如何诊断Down综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。......阅读全文
如何诊断僵人综合征？
根据本病临床特征，其诊断标准如下： 1.体轴肌（含面肌、咀嚼肌）持续僵硬并强直，呈“板样”（肢体近端肌可受累）； 2.异常的体轴姿势（常为过度的腰脊柱前凹）； 3.突发痛性痉挛，由随意运动、情绪烦乱或未意料的听觉及体感刺激引起，睡后减轻或消失； 4.至少在一条体轴机出现持续的运动单位活动
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
如何诊断妊娠高血压综合征？
根据病史、临床表现、体征和辅助检查即可做出诊断，同时注意有无并发症和凝血机制障碍。 1、妊娠期高血压 血压≥18.7/12kPa（140/90mmHg），妊娠期出现，并于产后12周内恢复正常；尿蛋白阴性；可有上腹部不适或血小板减少。产后方可确诊。 2、子痫前期 妊娠20周后出现≥18.7
如何诊断肠易激综合征？
IBS诊断标准以症状学为依据，诊断建立在排除器质性疾病的基础上，推荐采用目前国际公认的IBS罗马Ⅲ诊断标准： 反复发作的腹痛或不适（不适意味着感觉不舒服而非疼痛），最近3个月内每个月至少有3天出现症状，合并以下2条或多条：①排便后症状缓解；②发作时伴有排便频率改变；③发作时伴有大便性状（外观）
如何诊断筋膜间隔区综合征？
由于筋膜间隔区内压力上升后，可以造成上述肌肉及神经的改变，时间过久，会导致不可逆的损害甚至危及生命，因此，早期诊断和及时治疗至为重要。压力增高的间隔区内的肌肉由于缺血，它的主动活动无力，而被动活动时则可引起疼痛。如在胫前肌综合征时被动屈曲足趾，可引起胫前肌及伸趾肌肌腹部位的剧烈疼痛，这种所谓“被
如何诊断肺出血肾炎综合征？
1.肺出血，肺泡基膜IgG呈线样沉积。 2.急进性肾炎综合征，肾脏大量新月体形成（毛细血管外增生性肾炎）可伴毛细血管坏死GBM有IgG呈线样沉积。 3.血清抗GBM抗体阳性。
如何诊断PlummerVinson综合征？
根据临床表现结合发病年龄、喂养史及血象特点一般可作出诊断。血红蛋白量比红细胞数降低明显及红细胞的形态改变对诊断意义较大。诊断本病一般不需做骨髓检查。如临床表现不典型时可试用铁剂治疗，如有治疗反应，则有助于诊断。必要时可做骨髓检查，以及血清铁含量，血清铁结合力等项检查。诊断明确后还应进一步找出发病
如何诊断格林巴利综合征？
根据急性起病的、对称性的四肢弛缓性瘫痪，可伴有双侧第Ⅶ或Ⅸ、Ⅹ颅神经麻痹，CSF有蛋白细胞分离现象，神经电生理检查有神经传导速度的减慢即可诊断本病。 1.AIDP诊断标准 （1）常有前驱感染史，呈急性起病，进行性加重，多在2周左右达高峰。 （2）对称性肢体和延髓支配肌肉、面部肌肉无力，重症
如何诊断急性冠脉综合征？
当有典型的缺血性胸痛症状或心电图动态改变而无心肌坏死标志物升高时,可诊断为心绞痛。 存在下列任何一项时,可以诊断心肌梗死。 1.心脏生物标志物（最好是肌钙蛋白）增高或增高后降低,至少有1次数值超过正常上限,并有以下至少1项心肌缺血的证据： （1）心肌缺血临床症状； （2）心电图出现新的心
如何诊断脊髓栓系综合征？
根据典型病史、临床表现和辅助检查，诊断脊髓拴系综合征并不困难。由于本病早期常无症状或症状发展隐匿，少数患者急性发病，虽经治疗亦不能改善神经功能障碍。因此，提高对本病的认识，做到早期诊断和及时治疗至关重要。脊髓拴系综合征的诊断依据： ①疼痛范围广泛，不能用单一根神经损害来解释； ②成人在出现症
如何诊断直肠前突综合征？
根据上述典型病史、症状及体征，直肠前突诊断并不困难。正常人用力排粪时，在肛管直肠交界处前上方有时可见向前膨出，长度较长，但深度一般不超过5.Ocm。卢任华提出根据直肠前突排粪造影检查结果可将其分为3度： ①轻度前突深度为0.6～1.5cm； ②中度为1.6～3.Ocm； ③重度≥3.1cm
如何诊断脊髓前动脉综合征？
脊髓前动脉综合征的诊断标准为：除较急发病的脊髓性瘫痪（多为四肢瘫、截瘫）、分离性感觉障碍、膀胱直肠功能障碍等早期出现的典型症状之外，尚需根据脑脊液、脊髓造影、MRI等检查及长期追踪观察以否定肿瘤、多发性硬化症、脊髓动静脉畸形等疾病。
如何诊断胃轻瘫综合征？
目前关于术后急性胃轻瘫的诊断标准尚不统一，参考近年文献报告，比较公认的标准为： 1.经一项或多项检查提示无胃流出道机械性梗阻； 2.胃肠减压引流量≥800毫升/天，持续时间超过10天； 3.无明显水电解质平衡失调； 4.无引起胃轻瘫的基础疾病，如糖尿病、结缔组织病等； 5.未应用影响平
如何诊断21三体综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
如何诊断双胎输血综合征？
近20年来，B超可对TTTs在产前作出诊断。 1.产前诊断 （1）单卵双胎的确定 TTTs一般均为单绒毛膜双胎，因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。 （2）胎儿体重的差异及胎儿表现 目前，用B超对胎儿作体重估计的各项参数中，若以单项计，则以腹围最准确。不少学者认为，腹围相差20
如何诊断梨状肌综合征？
根据梨状肌综合征主要的临床表现诊断：臀部疼痛且向同侧下肢的后面或后外侧放射；大小便、咳嗽、喷嚏可加重疼痛。除此之外，梨状肌综合征的诊断还需要一些检查的支持：患侧臀部压痛明显，尤以梨状肌部位为甚，可伴萎缩，触诊可触及弥漫性钝厚、成条索状或梨状肌束局部变硬等。 直腿抬高在60°以前出现疼痛为试验阳
如何诊断盆底松弛综合征？
临床上主要表现为排便困难，排空不全，直肠堵塞或会阴坠胀，出口阻塞症状，以及排便时会阴下凸、子宫后倾及直肠松弛。排粪造影显示直肠前突，内套叠及内疝。
如何诊断腹腔间隔室综合征？
目前尚无统一诊断标准，要有诱发腹腔间隔室综合征的明确病因，在腹内压≥2．66kPa（20mmHg）的同时并存在下列一项或几项时可做出诊断。 1．临床出现少尿或无尿。 2．呼吸急促或呼吸困难、低氧血症、高碳酸血症。 3．吸气压大于3.92kPa（40cmH2O）。 4．低血压、心率快。
如何诊断全身炎症反应综合征？
在相应损伤因子存在的条件下，出现下述2项或2项以上即可诊断SIRS。 1.体温>38℃或90次/分或低血压（收缩压40 mmHg）。 3.呼吸急促（>20次/分）或通气过度（PaCO2
如何诊断EhlersDanlos综合征？
根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
如何诊断急性脑病综合征？
可根据典型的临床症状做出诊断，即：急性/亚急性起病、意识障碍、定向障碍、思维紊乱伴波动性认知功能损害等。还可根据病史、体格检查及实验室检查来明确谵妄的病因，如躯体的疾病、电解质紊乱、感染、酒精或其他物质依赖等。有些情况下，谵妄的原因可能有多种，不容易明确。 按照患者病情的需要，可进行相应的辅助
如何诊断急性呼吸窘迫综合征？
1967年Ashbaugh首先提出ARDS的定义后，1994年美欧联席会议“AECC定义”、2007年我国《急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征诊断与治疗指南（2006）》、以及2012年“柏林定义”等，都是ARDS诊断逐渐发展的体现。 目前，国际多采用“柏林定义”对ARDS作出诊断及严重程度分层。
如何诊断肾综合征出血热？
一般依据临床特点和实验室检查、结合流行病学资料，在排除其他疾病的基础上，进行综合性诊断，对典型病例诊断并不困难，但在非疫区，非流行季节，以及对不典型病例确诊较难，必须经特异性血清学诊断方法确诊。分为疑似病例、临床诊断病例、确诊病例。
如何诊断赖特综合征性巩膜炎？
RS的诊断注意依赖于临床表现。RS的主要临床表现是关节炎、非特异性尿道炎或宫颈炎、炎性眼病和黏膜皮肤病变。有关节炎和其他3项中至少2项临床表现，可确立RS诊断。因为大多数临床表现无特异性，对可疑RS确诊较困难；很少有标准能完全满足或有可能满足RS诊断的要求。与AS一样，HLA-B27阳性是否与R
如何诊断新生儿吸入综合征？
根据足月儿或过期产儿有羊水胎粪污染的证据，初生儿的指趾甲、脐带和皮肤被胎粪污染，生后早期出现呼吸困难，气管内吸出胎粪及有典型的胸部X线片表现时可作出诊断。如患儿胎龄小于34周，或羊水清澈时，则不太可能是胎粪吸入。其他吸入性肺炎，多有明确吸入性呛咳病史，复苏时有乳汁吸入结合胸片结果一般可以诊断。
如何诊断小儿肥胖通气不良综合征？
体重超过同性别、同身高正常儿均值20%者，为肥胖。体重超过30%～39%者，为中度肥胖，超过40%～59%者，为重度肥胖，超过60%以上，为极度肥胖，根据过度肥胖者伴有通气功能降低，临床表现有心脏及神经系统的症状及体征，结合肺功能检查及血气分析可以作出诊断。
如何诊断盆底肌痉挛综合征？
依据患者有排粪困难病史结合X线检查不透射线的标志物阻塞右直肠内的位置及各项检查所见，可诊断为PESS。与耻骨直肠肌综合征不同的是，本征主要表现为盆底肌反常收缩，而无肌纤维肥大。
如何诊断小儿关节过度活动综合征？
由于关节疼痛是常见的就诊原因，诊断时除详细询问病史，必要的实验室检查，X线摄片和全面体检，有时需要一段时间的临床观察，对诊断是十分重要的。伴有关节肌肉疼痛，而其他检查无任何结缔组织异常的证据。关节过度活动诊断标准”：符合下述标准单侧3项，双侧2项即可诊断关节过度活动： （1）肘关节过度伸展＞1
如何诊断成人呼吸窘迫综合征？
1967年Ashbaugh首先提出ARDS的定义后，1994年美欧联席会议“AECC定义”、2007年我国《急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征诊断与治疗指南（2006）》、以及2012年“柏林定义”等，都是ARDS诊断逐渐发展的体现。 目前，国际多采用“柏林定义”对ARDS作出诊断及严重程度分层。