关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。 （2）基因检测和产前诊断。 （3）X线、CT和MRI检查。 3.相关检查 尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。......阅读全文
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
关于小儿尿石症的检查介绍
1.尿液检查 有镜下血尿，并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞，有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量；尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/（kg•24h）或尿钙/肌酐比值大于0.25。 2.血液检查 可有贫血，感染时，血白细胞计数增高，双侧
关于苯丙酮尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
二碱基氨基酸尿症的检查
1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
关于苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
二碱基氨基酸尿症的原因与检查
原因 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
高氨基酸尿症的概述
以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸
关于小儿特发性尿钙增多症的检查介绍
1.尿检 尿分析可有镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度无管型尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。 2.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。
关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。
二碱基氨基酸尿症的检查及鉴别诊断
检查 1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发
临床化学检查方法介绍尿氨基酸氮介绍
尿氨基酸氮介绍： 尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。结合型是
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
关于脓尿的检查介绍
1.体格检查 肾区压痛、叩击痛，上输尿管压痛点（腹直肌外缘平脐处）肋腰点压痛点（腰大肌与十二肋骨交叉处）压痛见于上尿路感染。多囊肾合并感染时，或上段输尿管梗阻大量肾盂积液时，上腹可触及肿大的变形的肾脏。 2．实验室检查 脓尿菌尿是其特点。尿液的常规检查除白细胞、脓细胞增加外，注意白细胞和脓
氨基酸尿症的分类有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
尿石症的检查
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
关于特发性尿钙增多症的实验室检查介绍
1．尿液检查尿钙增多，女性尿钙>6.25mmol/24h，男性>7.5mmol/24h(24h尿钙>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21；可有轻度血尿蛋白尿无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查血钙正常，血磷可降低碱性磷
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二羧基氨基酸尿的检查
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中
小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿筛查 苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH）
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑