关于代谢病的诊断原则介绍
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外，可根据拟诊线索进行有关特殊检查。对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。 [1] （一）病史 询问症状的发生、发展和相互关系，并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。 （二）体格检查 需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。 （三）实验室检查 1.血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。 2.溶血及凝血检查 如血红蛋白电泳、凝血因子检查等，主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。 3.代谢试验 如糖耐量试验，氮平衡试验，水、......阅读全文
检查戈谢病的方法介绍
1.血常规 多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20～80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
治疗戈谢病的方法介绍
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4～5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
关于遗传代谢病检测的简介
遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
关于遗传代谢病的病因分析
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的
治疗遗传代谢病的介绍
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
遗传代谢病的相关介绍
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三
关于肠道痉挛的治疗原则介绍
首先要排除引发肠痉挛的器质性疾病，给予针对病因的治疗。及时就医，以免延误诊疗。对症治疗可采用三级治疗方案。 1.第一级治疗 可用热水袋捂婴儿腹部；家长给予支持和关心；服用二甲基硅油。二甲基硅油是种非吸收性药物，通过改变气泡表面张力，使气泡融合或弥散，促进气体排出，对人体无副作用。其他减少肠道
关于麻风杆菌的防治原则介绍
麻风病尚无特异性预防方法。由于麻风分枝杆菌和结核分枝杆菌有共同抗原，曾试用卡介苗来预防麻风取得一定效果。该病防治特别要对密切接触者作定期检查。早发现，早治疗。治疗药物主要有砜类、利福平、氯苯吩嗪及丙硫异烟胺。多采用二三种药联合治疗，以防止耐药性产生。
关于室性早搏的处理原则介绍
治疗室性早搏依赖于是否有心律失常相关的症状及是否有器质性心脏病。对确有症状而无器质性心脏病者首先应予心理治疗,心理治疗无效者予以药物治疗,β受体阻滞剂和钙拮抗剂由于负作用较小而作为最常用的一线药物,其治疗主要目的在于减轻症状,而不是早搏的完全控制。如上述药物治疗无效可干脆放弃药物治疗。对于少数起
关于腹泻病的治疗原则介绍
调整饮食；预防和纠正脱水；合理用药；加强护理；预防并发症 液体疗法：口服补液---轻重度脱水而无呕吐，腹胀患儿。口服补液盐；静脉补液--体液的损失：包括生理需要，累积损失量，继续损失量三部分。具体方法三定：定量定性定速。定量：每天液体总量为轻度脱水90～120ml/kg 中度脱水120～150
关于骨转移的治疗原则介绍
对骨转移瘤应采用综合性治疗，包括手术、放疗、二磷酸盐类药物治疗、对原发病的系统治疗（全身化疗和分子靶向治疗）、疼痛治疗、营养支持治疗等。 1.手术治疗 骨转移瘤的目的是延长生命、缓解症状、提高生存质量、预防或处理病理骨折、解除神经压迫，包括微创及椎体成形治疗。 2.体外放疗 是比较传统的
关于髌骨劳损的治疗原则介绍
1.物理疗法 （1）冰敷受伤初期应减少剧烈活动和下蹲以保护膝关节，撞伤、扭伤急性期（24小时内）要避免热敷，4小时内为冷处理最佳时机，应对受伤局部加以冰敷。 （2）热敷陈旧性膝关节劳损应加以热敷，按摩肌肉和韧带。加强股四头肌和股二头肌等大腿肌肉的力量。 （3）按摩配合物理治疗，增加效果。
关于直肠肿瘤的治疗原则介绍
（一）多学科综合治疗诊治模式（MDT）： 遵循医学理念，借助多学科团队的整合平台，是一种围绕多中心随即临床研究的医疗模式，它最大的特色就是利用当前有效的医疗治疗手段，为患者制定更加适合的、个性化的治疗方案。在最大程度上延伸患者的生存周期，提升疾病的治疗率，最终改善患者生活质量。 （二）腹腔镜
关于输尿管扩张的治疗原则介绍
查找引起输尿管扩张的原发疾病，针对病因治疗。不管是成人还是儿童，输尿管扩张处置最重要的是识别哪些患者会需要且通过手术治疗而获益。出生前诊断原发性梗阻性巨输尿管患者大多数可以在超声监测下保守治疗，72%可以自行缓解，19%需要手术治疗，9%会持续扩张，但无症状且肾功能无损害。如果超声监测输尿管内径
关于腺病毒的防治原则介绍
腺病毒的甲醛灭活疫苗已被用于某些人群的预防，而且将来有被用人二倍体细胞培养的减毒活疫苗所替代的可能。但因腺病毒对动物具有致癌作用，人们对全病毒疫苗的作用与安全性存有疑虑。此外加强游泳池和浴池水的消毒，可使水传播性结膜炎爆发的危险性降至最小，在作眼的检查时应严格无菌操作，对所用设备充分灭菌，也可控
肾盂扩张的诊断原则
尽管在诊断标准上存在争论，但对一些原则仍趋向一致，这些原则是： （1）肾盂扩张10mm，出现肾脏病理情况的可能性明显增加。产后应行肾功能检查及排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管返流。 （5）产后随访原则：最好于产后5～7天进行，因为此时期新生儿已不再受母体黄体酮类激素影响而致平滑肌松弛，
脂肪液化的诊断原则
尚无统一标准，一般认为具有以下表现者应诊断为切口脂肪液化。多发生在术后5～7d，大部分病人除诉切口有较多渗液外，无其它自觉症状；部分病人于常规检查切口时发现敷料上有黄色渗液，按压切口皮下有较多渗液。切口愈合不良，皮下组织游离，渗液中可见飘浮的脂肪滴。切口无红肿及压痛，切口边缘及皮下组织无坏死征象
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
关于遗传性嘧啶代谢病的概述
嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性
关于胸膜增厚的治疗原则介绍
胸膜增厚多数不需要治疗，有轻微的胸闷，会因逐渐代偿而减轻或者消失。加强锻炼，扩胸运动，深呼吸是最好的治疗方法。广泛性胸膜增厚影响肺的呼吸功能，胸膜粘连症状严重者，则应手术治疗，可做胸膜剥脱术。但手术治疗效果不能令医患双方满意，患者痛苦大，又容易造成新的胸膜粘连和胸膜钙化。
关于三凹征的治疗原则介绍
除镇静、给氧外应作病因治疗及对症治疗。若发生咽后壁脓肿，应切开引流。对急性喉炎，喉、气管、支气管炎，除给予足量抗生素外应给予肾上腺皮质激素以减少渗出水肿。对严重的喉梗阻应经鼻气管插管或气管切开。对喉、气管、支气管异物应在喉镜、支气管镜检查下取出异物。对支气管平滑肌痉挛引起的哮喘发作，应给予支气管
关于急性胃出血的饮食原则介绍
胃出血后吃东西的问题一般都要掌握下述原则：开始以进食流质、米汤、藕粉较好，饮用牛奶要适量。不要饮用太酸太甜的食物，这些均使产酸增多。要少量多餐，饮食温热，过热的食物有可能使胃黏膜的血管扩张，不利于止血。浓茶、浓咖啡均应避免。如食物清淡无味时，添加少许食盐无害。出血停止后，可逐步增加食物的品种与数
关于妊娠甲状腺病的治疗原则介绍
（一）甲亢： 1.为了避免和减少对胎儿的影响，孕期集用放射性同位素诊断和治疗； 2.为防止抗甲药物影响胎儿脑和骨的发育药量宜小，谨防过量。如果入睡时心率80次/分以下，可不用抗甲状腺药物； 3.因丙基硫膘嘧啶（PTU）能阻断T4转为T3能较快控制甲亢，故为孕期甲亢首选药，用药量可依病情而定
关于大叶肺炎的用药原则介绍
1、对轻型患者应首选青霉素肌注． 2、重症或休克型肺炎病人应及时应用足量抗生素静脉滴注，并可联用2-3种广谱抗生素。如青霉素、头孢菌素类药等，加强支持和对症治疗。 3、经补充血容量、纠正酸中毒后末稍回圈仍无改善时，宜加用血管活性药物如654－2、多巴胺或多巴酚丁胺及间羟胺。 4、病情严重或
关于卵巢黄体囊肿的治疗原则介绍
卵巢黄体囊肿多能自行吸收而消失，无需治疗。 卵巢黄体囊肿破裂的治疗：卵巢黄体囊肿破裂虽是急腹症，部分出血量少者可在短期内吸收，而腹痛症状也会逐渐缓解。如出血量较大、血压变化较明显者应积极采取手术治疗。[4] 卵巢黄体囊肿蒂扭转的治疗：发生扭转轻者可自行复位,有报道可手法复位，可自行消失，一般
关于采样器的选用原则介绍
1、采样管的公称直径不宜大于15mm 2、固定顶罐应选用浮筒（球）型 3、浮顶罐和内浮顶罐宜选用折叠型 4、介质为喷气燃料时，采样管的材质应选用不锈钢或铝合金 5、液面在4M以下时一般不进行采样，用户应详细填写采样器技术数据表
关于尿酸性肾病的用药原则介绍
1.单纯的典型的高尿酸血症肾病患者，治疗以低嘌呤饮食、多饮水、保持尿量、碱化尿液及应用抑制尿酸生成和促进尿酸排泄药物即可。 2.如合并有肾或输尿管结石，合并肾积水者应尽快请泌尿外科协助诊治。 3.合并感染者积极应用抗生素。 4.发展至慢性肾功能不全患者，按尿毒症治疗，必要时透析（包括血液透
关于正粘病毒的防治原则介绍
流感病毒传染性强,播散迅速,在易感人群中易形成大流行,故做好预防是必要的。 流行期间应尽量避免人群聚集,公共场所如剧院、宿舍应常通风换气,必要时空气消毒：常用乳酸,100m3空间用2-4ml乳酸溶于10倍水中加热熏蒸,无乳酸时用食醋亦可。 流感疫苗有灭活疫苗和减毒活疫苗,但因流感病毒抗原易变,