关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁，饮食、生长激素等治疗有助于改善预后。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Prader-Willi综合征被收录其中。......阅读全文
关于MeekeinEhlersDanlos综合征的简介
Meekein-Ehlers-Danlos综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤
关于斯特奇韦伯综合征的简介
斯特奇-韦伯综合征是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了详细的报道，故名斯特奇-韦伯综合征，即Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于
关于急性视网膜坏死综合征的简介
急性视网膜坏死综合征（ARN）是一种由病毒感染（主要为水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒感染）引起的眼部疾病，典型地表现为视网膜坏死、以视网膜动脉炎为主的视网膜血管炎、中度以上的玻璃体混浊和后期发生的视网膜脱离。 目前认为，此病主要是由水痘-带状疱疹病毒或单纯疱疹病毒所致。
关于脑动脉盗血综合征的简介
脑动脉盗血综合征（steal syndrome）是在各种原因引起的主动脉弓及其附近大动脉血管严重狭窄和闭塞情况下，狭窄的远端脑动脉内压力明显下降，因虹吸作用使邻近的其他脑动脉血流逆流供应压力较低的动脉以代偿其供血。被盗血的脑动脉供血显著减少，相应脑组织缺血出现临床症状体征，称为脑动脉逆流综合征。
关于Barts胎儿水肿综合征的简介
Bart's胎儿水肿综合征是由于位于16号染色体短臂上（16p13）HBA1和HBA2两对等位基因缺失引起的。1987年张基增等用PCO，和PCO，作为HBA的扩增引物，HBB（位于11号染色体短臂）上PCO，和PCO，扩增引物作为内对照，从Bart's胎儿水肿综合征的白细胞和羊
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
关于EatonLambert氏综合征的简介
Eaton-Lambert氏综合征又称类重症肌无力综合征；肌无力—肌病综合征；癌肿伴肌无力综合征。多数伴发于癌肿，以小细胞型肺癌最多见。由于运动神经末梢乙酰胆碱的释放减少，使神经肌肉传导障碍。
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的简介
小儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小儿休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的小儿急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度
关于18三体综合征的简介
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色
关于动脉肝脏发育异常综合征的简介
动脉肝脏发育异常综合征，别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。 呈现持续性黄疸，3 个月左右出现
关于干性粟粒疹综合征的简介
干性粟粒疹综合征是发生于女性的慢性瘙痒性丘疹。 1、疾病简介： 干性粟粒疹综合征是一种发生于女性的慢性瘙痒性丘疹，严格局限于汗腺分布区域。皮损为密集的毛囊性丘疹，有剧烈的瘙痒。多见于青年及中年女性。90%见于13～35岁女性，少数可发生在男性。 [2] 2、发病病因： 病因不明，可能为内
关于结直肠类癌综合征的简介
结直肠类癌综合征(colo-rectal carcinoid syndrome)是指结直肠类癌经淋巴或血行转移到肝脏，当转移癌发展到一定体积时，由于类癌细胞分泌大量的血清素(serotonin)等，引起一系列临床表现。本征的平均发病年龄约为60岁，无明显的性别差异，男略多于女。 根据临床症状，
关于ShyDrager氏综合征的简介
Shy-Drager氏综合征，又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原发于中枢神经系统或周围植物神经系统的功能失调。
关于松果体肿瘤综合征的简介
松果体瘤是一种恶性腺瘤，包含有两种细胞，一种是大圆形或多角形的细胞，染色深，核大而呈圆形。此种细胞多聚成团状，为松果体细胞；另一种为小细胞，胞浆少，核小而深染，多见于中小血管的周围。松果体瘤依其部位可分成三类。
关于瓦伦贝格综合征的简介
Wallenberg syndrome:瓦伦贝格综合征，又称为延髓背外侧综合征，神经外科常见综合征之一。常见的原因为小脑后下动脉、椎基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。通常40岁以后起病，可急剧或缓慢，如突然眩晕发作、共济失调、恶心、呕吐、球麻痹、呃逆、交叉性感觉障碍，还可出现对侧面部及肢体浅感觉
关于大脑中动脉综合征的简介
主大脑中动脉综合征是干闭塞引起对侧偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲和双眼向对侧注视障碍，在优势半球可有完全性失语，因广泛脑水肿常有昏迷。上部皮层支闭塞可出现中枢性面瘫舌瘫，上肢重于下肢的偏瘫，优势半球可有运动性失语；下部皮层闭塞可有感觉性失语；偏盲或上象限盲等。中央支闭塞可有偏瘫、偏身感觉障碍和失语或构
关于库欣综合征实验诊断的简介
库欣综合征又称Cushing综合征/皮质醇增多症，由多种原因引起肾上腺分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致，可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质
关于小儿范科尼综合征的简介
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或
关于赖特综合征性巩膜炎的简介
赖特综合征（RS）是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”。其病因与特殊的遗传背景有关，又与特殊感染有关。RS应被视为一个综合征，而不只是3个特殊表现的联合。RS的主要临床表现是关节炎、非特异性尿道炎或宫颈炎、炎性眼病和黏膜皮肤病变。有关节炎和其他3项中至少2项临床表现，
关于上腔静脉阻塞综合征的简介
本征是由于各种不同病因引起完全或不完全的上腔静脉阻塞，使血液回流受阻的一种综合征。临床表现主要为上肢及面部水肿及青紫，胸壁静脉曲张。引起上腔静脉阻塞的原因多数为纵隔肿瘤或肺门的肿瘤及纵隔炎症。少数是由于上腔静脉血栓性静脉炎。本征主要是对原发病的诊断和治疗。
关于颈内动脉盗血综合征的简介
当一侧颈内动脉闭塞时，健侧颈内动脉血流通过前交通动脉流入患侧，出现健侧颈内动脉系统缺血表现；或椎-基底动脉血流经后交通动脉逆流入患侧颈内动脉，产生椎-基底动脉系统缺血表现。如双侧颈内动脉闭塞则由椎-基底动脉和颈外动脉代偿供血，可同时有大脑及小脑受损症状体征。病因多为动脉粥样硬化斑块形成。
关于腹腔动脉压迫综合征的简介
腹腔动脉压迫综合征是指由于弓状韧带或膈肌脚，以及神经组织等引起腹腔动脉压迫，导致肠系膜缺血，从而引起腹痛、体重减轻等一组症候群。 大多数系因横膈弓形中肌腱或腹腔神经丛内过多的神经纤维组织压迫腹腔动脉所致。
关于异位抗利激素综合征的简介
癌除了由于肿瘤本身及转移灶的侵害引起症状外，还可通过产生激素性或体液性物质分布至全身而导致多种临床表现的出现，有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“异位激素分泌综合症”，指某一起源于非内分泌组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于内分泌腺的肿瘤（如甲状腺髓样癌），除产生此内分泌腺正常时
关于去纤维蛋白综合征的简介
去纤维蛋白综合征（disseminated intravascular coagulation，DIC）是一种发生在许多严重疾病基础上或某些特殊条件下由致病因素激活人体凝血系统，导致微循环弥散性微血栓形成及继发性纤溶亢进的综合征。由于DIC发展过程中多有不同程度凝血因子水平消耗性下降，故有些学者
关于病态窦房节综合征的简介
病态窦房节综合征，简称病窦综合征(SSS征)，为多种原因导致窦房结的激动形成障碍或传导发生障碍，从而产生眩晕、心慌、心率心律快慢交替甚至昏厥的一组综合病征。 1、病态窦房节综合征的表现多种多样，常间歇发生。轻者可无症状，以致难以发现；重者因脑血流量减少，可引起眩晕、性格改变、记忆力减退，甚至晕
关于阿希二氏综合征的简介
阿-希二氏综合征又称Arnold-Chiari氏畸形、Celand-Arnold-Chiari氏综合征、基底压迹综合征。本病为小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越枕骨大孔嵌入椎管内。由Chiari氏于1891年首先报道。本病病因不明，有三种见解： ①流体力学说：胎儿期
关于胆囊切除术后综合征的简介
胆囊切除术后综合征（PCS）系由于胆囊切除术后所出现的与胆系病变有关的临床症候群。也称胆囊摘除后遗症、再发性胆道综合征。一般认为胆囊切除后有不到三分之一的病人可出现一过性症状，可很快消失，不到10%的病人可因症状持续而需要积极治疗。
关于卵巢功能异常综合征的简介
卵巢功能异常综合征是由于卵泡成熟异常和类固醇激素的分泌量减少，导致下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调，出现无月经、月经过多、月经紊乱、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。 一、卵巢功能异常综合征的病因： 病因不明，可能由于间脑、垂体的血管具有遗传性的调节障碍，使大脑间脑系统各部分的自主神经功能紊乱
关于白血病前期综合征的简介
骨髓增生异常综合征（MDS）又叫白血病前期综合征，是指部分急性白血病病例，在确诊之前出现症状、体征、血象及骨髓象异常，但又不能确诊为白血病的一段时期，白血病前期综合征对于白血病的防治和研究有重要意义。