DubinJohnson综合征的基本介绍
Dubin-Johnson综合征是一种先天性疾病，有较明显的家族背景，为常染色体隐性遗传性疾病，由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致。 先天性肝脏排泄功能缺陷使肝脏对胆红素、嗜胆染料及卟啉等物质在肝细胞的转运和向毛细胆管排泄存在功能上的障碍，而导致该物质在肝细胞的淤滞 。......阅读全文
DubinJohnson综合征的基本介绍
Dubin-Johnson综合征是一种先天性疾病，有较明显的家族背景，为常染色体隐性遗传性疾病，由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致。 先天性肝脏排泄功能缺陷使肝脏对胆红素、嗜胆染料及卟啉等物质在肝细胞的转运和向毛细胆管排泄存在功能上的障碍，而导致该物质在肝细胞的淤滞 。
关于DubinJohnson综合征的预后介绍
1、本病病程为良性过程，预后良好。 2、但病程较长且反复发作时，肝细胞内的这种色素物质长期沉积，会造成肝内微细胆管的破裂，直接影响肝细胞而导致肝细胞的变性，甚至坏死，以及纤维组织增生、假小叶的形成等一系列的病理性变化。 3、对黄疸较重并伴有其它症状者应积极退黄，以减轻肝细胞内的色素反复沉积，
关于DubinJohnson综合征的鉴别诊断介绍
1、Rotor综合征：是一种先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅱ型。临床特征与Dubin-Johnson综合征极相似，但胆囊造影显示胆囊正常，肝活检组织中无色素沉着。 2、肝含铁血黄素沉着症：是由于肝脏铁代谢障碍的血色病肝脏病变，以中老年多见，有肝大伴肝硬化、糖尿病及皮肤色素沉着等三大临床表
简述DubinJohnson综合征的检查方式
1、以黄疸为主要症状，症状一般较轻，呈间歇性反复发作。患者皮肤及巩膜黄染，大便色呈白陶土色或正常，尿色深黄呈淡茶水色，肝脏轻度增大，部分患者有轻度肝脏压痛。 2、厌油、恶心、食欲减退、全身乏力，肝区可有隐痛不适，皮肤可有瘙痒或无瘙痒，部分患者脾脏肿大，全身一般状况好。 3、实验室检查：血总胆
美尼尔综合征的基本介绍
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病，曾称美尼尔病，在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水，临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人，儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
柯萨科夫综合征的基本介绍
柯萨科夫（Korsakov）综合征，即与酒相关的遗忘综合征，是慢性酒中毒的特有症状之一。 柯萨科夫精神病（KORSAKOV PSYCHOSIS）又称柯萨科夫综合征。多数病人在一次或多次震颤谵妄后发生，也可在饮酒数十年后以及营养缺乏的基础上缓慢起病。临床特点为近记忆缺损突出，学习新知识困难，常有
帕金森综合征的基本症状介绍
（1）早期症状患者最早期的症状常难以察觉，易被忽略。有人称之为亚临床状态。患者活动缺乏灵活性，少动，逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲，随着病情进展表现为步幅变小，前冲说话声音变小，颈、背、肩部及臀部疼痛、疲劳，睑裂轻度变宽，呈凝视状。 （2）典型症状 ①震颤常为首发症状，占PD80%。特点为静止性
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～
肿瘤溶解综合征的基本介绍
可发生于任何肿瘤细胞增殖速度快及治疗后肿瘤细胞大量死亡的病人，一般常见于急性白血病、高度恶性淋巴瘤，较少见于实体瘤病人，如小细胞肺癌、生殖细胞恶性肿瘤、原发性肝癌等。肿瘤溶解综合征具有以下特征：高尿酸血症、高钾血症、高磷血症而导致的低钙血症等代谢异常。少数严重者还可发生急性肾功能衰竭、严重的心律
关于Nothnagel综合征的基本介绍
Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
关于Meigs综合征的基本介绍
Meigs综合征（Meigs' syndrome）是一种少见的妇科合并症，1937年由Meigs首次进行了正式的描述，表现为卵巢良性实体肿瘤合并腹水或胸腔积液。当肿瘤被切除后，胸腹水迅速消失。肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤。
关于HELLP综合征的基本介绍
HELLP综合征以溶血、肝酶升高和血小板减少为特点，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。多数发生在产前。可分为完全性和部分性。其临床表现多样，典型的临床表现为乏力、右上腹疼痛及恶心呕吐，体重骤增，脉压增宽，但少数患者高血压、蛋白尿临床表现不典型。 HELLP综合征的确切病因和发病机制仍不清楚。研究
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
关于hunt综合征的基本介绍
Hunt综合征即耳带状疱疹，是由水痘-带状疱疹病毒感染所致的疾病。因面神经膝状神经节疱疹病毒感染所引起的一组特殊症状，主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，可出现同侧周围性面瘫，伴有听力和平衡障碍，故又称为膝状神经节综合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又称为RamseyHunt
低血糖综合征的基本介绍
低血糖综合征，指血糖过低导致的症候群。血糖浓度常低于3.36mmol/l，严重而长期的低血糖可发生广泛的神经系统损害与并发症，故早期发现及治疗本病甚为重要，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，严重者可因脑水肿而死亡。
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
治疗疲劳综合征的基本介绍
患者尽量多休息以及减少压力。因本病是自限性疾病，大多患者靠自身免疫力不用任何治疗而康复。 1、疲劳综合征— 药物治疗 药物治疗的效果有限。通常应用止痛类药物可缓解头痛和其他疼痛。抗抑郁类药调节神经、促进睡眠有所帮助。 2、疲劳综合征— 少量活动 适量增加少量的活动对本病有所帮助。 3、
概述Angelman综合征的基本介绍
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现型，即单亲二体（2条染色体都来自父本）。由于母本遗传印记缺陷，因而有异常表现型。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。 Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，
治疗代谢综合征的基本介绍
1、代谢综合征— 减轻体重 （1）饮食调节合理饮食，控制总热卡量，减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者，给予每日1200kcal（5021千焦）低热量饮食，使体重控制在合适范围。 （2）运动锻炼适当体力活动和体育运动，提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟 2、代谢综合征— 减轻胰岛素
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
吸收不良综合征的基本介绍
由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等症状，称为吸收不良综合征。 胆汁或胰液分泌不足、小肠内细菌过度繁殖、小肠运动障碍、小肠血循环或淋巴循环障碍、小肠本身的病变等。 替补治疗是治疗此类疾病的重要措施。最好选用静脉内高营养治疗，以补充丢失的水电
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
早衰综合征的基本症状介绍
早衰有如下特征： 一、生理上衰老———视力过早衰退、注意力难以集中、记忆力下降、体力不支、食欲很差、睡眠的质量很差等。 二、体质上衰退———头发秃脱，白发斑斑或色泽无光，皮肤皱纹满布、消瘦、疲乏无力。经常伤风感冒，发高热肺炎。 三、心理上衰弱———经常感到精力不足，心理性疲劳非常多见。由于
腕管综合征的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
治疗柯萨科夫综合征的基本介绍
其发生与硫胺缺乏有关，故需及时大量补充硫胺，尽快以500——1000mg静脉注射，硫胺的补充必须先于输液，否则可有症状的恶化。突击静脉注射后，可改为肌肉注射和口服，同时补充多种维生素，特别是烟碱。 1、柯萨科夫综合征的预后： 因为此病由慢性酒精中毒幻觉症及酒精中毒性震颤谵妄等发展而来，只有少
瑞氏综合征的基本介绍
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。