因“连环杀子”入狱19年后，科学家发现新证据或为她脱罪
遇到极小概率事件是中头彩吗？澳大利亚的Kathleen Folbigg绝不会这么认为。 她有可能是有史以来全球最不幸的女性之一：她18个月大时，父亲因杀死母亲而服刑，之后在孤儿院长大；婚育的4个孩子全部夭折，被丈夫指控系自己谋杀或误杀，舆论认定她为连环杀子恶魔；36岁时入狱，最终被判30年监禁。 然而，Folbigg坚称自己蒙冤，4个孩子均为自然死亡。 Folbigg入狱19年后的今天，此案有了转机。11月14日，澳洲法庭召开新的调查听证会，来自全球各地的科学家和临床医生倾向于认为，4个孩子的夭折或许是基因变异作祟。 如果证据进一步得到认可，已经55岁的Folbigg可能会沉冤昭雪，一洗“连环杀子”恶名，从而重获自由。 被冠以“连环杀子”恶名的Folbigg今年已经55岁。图源：澳大利亚科学院相关视频截图 “闪电”劈中了4次 至少在外人看来，Folbigg的人生自出生起就一路下滑，只有大大小小的波谷，而没有波峰......阅读全文
因“连环杀子”入狱19年后，科学家发现新证据或为她脱罪
遇到极小概率事件是中头彩吗？澳大利亚的Kathleen Folbigg绝不会这么认为。 她有可能是有史以来全球最不幸的女性之一：她18个月大时，父亲因杀死母亲而服刑，之后在孤儿院长大；婚育的4个孩子全部夭折，被丈夫指控系自己谋杀或误杀，舆论认定她为连环杀子恶魔；36岁时入狱，最终被判30年监禁
节能减排“变异”：降耗冲动下的错杀式淘汰
央企所属的发电厂一枝独大，却少受地方节制——这已成朔州官员的最大心病。 采访中，朔州一些官员很是羡慕山西晋城等城市，“那里有大化工，随便关停一个就能完成任务，不像朔州地方企业，都是些小山药蛋。” 朔州市的“上书”，是实情，亦是博弈手段。朔州部分官员坦言，“十一五”后，必然要对完不成节能减排的
Science子刊：紫杉醇“捧杀”癌细胞！
紫杉醇是乳腺癌治疗的基石。但是在临床应用中，只有大概半数的乳腺癌患者在紫杉醇治疗后能够达到缩小肿瘤病灶的效果。由于目前没有能够预测患者对紫杉醇敏感性的生物标志物，医生很难确定紫杉醇对乳腺癌患者是否有效。近日，由美国威斯康星大学麦迪逊分校Beth Weaver领导的研究团队在著名期刊《科学转化医
《Science》子刊：紫杉醇“捧杀”癌细胞！
紫杉醇是乳腺癌治疗的基石。但是在临床应用中，只有大概半数的乳腺癌患者在紫杉醇治疗后能够达到缩小肿瘤病灶的效果。由于目前没有能够预测患者对紫杉醇敏感性的生物标志物，医生很难确定紫杉醇对乳腺癌患者是否有效。近日，由美国威斯康星大学麦迪逊分校Beth Weaver领导的研究团队在著名期刊《科学转化医学
《科学》子刊：紫杉醇“捧杀”癌细胞！
紫杉醇是乳腺癌治疗的基石。 但是在临床应用中，只有大概半数的乳腺癌患者在紫杉醇治疗后能够达到缩小肿瘤病灶的效果。 由于目前没有能够预测患者对紫杉醇敏感性的生物标志物，医生很难确定紫杉醇对乳腺癌患者是否有效。 近日，由美国威斯康星大学麦迪逊分校Beth Weaver领导的研究团队在著名期刊《
入狱19年后，科学家发现新证据或为她脱罪
遇到极小概率事件是中头彩吗？澳大利亚的Kathleen Folbigg绝不会这么认为。 她有可能是有史以来全球最不幸的女性之一：她18个月大时，父亲因杀死母亲而服刑，之后在孤儿院长大；婚育的4个孩子全部夭折，被丈夫指控系自己谋杀或误杀，舆论认定她为连环杀子恶魔；36岁时入狱，最终被判30年监禁。
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
DNA连环的结构特点
中文名称DNA连环英文名称DNA catenation定 义两个或多个共价闭合环状DNA分子不通过共价结合而彼此相连成的结构。环状DNA复制过程的一个中间体。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇连环数
连环数（linking number,Lk或L）又称为连接数，是共价闭环DNA（covalently closed circular DNA，简称cccDNA）的固有拓扑特性，是指要使DNA两条链完全分开时一条链必须穿过另一条链的次数。
DNA连环数的定义
连环数（linking number,Lk或L）又称为连接数，是共价闭环DNA（covalently closed circular DNA，简称cccDNA）的固有拓扑特性，是指要使DNA两条链完全分开时一条链必须穿过另一条链的次数。
连环蛋白的功能
近来研究发现连环蛋白（catenin，cat）是E-cad发挥正常功能所必需的。E-cad通过相关蛋白α、β、γ-cat经羟基端在细胞内与细胞骨架的微丝连接形成E-cad/cat）复合体，参与细胞粘附、生长、增殖等过程。β-cat具有双重功能：⑴β-cat 是E-cad/cat复合体的重要组成部
细胞化学词汇DNA连环
中文名称：DNA连环英文名称：DNA catenation定 义：两个或多个共价闭合环状DNA分子不通过共价结合而彼此相连成的结构。环状DNA复制过程的一个中间体。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
Nature子刊：如果癌细胞杀不完，就让它永久休眠
癌症作为威胁人类健康的"头号杀手"，癌细胞是一类生命力极为顽强的细胞，它们通过分泌细胞因子来逃避机体免疫系统的追捕，通过不断增殖和扩散来扩展生存空间，并且能不断变异来免被一网打尽。这些特征使得癌症成为了最难治愈的疾病之一。 癌症的转移或扩散是癌症患者死亡的主要原因，绝大多数转移性癌症患者只能得
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
Lancet子刊最新全基因组分析－额颞叶变性与遗传变异有关
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B
大连环境风险源大摸底
辽宁省大连市环保局从即日起至9月底，将在全市范围内组织开展全面、深入、细致的环境安全大检查，彻底查清大连市环境风险源状况，坚决不留死角。 本次大检查活动覆盖面广，涉及的企事业单位多，涵盖了饮用水水源保护区、自然保护区、居民居住区等生态敏感区以及人口密集地区;化工、医药、造纸、冶炼、电镀、矿
人体连环杀手如何摧毁癌细胞
最近，一段生动的视频，捕捉到了细胞毒性T细胞——人体的“连环杀手”，在移动到下一个目标之前追捕并消灭癌细胞的过程。 五月十九日在《Immunity》发表的一项研究中，来自英国和美国的研究人员合作，在剑桥大学教授Gillian Griffiths的带领下，描述了我们白血细胞的特殊成员（称为细胞毒
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人