中心、北京未来基因诊断高精尖创新中心、北大 -清华生命科学联合中心张泽民研究组，首都医科大学附属北京世纪坛医院暨北京大学第九临床医学院肝胆胰外科彭吉润研究组，及美国 AMGEN 公司的欧阳文君研究组在《Cell》杂志发表了题为
Cell:中国团队发布首个肺腺癌分子全景图谱助力精准医学
肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，其中肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是非小细胞肺癌中最普遍的分型，大约占所有恶性肺肿瘤的一半。已有研究发现，LUAD中最常见的体细胞突变是TP53、KRAS、KEAP1
cell－张泽民团队首次发布大规模肿瘤单细胞水平免疫图谱
2017年6月15日，北京大学生命科学学院 BIOPIC 中心、北京未来基因诊断高精尖创新中心、北大 -清华生命科学联合中心张泽民研究组，首都医科大学附属北京世纪坛医院暨北京大学第九临床医学院肝胆胰外科彭吉润研究组，及美国 AMGEN 公司的欧阳文君研究组在《Cell》杂志发表了题为“Land
Cell：成功绘制出小鼠大脑中1000个神经元的连接图谱
在一项新的研究中，来自美国霍华德休斯医学研究所珍妮亚研究中心的研究人员仔细地解开了1000多个纠缠在一起的神经元，追踪了每个细胞在大脑中的分支路径，以确定它的去向和与哪些细胞连接在一起。他们报道，如果端对端放置的话，这些神经元将伸展80多米，大约相当于两辆校车的长度。相关研究结果近期发表在Cel
Cell：冷泉港实验室开发BARseq技术构建出更好的大脑图谱
美国冷泉港实验室Anthony Zador教授及其团队一直在研究大脑回路如何介导和控制复杂的行为，在10年前就着手绘制大脑功能的三个支柱：连接性、基因表达和生理活性。由于尚无有效地做到这一点的技术，他的团队开发出MAPseq，即一种用来绘制不同脑细胞之间的连接图谱并更好地了解它们彼此之间如何相互
PlantScreen植物表型应用——高通量种子萌发活力与表型监测
种子活力是种子发芽和出苗率、幼苗生长的潜势、植株抗逆能力和生产潜力的总和（发芽和出苗期间的活性水平与行为），是种子品质的重要指标，具体包括吸涨后旺盛的代谢强度、出苗能力、抗逆性、发芽速度及同步性、幼苗发育与产量潜力。 种子萌发实验无疑是最为直接有效的种子活力检测方法。但一般的传统方法需要人工
Cell突破性成果：基因调控拼图
来自瑞典卡罗琳斯卡医学院的研究人员取得了基因调控研究的突破性进展——他们识别出了结合在调控基因表达的400多个蛋白上的DNA序列，这将有助于解析为什么不同的个体，其基因组对疾病患病风险的影响不同。 2000年，科学家们完成了人类基因组测序，希望能将这整个人类DNA序列信息，迅速转换到临床应
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望
Cell解析饮食对基因表达的影响
每天我们的细胞都在摄取食物中的营养，并将它们转化为生命所需的基本物质。然而，人们一直难以确切指出某一种营养或维生素对基因表达和生理机能的影响。麻省大学医学院UMMS的科学家们开发了一个新的模式系统，可以帮助研究者们解决这个问题。这项研究发表在本期的Cell杂志上，UMMS的研究人员利用这一系统向
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
Cell子刊：利用基因检测饮食紊乱
缺乏一种与人类厌食症和贪食症有关基因的小鼠，会比其它小鼠体重减轻，并且出现各种行为紊乱。 生物通报道：此前有数据表明，月经周期不规律的女性，易出现暴饮暴食现象，这表明暴饮暴食与雌激素有着相当密切的关联。而最近的一项研究也表明，缺失了雌激素相关受体α（ESRRA）基因的小鼠会比野生型小鼠吃的更少
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
Cell：永不停息的基因战争
我们的细胞中进行着激烈的基因战争，入侵的外源DNA频频试图破坏人类的基因蓝图。现在，加州大学旧金山分校UCSF的研究人员发现了，细胞保护自身基因抵抗入侵者的新分子机制。 这一机制负责识别和靶标外源DNA，被研究人员称为SCANR。UCSF的研究人员是在酵母中发现SCANR机制的，由于酵母与