关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。......阅读全文
关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。
儿童家族性复发性血尿的病因分析
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
关于小儿家族性复发性血尿综合征的检查介绍
1.化验检查 尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.肾活检 光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球
如何诊断小儿家族性复发性血尿综合征？
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。
关于小儿家族性复发性血尿综合征的鉴别诊断介绍
本综合征须和各种血尿相鉴别尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病）、Alport综合征、外科性血尿（如结石结核肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋为高频区听力障碍。
小儿家族性复发性血尿综合征的临床表现
1.血尿 本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染，并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿也有散发性病例，部分患儿除血尿外可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般薄基底膜肾
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
儿童家族性复发性血尿的简介
家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
儿童家族性复发性血尿的检查
1.化验检查 血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。 2.肾活检 光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着
关于小儿溶血尿毒综合征的病因分析
本病的确切病因尚不清楚，目前较公认的分型有： 1.腹泻后溶血尿毒综合征（post-diarrheaHUS,D+HUS） 占全部病例的90%左右，又称典型溶血尿毒综合征。本病与产生螺旋毒素的细菌有关，如致病性大肠杆菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志贺痢疾杆菌Ⅰ型。75%的病例
关于儿童家族性复发性血尿的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。 2、并发症 极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。
诊断儿童家族性复发性血尿的简介
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
关于儿童家族性复发性血尿的治疗和预防介绍
1、治疗 对本病无需特殊治疗，但须进行长期追踪观察。 2、预后 本病预后良好，极少发生肾衰竭。 3、预防 避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
简述儿童家族性复发性血尿的临床表现
1.血尿 持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。 2.肾外表现 薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
小儿血尿的病因
小儿血尿病因很多，根据血尿来源分为肾小球性和非肾小球性血尿两大类。 肾小球性血尿 指血尿来源于肾小球。① 原发性肾小球肾炎：是小儿血尿最常见的原因。如各种急性、慢性、迁延肾小球肾炎，急进性肾炎，肾病综合征，IgA肾病等。除血尿外，尚伴随有蛋白尿、水肿、高血压及肾功能不全的表现。② 继发性肾小
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
无症状性血尿的病因分析
血尿是儿科肾脏病最常见的症状之一。血尿按临床表现可分为症状性和无症状性两类。症状性血尿是指患儿除血尿外，还有另一些泌尿系统症状，如水肿、蛋白尿、高血压、肾功能不全、尿频、尿急、尿痛、腰或腹痛等。无症状性血尿是指患儿除血尿外不伴其它症状。因其缺乏可供诊断参考的其它症状，诊断较为困难。 无症状性血
关于良性家族性血尿的预防治疗介绍
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
关于小儿单纯性血尿的鉴别诊断介绍
诊断小儿单纯性血尿时须鉴别以下疾病： 1.IgA肾病 IgA肾病是以肾小球系膜区有显著IgA沉着为特点的肾小球疾病，多数患儿表现为复发性血尿，尿中红细胞除呈肾小球性严重变形外，于发作期也可呈非肾小球性。部分小儿血清IgA升高，确诊有赖于肾活检免疫荧光检查。 2.良性家族性血尿 有家族史，
关于小儿单纯性血尿的简介
凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状（如水肿高血压肾功能减退等）者，为单纯性血尿。单纯性血尿是一症状性诊断，须在除外各种能引起血尿的疾患后，仅有病因尚不能明确的无症状、孤立性血尿（不伴蛋白尿）者，为单纯性血尿。在1979年我国儿科肾脏病科研协作组拟订的肾脏病分类草案中称
关于小儿无菌性脑膜炎综合征的病理病因分析
柯萨奇病毒及埃可病毒是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次大流行。其次是腮腺炎病毒。少数为其他病毒引起，如单纯疱疹病毒、淋巴脉络丛脑膜炎病毒、虫媒病毒、腺病毒、EB病毒，此外还有钩端螺旋体、急性细菌感染等。上海市用病毒分离和双份血清检查，在明确病原的79例小儿无菌性脑膜炎中，柯萨奇病毒和埃可病
关于小儿无菌性脑膜炎综合征的病理病因分析
柯萨奇病毒及埃可病毒是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次大流行。其次是腮腺炎病毒。少数为其他病毒引起，如单纯疱疹病毒、淋巴脉络丛脑膜炎病毒、虫媒病毒、腺病毒、EB病毒，此外还有钩端螺旋体、急性细菌感染等。上海市用病毒分离和双份血清检查，在明确病原的79例小儿无菌性脑膜炎中，柯萨奇病毒和埃可病
关于小儿肾性糖尿的病因分析
1.原发性肾性糖尿 亦称家族性肾性糖尿，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型： （1）A型 肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均减低，在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能
关于小儿脑性瘫痪的病因分析
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 引发小儿脑瘫的原因有很多
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
关于小儿抗磷脂综合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在机体遗传基因易感的基础上，外界因素作用下的结果。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现，故APS的发生还与其他因素有关。 1.有家族聚集倾向，有遗传基因易感性。 2.HLAⅡ类抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高，文献中患者多为SLE，SLE
关于小儿家族性自主神经失调综合征的检查介绍
1、小儿家族性自主神经失调综合征的实验室检查 （1）血液常规合并有感染或体温升高时，可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。 （2）血液生化可见血清中DβH活性降低。 （3）尿液常规部分人可无明显异常。 （4）3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）增加
关于家族性异常β脂蛋白血症的病因分析
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症