特异性氨基酸尿的诊断
诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解不留后遗症智力一般正常或轻度损害身材较矮小 (3)特异性氨基酸尿[1]：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别 (4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中 (5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸苯丙氨酸及其他氨基酸本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育基本正常......阅读全文
乳糜尿的症状及鉴别诊断
症状 病人常有丝虫病流行区居住史或丝虫感染史。尿液呈乳白色或酱油色，或夹杂有乳糜凝块，静置后上浮脂滴。多呈间歇性发作，严重者可呈持续性，每次持续数日或数周。常因高脂饮食、劳累、受凉后诱发或加重。出现单侧或双侧腰背部酸胀或钝痛，有时可因乳糜块和血块阻塞输尿管而发生肾绞痛；如阻塞尿道，还可发生排尿
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
关于结晶尿的鉴别诊断介绍
1.胆红素结晶 为成束的针状或小块状、橘红色结晶。由于氧化时可呈现非晶型色素颗粒，加硝酸后因氧化成为胆绿素，可溶于氢氧化钠或氯仿中。 2.胱氨酸结晶 无色、六边形、边缘清晰、折光性强的薄片状晶体，由蛋白质分解而来，尿沉淀物中少见。 3.亮氨酸结晶 尿亮氨酸蛋白质分解产物，见于组织大量坏
关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
二羧基氨基酸尿有哪些缓解方法
对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患者应早期诊断，积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生，使患者长期存活。本病为终生性疾病，一些患者因不能长期坚持治疗，所以发生尿路结石的概率很高，必要时需要外科手术治疗。 1.婴儿期要防止母乳不足，儿童期要防止高动物蛋白、高精制糖及富含草酸食物过量摄人。
临床化学检查方法介绍尿氨基酸氮介绍
尿氨基酸氮介绍： 尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h，结合型约为2g/24h。结合型是
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述儿童肾性氨基酸尿症的临床表现
1.一般表现 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）①特异性肾性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨
氨基酸代谢紊乱的诊断及治疗
诊断 早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。 用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止
简述脐尿管囊肿及脐尿管瘘的诊断方法
脐尿管瘘表现为脐部不干，总有稀薄的分泌物，即应想到本病之可能。如为量较多之清水样渗出物，则多属脐尿管瘘，可于膀胱内注入靛兰以明确之。如为量不多分泌物为粘液体，则脐肠瘘之可能远较本病为大，须要进一步鉴别；脐尿管囊肿表现为在下腹正中，囊性包块，不随体位变动，位表浅与腹壁关系密切，超声波检查，可以判明
概述骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的临床表现
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病
血尿伴蛋白尿的鉴别诊断
血尿伴蛋白尿易混淆的症状需与以下区别开来 腹痛伴血尿：腹痛伴血尿是肾及输尿管结石的临床表现之一。 血红蛋白尿：尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。 水肿伴蛋白尿：水肿伴蛋白尿水肿伴重度蛋白尿多为肾源性水肿。伴轻度
特发性高钙尿症的诊断
若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg，尿钙/肌酐>0.2；血钙正常，排除已知的导致高钙尿症的疾病后，即可诊断为特发性高钙尿症。 用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制（每天进食100g肉类，不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类）后，采集连续2天内2个24小时的尿液
尿渗透压下降的鉴别诊断
尿比重降低:尿比重测量用于估计肾脏的浓缩功能，但精确度差，受影响因素多。其测定值仅供参考。尿比重降低见于尿崩症，慢性肾炎等。尿比重偏低，多在1.020以下，疾病晚期常固定在1.010。尿蛋白微量~+++不等。尿中常有红细胞及管型(颗粒管型、透明管型)。急性发作期有明显血尿或肉眼血尿。 尿比重增
尿渗透压下降的鉴别诊断
尿比重降低:尿比重测量用于估计肾脏的浓缩功能，但精确度差，受影响因素多。其测定值仅供参考。尿比重降低见于尿崩症，慢性肾炎等。尿比重偏低，多在1.020以下，疾病晚期常固定在1.010。尿蛋白微量~+++不等。尿中常有红细胞及管型(颗粒管型、透明管型)。急性发作期有明显血尿或肉眼血尿。 尿比重增
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
尿流缓慢的检查及鉴别诊断
检查 尿道感染较典型的临床症状主要有以下三个方面： (1)尿液异常尿道感染可引起尿液的异常改变，常见的有细菌尿、脓尿、血尿和气尿等。 (2)排尿异常尿道感染常见的排尿异常是尿频、尿急、尿痛，也可见到尿失禁和尿潴留。慢性肾盂肾炎引起的慢性肾功能衰竭的早期可有多尿，后期可出现少尿或无尿。 (
尿滤过分数明显下降的诊断
肾小球滤过率(GFR) 单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过率(GFR)，正常成人为125ml/min左右。肾小球滤过率与肾血浆流量的比值称为滤过分数。每分钟肾血浆流量约660ml，故滤过分数为125/660×100%≈19%。这一结果表明，流经肾的血浆约有1/5由肾小球滤入囊腔生成原尿。
血尿伴蛋白尿的检查诊断
一般中等度的肉眼血尿，尿中的蛋白质不会超过300毫克/升；如果血尿患者尿中的蛋白质超过300毫克/升，说明同时伴有蛋白尿的表现。蛋白尿是肾小球受损后基底膜通透性增高的结果，如果血尿伴有蛋白尿，可以初步考虑血尿为肾小球性出血，属于肾炎血尿的范畴。 正常人的尿液中是不会出现红细胞和蛋白质的，这是因
二羧基氨基酸尿的发病原因及发病机制
发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
关于脐尿管囊肿和脐尿管瘘的鉴别诊断介绍
1.腹前壁中线触及深部肿块。 2.如囊肿破溃形成窦道，经窦道注入造影剂摄片显示囊肿腔。 3.脐孔有尿液流出，经脐孔注入造影剂或排泄性尿路造影可显出瘘管。
氨基酸代谢紊乱的临床特点及诊断
临床特点 氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便
关于骨软化肾性糖尿氨基酸尿高磷酸尿综合征的预后和预防介绍
1、预后： 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。 2、预防： 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，
关于乳白色尿的鉴别诊断介绍
乳白色尿的鉴别诊断： 1.脓尿：泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿。但脓尿病人常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状。尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞。尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性。同时，尿细菌培养计数105/ml。 2.结晶尿：尿液排出时
关于脐尿管囊肿的诊断治疗介绍
1、鉴别诊断 下腹部正中线有深部肿物时应考虑脐尿管囊肿可能性，需与阑尾肿胀、美克尔憩室、卵巢囊肿、结核性腹膜炎等鉴别，B超及X线侧位片可以协助诊断。 2、治疗方法 常规方法为切除囊肿，如并发有炎症应先行切开引流，待炎症消退后再行切除。手术时尽量避免切开腹膜，以免发生腹膜炎。
尿中磷酸盐排出增多的诊断
碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚。 测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。 X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。[2]
血红蛋白尿的症状诊断
1、注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血PH值下降，容易溶血，因此血红蛋白尿容易清晨第一次尿出现。蚕豆病有进食蚕豆史或在蚕豆开花季节发生。此外应了解输血史，药物服用史，化学制剂接触史，与遗传有关疾病注意了解父母双方家族
低分子蛋白尿的诊断及鉴别
诊断 尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。 鉴别 与肾小球性蛋白尿的最大区别是尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。 尿中低分子蛋白占70%左右，而白