特异性氨基酸尿的诊断
诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿[1]：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别 (4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中 (5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育基本正常......阅读全文
特异性氨基酸尿的诊断
诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作
特异性氨基酸尿的鉴别
鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartn
二羧基氨基酸尿的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
二碱基氨基酸尿症的检查及鉴别诊断
检查 1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发
诊断骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的简介
一、诊断： 根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿，结合各疾病的特点而确立诊断（表2）。 二、鉴别诊断： 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
高氨基酸尿症的概述
以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸
尿失态的诊断
在诊断时首先应确定是否属尿失禁，应与遗尿鉴别，再根据病史、体格检查及有关的实验室检查明确临床类型和病因。病史中应注意有无膀胱刺激症状、尿石排出史、盆腔手术史、妊娠等。对盆腔脏器、泌尿生殖系统与神经系统应作全面检查。必要时作尿路X线造影、超声盆腔器官检查、膀胱镜检查和膀胱测压等。具体来说通常要做以
乳糜尿的诊断
1.详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。 2.尿液检查 尿液在玻璃容器内静置后可分3层：上层为白色脂质，中层为乳糜块，底层为红、白细胞。尿蛋白阳性。乳糜尿试验：浑浊
多尿的诊断
（一）确定多尿 准确收集每日总尿量，连续3天，每日总尿量均超过2500 ml，可诊断为多尿。但要排除尿频、尿急所致排尿次数增多，其全日总尿量不足2500 ml。检查期间要停用利尿剂、停止输注葡萄糖或其他溶液。 （二）确定多尿的病因 一般根据详尽的病史、细致体检及有关的实验室检查，进行综合分
乳糜尿的诊断
1.详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。 2.尿液检查 尿液在玻璃容器内静置后可分3层：上层为白色脂质，中层为乳糜块，底层为红、白细胞。尿蛋白阳性。乳糜尿试验：浑浊
尿潜血的诊断
基本上潜血在不同年龄及性别上也有不同的考虑，例如年轻女性在验尿时发现潜血，除了临床症状外，应该问一问是否正当生理期，膀胱炎是常见的原因；但是如果是30-40岁的男性，如果没有明显的发炎症状，有时候应该照张腹部X光片，看看是否有结石的可能，老年男性的血尿或潜血，前列腺肥大列为主要考虑因素之外，也应
二羧基氨基酸尿的检查
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中
氨基酸尿症的分类有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
肾性氨基酸尿的疾病介绍
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型,前者多发生于小儿,主要有胱氨酸尿,二碱基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亚氨基甘氨酸尿,其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
关于肾性氨基酸尿的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
尿氨基酸检测的基本内容
正常情况下，原尿中99%以上的氨基酸经肾小管上皮细胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量极少，并维持在比较恒定的水平。在一些病理情况下，如各种原因引起的肾小管损伤、遗传性疾病存在氨基酸转运蛋白缺陷等，都会引起尿氨基酸含量增加。 [正常参考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
白细胞尿的诊断
是否为真性白细胞尿 假性白细胞尿是由于女性白带或其他化脓性疾病(如阴道炎，肛瘘、会阴部脓肿或疖肿等)的脓性分泌物污染尿液或留尿标本不规范造成，应注意留取标本前清洁外阴，留取中段尿。导尿或膀胱穿刺留取标本可避免假阳性。 判断白细胞尿的病变部位及性质 通过病史及查体先除外泌尿系统邻近器官的病变
乳糜尿的鉴别诊断
1.脓尿泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。2.结晶尿尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊，此类
尿痛的鉴别诊断
1.排尿开始时尿痛明显，或合并排尿困难者，病变多在尿道，常见于急性尿道炎。 2.排尿终末时疼痛，且合并尿急者，病变多在膀胱，常见于急性膀胱炎。 3.排尿末疼痛明显，排尿后仍感疼痛，或不排尿亦痛者，病变多在尿道或邻近器官，如膀胱三角区炎、前列腺炎等。 4.排尿突然中断伴疼痛或尿潴留，见于膀胱
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
尿色异常的诊断
1、血尿 病史是诊断血尿的基础，根据血尿的可能原因仔细追问泌尿系统疾病史，全身疾病史以及邻近器官疾病史，用药史、药物过敏史，外伤史等。 2、血红蛋白尿 注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血pH值下降，容易溶血，因
多尿的鉴别诊断
1、糖尿病 多尿是糖尿病的主要症状之一，常伴有烦渴、多饮、食欲亢进、体重减轻，女性患者可有外阴瘙痒。尿糖常阳性。空腹血糖增高，可确定诊断，Gushing综合征、肢端肥大症等均可有糖耐量减低而出现典型的糖尿病表现。 2、尿崩症 临床表现以烦渴、多饮、多尿、低比重尿为其主要特征，每日尿量常在5
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜