关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。......阅读全文
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二碱基氨基酸尿症的检查
1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
二碱基氨基酸尿症的原因与检查
原因 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨
二碱基氨基酸尿症的检查及鉴别诊断
检查 1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发
关于二羧基氨基酸尿的发病因介绍
本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于二羧基氨基酸尿的发病因及发病机制介绍
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，
关于二碱基氨基酸的基本类型介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿,为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状,尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受,也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜,因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加,但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于甲基丙二酸尿症的病因分析
甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于二羧基氨基酸尿的检查介绍
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中
分析小儿肾性氨基酸尿症的病因
1、小儿肾性氨基酸尿症—生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2、小儿肾性氨基酸尿症—病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿 ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症，槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致， ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于尿石症的病因分析
尿石症的病因较复杂，至今为止尚未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。结石病患者家族的结石病率高于非结石家族，除家人的生活条件接近外，也可能受一些遗传因素的影响。
关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
关于小儿尿石症的病因分析
尿石由尿液中所含的晶体与胶体沉积、集聚而成。结石形成的因素可能是综合性的。有些与外界环境有关，有些则与患儿内在因素有关，如营养不良、维生素A缺乏、地理环境、饮食习惯、遗传趋向、代谢改变和尿路局部改变。例如甲状旁腺功能亢进、尿路梗阻、感染、异物等。虽然部分肾结石有明确的原因，如甲状旁腺功能亢进、肾
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
二羧基氨基酸尿的基本介绍
二羧基氨基酸尿是一种肾性氨基酸尿的临床症状，它通常是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸的转运障碍所致。这种状况是由遗传性膜转运缺陷引起的，导致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿属于肾性氨基酸尿的一种，它主要是遗传性肾性氨基酸尿的一部分，这种疾病通常在小儿中较为常见。
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
尿石症的病因
尿石症的病因较复杂，至今为止未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素 各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。有些与结石有关的疾病如肾小管性酸中毒、胱氨酸尿症都是由于常染色体的显性遗传所致的肾小管功能障碍，
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸