特异性氨基酸尿的诊断
诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿[1]：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别 (4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中 (5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育基本正常......阅读全文
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
尿失态的病因及诊断
病因 尿失禁根据发病原因分为四类： ①真性尿失禁：由于膀胱或尿路感染、结石、结核、肿瘤等疾患使膀胱逼尿肌过度收缩、尿道括约肌过度松弛，以致尿液不能控制从膀胱流出； ②假性尿失禁：由于下尿路梗阻(尿道狭窄、前列腺增生或肿瘤等)或膀胱逼尿肌无力、麻痹(先天性畸形、损伤性病变、肿瘤与炎症病变等导
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
特异性感染的鉴别诊断
根据受伤史和临床表现，一般可及时作出诊断，但对仅有某些前驱症状的病人，诊断即比较困难，需提高警惕，密切观察病情，以免延误诊断。 破伤风与下列疾病相鉴别： 1.化脓性脑膜炎虽有“角弓反张”状和颈项强直等症状，但无阵发性痉挛。病人有剧烈头痛、高热、喷射性呕吐等，神志有时不清。脑脊液检查有压力增高
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的简介
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征（Fanconi syndrome）也称Fanconi-de Toni综合征、范科尼综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病
血清变应原特异性IgE诊断
血清变应原特异性IgE可应用于婴儿，但不作为独立诊断FA 的依据。sIgE检测结果呈阳性时，还必须结合临床症状、回避试验等确定变应原种类。联合SPT和血清变应原sIgE检测，可提高FA阳性检出率。若SPT发现摄入牛奶、鸡蛋、花生、鱼类时，导致的风团直径分别>8mm（6mm），>7mm（5mm），
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
小儿肾性氨基酸尿症的预防和预后
1、小儿肾性氨基酸尿症的预防： 肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-
二碱基氨基酸尿症的原因与检查
原因 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于二羧基氨基酸尿的发病因介绍
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的病因分析
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、
治疗骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的概述
1、病因治疗 继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D22 5万～50万U或维生素D33 20
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的辅助检查
1、并发症： 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的常见并发症为肾小管性酸中毒；低钾血症；继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症；肾结石等。 2、实验室检查： （1）尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 （2）血液检
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的发病机制
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制： 肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它
骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的症状信息
临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾
低分子蛋白尿的诊断
尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
白细胞尿的病因及诊断
病因 多见于泌尿系统感染性疾病，但也可由泌尿系统非感染性疾病及邻近组织的感染性疾病引起。 泌尿生殖系统疾病 1. 肾脏疾病：肾盂肾炎、肾盂积脓、肾脓肿、肾结核、肾结石感染、肾小球疾病、肾小管间质疾病。 2. 输尿管疾病：炎症、结石、肿瘤。 3. 膀胱疾病:炎症、结石、肿瘤、异物。 4
关于脓尿的鉴别诊断介绍
1.肾盂肾炎 发冷发热、恶心呕吐、全身酸痛等全身感染中毒症状，局部症状为不同程度的腰痛、膀胱刺激症状。实验室检查表现脓尿，脓细胞管型和白细胞管型。尿液涂片找菌或中段尿培养，不但可以发现致病菌并可根据药敏试验指导用药，是确诊的手段。区别上下尿路感染的常用实验室检查有：尿液抗体包裹细菌检查，尿酸测
关于乳糜尿的鉴别诊断介绍
1.脓尿 泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。 2.结晶尿 尿液排出时较清亮，而静置后呈
乳糜尿的症状及鉴别诊断
症状 病人常有丝虫病流行区居住史或丝虫感染史。尿液呈乳白色或酱油色，或夹杂有乳糜凝块，静置后上浮脂滴。多呈间歇性发作，严重者可呈持续性，每次持续数日或数周。常因高脂饮食、劳累、受凉后诱发或加重。出现单侧或双侧腰背部酸胀或钝痛，有时可因乳糜块和血块阻塞输尿管而发生肾绞痛；如阻塞尿道，还可发生排尿
尿痛的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 1.排尿开始时尿痛明显，或合并排尿困难者，病变多在尿道，常见于急性尿道炎。 2.排尿终末时疼痛，且合并尿急者，病变多在膀胱，常见于急性膀胱炎。 3.排尿末疼痛明显，排尿后仍感疼痛，或不排尿亦痛者，病变多在尿道或邻近器官，如膀胱三角区炎、前列腺炎等。 4.排尿突然中断伴疼痛或尿潴
尿失态的诊断及病理分析
诊断 在诊断时首先应确定是否属尿失禁，应与遗尿鉴别，再根据病史、体格检查及有关的实验室检查明确临床类型和病因。病史中应注意有无膀胱刺激症状、尿石排出史、盆腔手术史、妊娠等。对盆腔脏器、泌尿生殖系统与神经系统应作全面检查。必要时作尿路X线造影、超声盆腔器官检查、膀胱镜检查和膀胱测压等。具体来说通
白细胞尿的诊断及鉴别
诊断 是否为真性白细胞尿 假性白细胞尿是由于女性白带或其他化脓性疾病(如阴道炎，肛瘘、会阴部脓肿或疖肿等)的脓性分泌物污染尿液或留尿标本不规范造成，应注意留取标本前清洁外阴，留取中段尿。导尿或膀胱穿刺留取标本可避免假阳性。 判断白细胞尿的病变部位及性质 通过病史及查体先除外泌尿系统邻近器
尿钠排出量极低的诊断
(一)病史 应了解患者的水、钠摄入与排出情况，如有无呕吐、腹泻、肠疫及引流，水分的摄入与盐的补充情况；患者有无心、肝、肾脏疾患，肺癌，脑外伤、脑肿瘤、脑部炎症，应激刺激或糖尿病的病史；利尿剂的使用，以及服用氯磺丙豚、长春新碱、卡马西平等情况。 (二)体格检查 低钠血症轻者可无明显症征表现，
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
乳糜尿的诊断及检查化验
诊断 1.详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。 2.尿液检查 尿液在玻璃容器内静置后可分3层：上层为白色脂质，中层为乳糜块，底层为红、白细胞。尿蛋白阳性。乳糜尿试