关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢病的风险，以及确定合理的治疗、随访方案。......阅读全文
关于新型基因检测技术—基因测序的国内外发展状况介绍
一、基因测序的国外发展状况： 美国由多个财团共同投资组建的某生物高科技产业公司，一直专注于生物高科技领域的研发与服务。集团拥有非常雄厚的实力，同时在全美涉足多个领域的发展。其中一家财团拥有3家电子芯片高科技公司，拥有60多位全美一流的科研人员，拥有13个博士，并有3个诺贝尔奖获得者；另外的财团
美国研究发现：帕金森氏症或与免疫基因相关
美国研究人员15日说，一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。 研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现，一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症
关于基因检测的几大误区
误区一：对检测结果理解有误 基因检测的结果往往是以患病的高低风险表示出来的。 检测结果的高风险人群，仅表示该类人群属于该疾病的易感人群，在一些因素的影响下，比正常人群患病的概率大，并不代表一定会患病。例如，BRCA1基因突变的人有80%概率在65岁的时候患乳腺癌。如果这类基因的携带者从年
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
关于高血氮的原因分析介绍
肾脏功能障碍是引起高血氮的主要原因。浆细胞瘤、打氨基酸或过量摄入蛋白质也可以引起高血氮。 (一)发病原因 凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征： ①心搏出量减少； ②失血； ③低血压； ④脱水综合征； ⑤手术后时期； ⑥肿瘤病后期； ⑦ADH分泌综合征； ⑧用血管收缩药
关于高血氮的缓解方法介绍
肾病是临床常见病和多发病，我国每年每百万人口中约有300多人死于肾功能衰竭。目前治疗肾病的方法多限于激素类药物、细胞毒类药物及一些常规中药，尿毒症用血液透析，腹膜透析等，只能缓解急症，且很多易复发，或呈进行性加重。 饮食的注意事项 1、低蛋白饮食为主：在氮质血症期和尿毒症期的患者主要应以低蛋
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于高血氮的鉴别诊断介绍
1、浆细胞瘤：可能有浅表骨的肿胀(肋骨.胸骨.锁骨).进行性体重下降.贫血.发热.高血氮.出血倾向.高钙血症和高尿酸血症.骨外肿瘤和淀粉样变性所致的巨舌.少数病例有肾功能不全.严重者可致尿毒症. 2、肾功能不全:肾功能约仅正常的25%至50%，此阶段的肾功能已不足以维持正常运作，特征为轻微
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高凝血症的激活因素介绍
平滑的血管壁是保持恒定血流量的基础。任何损坏血管壁的因素都可以增加凝血级联（瀑布）反应被激活的风险。凝血激活紊乱虽然不是真正的“高凝血症”，但是却可以使己经存在的高凝状态进一步恶化。 血管壁异常（通常伴随血块形成异常）。动脉粥样硬化―胆固醇-脂质-钙沉积在动脉壁上，降低血管壁的平滑性，最终形成
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
关于高锰酸铵的基本介绍
高锰酸铵，化学式为NH4MnO4，由铵根离子和高锰酸根离子结合而成。分子量为136.97，紫黑色固体。熔点为110℃（分解） [2]。属强氧化剂，和磷、硫等还原剂接触容易燃烧甚至爆炸。其水溶液不稳定。遇有机物、易燃物、还原性物质能引起燃烧或爆炸。受热、震动撞击均能引起爆炸，分解出氮气。 高锰酸
关于高睾酮血症的诊断介绍
1．根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于雪泼综合征的流行病学介绍
雪泼综合征最早于1961年首先由Sipple报告一例肾上腺嗜铬细胞瘤病例，两侧甲状腺瘤合并单发性甲状旁腺瘤；1965年Williams确认甲状腺全属髓样癌，嗜铬细胞瘤全是双侧性的；同年Schimke将其称为嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌综合征；1967年Ljungberg等将本征又称家族性嗜铬细胞瘤病
雪迪龙点评：业绩保持高增速新业务助力成长
本报告导读: 公司业绩快报收入、净利润分别增长26%、48%。我们认为挥发性有机物治理、环保大数据将成为公司未来新的业绩增长点。上调目标价至42元,维持“增持”评级。 投资要点: 事件:公司公布2014年业绩快报,收入、归属母公司净利润分别为7.4亿、1.99亿元,同比增长26%、4
关于基因表观修饰的方式—甲基化检测的介绍
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基
新技术可更快更准确地检测帕金森氏症和阿尔茨海默氏症
明尼苏达大学双城分校的研究人员在诊断领域取得了重大突破，他们创造了一种革命性的新诊断方法，有望快速、准确地检测出神经退行性疾病。这种方法在提供早期治疗和减少人类阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等疾病以及慢性消耗性疾病等动物类似疾病的影响方面有着巨大的前景。他们的研究结果最近发表在《纳米通讯》杂志上。"这篇
关于基因重组的基因诊断的介绍
通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在治疗过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微
关于基因历史的介绍
19世纪60年代，奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W. Johan
关于基因表达的介绍
基因的表达过程是将DNA上的遗传信息传递给mRNA,然后再经过翻译将其传递给蛋白质。在翻译过程中tRNA负责与特定氨基酸结合，并将它们运送到核糖体，这些氨基酸在那里相互连接形成蛋白质。这一过程由tRNA合成酶介导，一旦出现问题就会生成错误的蛋白质，进而造成灾难性的后果。值得庆幸的是，tRNA分子
关于基因的区分介绍
20世纪60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都
关于基因计算的介绍
DNA分子类似“计算机磁盘”，拥有信息的保存、复制、改写等功能。将人体细胞核中的23对染色体中的DNA分子连接起来拉直，其长度大约为0.7米，但若把它折叠起来，又可以缩小为直径只有几微米的小球。因此，DNA分子被视为超高密度、大容量的分子存储器。 基因芯片经过改进，利用不同生物状态表达不同的数
关于基因的分类介绍
一、结构基因 基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。 （1）原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工； （2）真核生物结构基因：由外显子（编码序列）和内含子（非编码序列）两部分组成。 二、非结构基因 结构基因两侧的一段不编码的DNA片段（即侧翼序列），参与基因表达调控。 （1
关于基因的特点介绍
基因有两个特点：一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变
关于生物学技术—基因检测的临床意义介绍
1、基因检测— 用于疾病的诊断 如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。 2、基因检测— 了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险 资料证实10%～15%的癌症与遗传有关
基因检测技术的应用介绍
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做
基因检测的采集方法介绍
动植物的采样需采具有细胞核的体细胞，尽量以方便且不造成大伤害的方式为主，如植物通常采取叶片、鱼类采鱼鳍组织、哺乳动物采血液；而人类通常采口腔黏膜细胞，可用棉球刮棒或试纸刮取口腔两侧，或透过收集唾液取得，当然采血也可；由于动植物体内所有细胞的基因都是一样的（除非发生突变，或特定免疫细胞部分基因有V(D