如何诊断EhlersDanlos综合征？
根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。......阅读全文
如何诊断EhlersDanlos综合征？
根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。
关于EhlersDanlos综合征的简介
Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。 本症的病因尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认
简述EhlersDanlos综合征的发病机制
病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。近代生化学研究已查明本征患者由于体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织因而有不同程度的免疫功能低下。
简述EhlersDanlos综合征的临床表现
具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。 并发症： 合并先天性心脏病，常继发感染。
关于EhlersDanlos综合征的检查治疗介绍
一、检查 实验室检查： 实验室检查血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阳性。 二、其它辅助检查： 1.皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。 2.X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象
关于EhlersDanlos综合征的预后预防介绍
一、预后： Ⅳ型EDS病人通常死于心脏并发症，大多数死于20岁以前 [1] 其他亚型病人在无其他并发症情况下，寿命大多与正常人一样。 二、预防： 预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。 弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。 本病有遗传倾向，不建议
如何诊断赖特综合征？
典型的关节炎，非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征确诊并不困难，对于血清检查阴性，非对称性寡关节炎患者，尤其是青年患者，应高度怀疑本病；虽然存在前驱感染对诊断非常重要，但因其常隐匿，容易被医生及患者忽视；而足跟痛及其他肌腱端病的症状，指/趾炎，各种形式的黏膜病变都增加了本病的可能性。
如何诊断挤压综合征？
根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是，在挤压伤后短时间内死亡的患者，往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致；而在数天后死亡的患者，往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中，如高度怀疑死亡原因系挤压综合征，一定要取肾脏
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
如何诊断间脑综合征？
1.婴幼儿发病，多在12个月内出现临床症状； 2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早，是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。 3.辅助检查 （1）实验室检查：泌乳素、生长激素水平升高，促肾上腺皮质激素可升
如何诊断Down综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
如何诊断预激综合征？
1.典型预激综合征 （1）P-R间期0.11秒； （3）QRS波群起始部分变粗钝，称为预激波或δ波； （4）继发性ST-TT改变。临床上又分为两型：A型预激：预激波和QRS波群在V1导联向上，其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激：预激波和QRS波群的主波V1导联向下，在左胸导联V5向上，其
如何诊断HELLP综合征？
其确诊主要依靠实验室检查。溶血、肝酶升高、低血小板3项指标全部达到标准为完全性，其中任1项或2项异常，未全部达到上述标准的称为部分性HELLP综合征。诊断标准： 1.血管内溶血 外周血涂片见破碎红细胞、球形红细胞，胆红素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清结合珠蛋白
如何诊断poems综合征？
由于本病少见，目前尚无统一的诊断标准，以下是国内提出的标准可作为参考： 1.多发性周围神经病变 2.有脏器肿大（肝脾大多见） 3.有内分泌病 4.有M蛋白或浆细胞瘤 5.有皮肤病变 6.有骨硬化病变 上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨
微针治疗生殖区域EhlersDanlos综合征病例分析
作者简介： Tâmara Gomes PhD1,2 | Priscilla Baqueiro MD1,2| Caroline Oliveira MD1,2 | Rafael Alves MD1,2 | Patrícia Lordelo PhD1,2,31 Bahiana Schoo
如何诊断肝肺综合征？
符合下列条件的可以诊断为肝肺综合征： 1.急、慢性肝脏疾病，肝功能障碍不一定很明显。 2.无原发性心肺疾病，X线胸片正常或有间质结节状阴影。 3.肺气体交换异常，有或无低氧血症，A-aPO2梯度大于15mmHg。 4.对比增强超声波心动扫描和（或）肺灌注扫描、肺血管造影存在肺血管扩张和（
如何诊断无脾综合征？
1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫
如何诊断茎突综合征？
此症常被忽略。凡年龄在20岁以上，有咽痛、咽异物感，兼有颈部痛、耳痛、头痛者应想到此病，并行触诊及摄茎突片，必要时可行扁桃体手术探查。 1.易发人群 多见于青壮年，常为一侧，可发生于扁桃体手术后。 2.临床表现 患侧耳、咽及颈部持续或间断性疼痛。扁桃体窝可摸到一硬性突起。 3.检查
如何诊断僵人综合征？
根据本病临床特征，其诊断标准如下： 1.体轴肌（含面肌、咀嚼肌）持续僵硬并强直，呈“板样”（肢体近端肌可受累）； 2.异常的体轴姿势（常为过度的腰脊柱前凹）； 3.突发痛性痉挛，由随意运动、情绪烦乱或未意料的听觉及体感刺激引起，睡后减轻或消失； 4.至少在一条体轴机出现持续的运动单位活动
如何诊断布加综合征？
急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝大为突出症状；慢性病例多以肝大,门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。
如何诊断心脑综合征？
根据病史和临床表现，参考辅助检查有助于诊断。鉴别诊断： CVD的ECG异常和其他心脏疾病相鉴别。 1.AMI ST段压低或抬高、倒置T波、异常Q波多见于心肌缺血性病变，可有血清CK、LDH等酶活性异常值鉴别，CVD血清酶值增高速度比AMI缓慢。但需要结合临床病史和症状。 2.心脑卒中无胸痛，
如何诊断婴儿肝炎综合征？
凡具备婴儿期发病、黄疸、病理性肝脏体征和丙氨酸转氨酶增高四大特点时就可确立婴肝征的诊断。并根据患婴表现,作出临床类型诊断。鉴于本综合征为多因性疾病,治疗和预后与病因密切相关,因此应进一步根据流行病学资料、临床特点和各种检查尽可能作出病因诊断。
如何诊断柯兴综合征？
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。 1.确定疾病诊断 主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇
如何诊断马凡综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
如何诊断男性特纳综合征？
本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。 3.Noona
如何诊断盆底综合征？
1.临床表现 最常见的症状有便秘、大便失禁、盆底压迫感、疼痛、里急后重、排便不畅及直肠脱垂。 2.体征查体 见会阴部瘢痕，肛门指诊提示肛门松弛及缩窄无力。腹部用力模拟排便时会阴向下移动超过2cm以上。排便时见直肠脱垂于肛门外或于肛门内触及脱垂之直肠。 3.辅助检查 以上辅助检查有助本病
如何诊断不安腿综合征？
诊断标准：国际不安腿综合征研究组（IRLSSG）制定了一个由四个症状组成的最低诊断标准。 1.异常感觉：由于肢体的难以形容的不适感,导致有运动肢体的强烈愿望,主要是下肢。这些异常感觉常发生在肢体的深部,而不是在表面,如皮肤。 2.运动症状：患者不能入睡,不停运动肢体以缓解异常感觉。主要表现为
如何诊断浓缩胆汁综合征？
1.黄疸在出生后数小时至48小时内出现。 2.黄疸持续3周以上。 3.血清胆红素增高，并具有梗阻性黄疸的特征。 4.絮浊试验阴性。 5.母婴血型不合，新生儿有溶血性疾病的临床表现。
如何诊断柏查综合征？
急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝大为突出症状；慢性病例多以肝大，门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。