关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。......阅读全文
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
小儿肥胖通气不良综合征的病因分析
能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准，肥胖者因体重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童，发生心肺功能不全综合征的主要原因与患儿胸腔，腹腔内和全身的脂肪组织增多，导致胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患儿肺部通
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
小儿巨大膀胱输尿管综合征的病因分析
1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如 导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。 2.末端输尿管壁内纵肌缺乏（环肌正常） 因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。 3.异常的胶原纤维 末段输尿管肌层和神经均是正常的，
小儿关节过度活动综合征的病因分析
可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成，对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在，个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症，应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病，将其命名为良性关节过度活动综合
小儿骨髓增生异常综合征的病因分析
病因未明，但多种因素如患儿的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。 1.原发性 儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和
关于小儿iga肾病的病因分析
不十分清楚。多数学者认为本病的肾小球内免疫病理检查可见IgA和C3（补体）沉着，血循环中能测出IgA免疫复合物，故考虑因有IgA的循环免疫复合物在肾内沉积而致病。复合物中的抗原可能是呼吸道或胃肠道黏膜处感染的病毒、细菌或食物中的某些抗原成分。
关于小儿食管异物的病因分析
食管异物的发病原因可分为两类： 1.进食咀嚼时不慎滑入下咽部，进入食管，如鱼刺或鸡骨等。 2.患儿将含在口中或玩耍的器具误吞入食管，如硬币、纽扣式电池、曲别针及各种尖锐异物。
关于小儿急性肠套叠的病因分析
1.饮食性质与规律的改变。 2.肠道炎性病变。 3.肠寄生虫及其毒素的刺激。 4.有神经肌肉运动不协调性疾患或倾向者。 5.腺病毒感染者。 6.年长儿个别与肠息肉、肠重复畸型、梅克尔憩室有关。
关于小儿急性中毒的病因分析
毒物品种繁多，按其使用范围和用途可分为下列几种： 1.工业性毒物 包括工业原材料，如化学溶剂、油漆、重金属、汽油、氯气、氰化物、甲醇、硫化氢等。 2.农业性毒物 有机磷农药、化学除草剂、灭鼠药、化肥等。 3.药物过量中毒 许多药物（包括中药）过量均可导致中毒，如地高辛、抗癫痫药、退热
关于小儿肾结核的病因分析
肾结核的主要原发病灶为肺结核,少数来自于骨、关节、肠、淋巴结的结核病灶。偶有从生殖道蔓延到肾脏。 1.常见的病原体 本病最常见的病原体是人型结核分枝杆菌。 2.少见的病原体 其他少见病原体包括牛型结核杆菌及未定型分枝杆菌等。
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
关于小儿肝肿瘤的病因分析
肝母细胞瘤的病因迄今尚未明了，目前研究认为致病因素包含： ①肝硬化； ②病毒性肝； ③含有黄曲霉素的食物； ④化学致癌物，现已明确的有硝酸盐和亚硝酸盐等； ⑤机体的免疫功能低下等。
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿汞中毒的病因分析
汞蒸汽较易透过肺泡壁含脂质的细胞膜，与血液中的脂质结合，很快分布到全身各组织。汞在红细胞和其他组织中被氧化成Hg，并与蛋白质结合而蓄积，很难再被释放。金属汞在胃肠道几乎不吸收，仅吸收约摄食量的万分之一，汞盐在消化道的吸收量约10%。汞主要由尿和粪中排出，唾液、乳汁、汗液亦有少量排泄，肺部呼出甚微
关于小儿低钠血症的病理病因分析
胃肠道疾患引起为最常见且容易识别，其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起，呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH分泌异常，颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐，钠入量偏少，一旦发生感染、吐泻、进食量少等，很容易发生本病征。低钠血症的分类
关于小儿肺水肿的病因分析
基本原因是肺毛细血管及间质的静水压力差和胶体渗透压差间的平衡遭到破坏。常见病因如下： 1.肺内血管与组织间液体交换、运行出现障碍 致液体和蛋白从血管内渗出，并超过淋巴组织的廓清能力，过多的液体积聚于肺组织，即成肺水肿。 2.血浆蛋白渗透压降低 见于严重肝脏疾患、肾疾患及严重低蛋白血症。肾
关于小儿腹部肿瘤的病因分析
肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控导致异常增生与分化而形成的新生物。 医学界对小儿恶性肿瘤的致病原因还不明确。认为少数小儿恶性肿瘤有家族遗传因素；外在因素可能与肿瘤的发生有关，如父母长期接触某些化学物质如油漆、石油产品、溶剂、农药等，小儿发生恶性肿
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿尿路梗阻的病因分析
以梗阻的性质而言，最重要的是机械性梗阻，但神经性功能障碍在患儿泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面简述引起患儿泌尿系梗阻的常见原因。 一般输尿管口以上的梗阻称为上尿路梗阻，而膀胱、膀胱颈部、后尿道及前尿道等部位的梗阻称为下尿路梗阻。 1.尿道 常见的原因有狭窄，狭窄处可在包皮口、尿道口或尿道。
关于小儿慢性胃炎的病因分析
（1）幽门螺杆菌近年已证实幽门螺杆菌的胃内感染为主要病因。 （2）十二指肠液反流幽门括约肌功能失调时，使十二指肠液反流入胃增加。十二指肠液中含有胆汁、肠液和胰液，能破坏胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持续存在。 （3）细菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患儿胃黏膜病变经久不愈，发展成慢性胃炎；某
关于小儿脑脓肿的病因分析
感染的途径有血源性、邻近感染扩散、外伤性和隐源性（也多为血源性）。 大多数微生物（如细菌、真菌或寄生虫）均可引起中枢神经系统局灶性化脓性感染。引起脑脓肿的最常见的细菌是链球菌、葡萄球菌、肠道细菌和厌氧菌。多数脑脓肿为混合性感染。链球菌和革兰阴性细菌，例如枸橼酸杆菌沙门菌、沙雷菌属、变形杆菌
关于小儿急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或细菌感染 吃进被微生物和细菌毒素污染的食物，多见沙门菌属、嗜盐杆菌及某些病毒等。细菌毒素以金黄色葡萄球菌多见，偶为肉毒杆菌毒素。近年发现幽门螺杆菌也是引起急性胃炎的一种病原菌。 2.化学因素 （1）药物水杨酸盐类药物如阿司匹林、吲哚美辛等。 （2）误食腐蚀剂强酸（如硫酸、
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后，那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正，口部闭合不良，也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多，短期内突然增多，或已能吞咽过剩唾液，一度已不流涎，而以后又出现流涎，则要观察小
关于小儿风疹的病理病因分析
风疹病毒为RNA病毒，属于披盖病毒属。风疹病毒抗原结构相当稳定，只有一种抗原型，无亚型。只感染人类，能在兔肾、乳田鼠肾及绿猴肾细胞生长。外形呈粗糙球状，直径50~70nm，由一单股RNA基因组及脂质外壳组成，内含一个电子致密核心，覆盖两层疏松外衣。病毒不耐热，在37℃和室温中很快失去活力，耐寒，
关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。
关于小儿无菌性脑膜炎综合征的病理病因分析
柯萨奇病毒及埃可病毒是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次大流行。其次是腮腺炎病毒。少数为其他病毒引起，如单纯疱疹病毒、淋巴脉络丛脑膜炎病毒、虫媒病毒、腺病毒、EB病毒，此外还有钩端螺旋体、急性细菌感染等。上海市用病毒分离和双份血清检查，在明确病原的79例小儿无菌性脑膜炎中，柯萨奇病毒和埃可病
关于小儿先天性肾病综合征的病理病因分析
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合