概述18三体综合征的临床表现
患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。......阅读全文
概述柏查综合征的临床表现
单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。单纯肝静脉血栓形成非急性期的表现是门静脉高压，肝脾大，顽固性腹腔积液，食管静脉曲张破裂出血。单纯下腔静脉阻塞，则有胸腹壁及背部浅表静脉曲张（静脉血
概述雪泼综合征的临床表现
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例
概述沃纳综合征的临床表现
学龄期或青春期生长突然停滞，四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻（鹰钩鼻）。 1.皮肤损害、毛发变白为本病最早出现的体征 在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面
概述延髓外侧综合征的临床表现
小脑后下动脉从椎动脉上部分出，是椎动脉最大且变异最多的分支。主要供应延髓中上部外侧区、小脑半球底部和蚓部下面的后部。小脑后下动脉自椎动脉外侧分出后，向后上走行到小脑底面时分内、侧两支。内支与对侧小脑后下动脉内支及同侧小脑上动脉吻合，侧支与同侧小脑前下动脉吻合。并由小脑后下动脉主干分出供应延髓外侧
概述病窦综合征的临床表现
临床表现轻重不一，可呈间歇发作。多以心率缓慢所致的脑、心、肾等脏器供血不足引起的症状，尤其是脑血供不足引起的症状为主。 轻者可出现乏力、头昏、眼花、失眠、记忆力差、反应迟钝或易激动等，常易被误诊为神经官能症，特别是老年人还易被误诊为脑卒中或衰老综合征。 严重者可引起短暂黑蒙、先兆晕厥、晕厥或
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流
简述21三体综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
松果体肿瘤综合征的临床表现
男女发病之比为3∶1，大多发病于 15～27岁之间，其症状主要决定于解剖位置，即邻近四叠体、导水管、视丘和小脑的受损情况。 1.因肿瘤阻塞导水管而引起梗阻性脑积水，发生颅内压增高，出现头痛、呕吐、视乳头水肿和视力减退等，这些症状一般出现较早。 2.肿瘤压迫四叠体和第Ⅳ、Ⅴ颅神经核，出现眼球同
概述咽扁桃体肥大的临床表现
1.局部症状 腺样体肥大可引起耳、鼻、咽、喉等处症状。 （1）耳部症状：咽鼓管咽口受阻,将并发分泌性中耳炎,导致听力减退和耳鸣,有时可引起化脓性中耳炎。 （2）鼻部症状：常并发鼻炎、鼻窦炎,有鼻塞及流鼻涕等症状。说话时带闭塞性鼻音,睡眠时发出鼾声。严重者可引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
概述脆性X染色体综合征的内容
本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。 1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
概述小肠吸收不良综合征的临床表现
1、病史及症状： 腹泻次数，持续时间，粪便外观和量。80%－97%的病人有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，有时呈间歇性腹泻、腹痛、腹胀少见。另应注意询问有无消瘦、乏力、手足搐搦、感觉异常、口炎、角膜干燥、夜盲、水肿等营养不良症状。既往的检查治疗亦有助于诊断。腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
概述儿童抗磷脂综合征的临床表现
1.血栓形成 本病最突出表现是血栓形成，血栓可以发生在动脉，也可发生在静脉。其临床表现取决于受累血管的种类、部位和范围。可以表现为单一血管或多条血管受累。 （1）肺部表现 APS患者的肺部表现各异，肺栓塞和肺动脉高压是最常见的并发症，但在儿童时期较少见。 （2）心脏表现 心脏表现多种多样，
概述ShyDrager综合征的临床表现
1.自主神经功能障碍为常见的表现 （1）早期表现多有发作性晕厥。 （2）男性勃起功能障碍为突出的早期表现。 （3）体位性低血压为早期而显著的体征，当从卧位10分钟后变为坐位或直立位时，血压收缩压降低20mmHg以上或舒张压降低10mmHg以上，并缺乏反应性的心率增快，心脏自主神经功能障碍导
概述特发性癫痫综合征的临床表现
1.良性家族性新生儿癫痫 新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。 2.儿童良性中央颞区癫痫 18个月～13岁发病，5～10岁为发病高
概述双胎输血综合征的临床表现
1.羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
概述空蝶鞍综合征的临床表现
ESS是一种较少见的临床综合征。以中年女性患者多见。大多数空蝶鞍因垂体受压较轻并无临床症状，随病程的进展而垂体受压明显时才出现空蝶鞍综合征(ESS)。头痛、视力下降和(或)视野缺损以及内分泌功能紊乱为ESS三大主要临床表现。 常见临床表现： 1、偏头痛 为非特异性，一般认为由于鞍内脑脊液搏
概述结肠易激综合征的临床表现
结肠易激综合征临床上女性多见，主要表现为突发性或阵发性左下腹痉挛性疼痛，伴排便异常（粪便呈粪状，可为粘液增多）多于进食生冷饮食后诱发或加重，排气、排便或腹部热敷后腹痛可以缓解的特点。腹泻除含有粘液外，无其他有形成分可发生在餐后、晨间或傍晚，但绝不发生在夜间。有些患者可有腹泻便秘交替现象。 （1
概述5羟色胺综合征的临床表现
5-羟色胺综合征有一系列临床表现。轻微的病人可能没有发热，但有心动过速，体格检查会发现一些自主神经症状，像寒颤、出汗或瞳孔散大。神经检查可能显示间断性震颤或肌阵挛及反射亢进。 中等严重程度5-羟色胺综合征的典型病例有心动过速、高血压和高热等生命体征异常。高达40℃的核心温度在中等程度中毒病
概述亨纳曼综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
概述纤维肌痛综合征的临床表现
纤维肌痛综合征多见于女性，最常见的发病年龄为25～60岁。其临床表现多种多样，但主要有下述4组症状。 1.主要症状 全身广泛性肌肉疼痛和广泛存在的压痛点是所有纤维肌痛综合征病人都具有的症状。疼痛遍布全身各处，尤以中轴骨骼（颈、胸椎、下背部）及肩胛带、骨盆带等处为常见。其他常见部位依次为膝、手
概述多囊卵巢综合征的临床表现
1、月经紊乱 PCOS导致患者无排卵或稀发排卵，约70%伴有月经紊乱，主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血，占月经异常妇女70%～80%，占继发性闭经的30%，占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下，内膜持续增生易发生
概述CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
概述MPTP性帕金森综合征的临床表现
该病起病缓慢，呈进行性加重，表现有： （1）姿势与步态 面容呆板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈慌张步态，两上肢不作前后摆动。 （2）震颤 多见于头部和四肢，以手部最明显，手指表现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。震颤早期常在静
概述闭经溢乳综合征的临床表现
闭经溢乳综合征主要表现为闭经、溢乳、和不孕。绝大部分是继发性闭经，但也有原发性闭经和青春发育延迟伴高泌乳素血症的报道。闭经前多有月经稀发、少。2/3者合并有溢乳，可双侧性或单侧性。乳房多正常或伴小叶增生。一般先发生闭经，而溢乳常被发现，亦有先出现溢乳，后出现月经紊乱乃至闭经者。高催乳素血症时，卵
概述SturgeWeber综合征的临床表现
1.颜面皮肤毛细血管瘤 半侧胸部沿三叉神经分布的皮肤血管癌，呈紫红葡萄酒色。 毛细血管瘤多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。单侧时，以面部中线为分界。出生时即出现，色浅而不明显，以后随着年龄增长而变黑和明显，眶上区域几乎经常受累。 2.中枢神经系统的血管
概述WeillMarchesani综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 （1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。 （2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 （3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩