原发性成人型低乳糖酶症的临床表现
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表现为不同程度的恶心、腹泻、腹胀、腹痛、肠鸣音亢进等，可伴有呕吐，严重者可出现脱水、酸中毒等，症状严重程度和持续时间因个人的乳糖耐受程度而异。......阅读全文
低钙血症的临床表现形式
低钙血症经常没有明显的临床症状。临床症状的轻重与血钙降低的程度不完全一致，而与血钙降低的速度、持续时间有关。血钙的快速下降，即使血钙水平在2mmol/l，也会引起临床症状。低血钙的临床表现主要和神经肌肉的兴奋性增高有关。 1.神经肌肉系统：由于钙离子可降低神经肌肉的兴奋性，低钙血症时神经肌肉的
关于溶酶体酶缺陷的鉴别－诊断介绍
21-羟化酶缺陷症：多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加，21羟化酶或11beta；羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。 细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合
简述原发性青少年型青光眼的临床表现
此类青光眼与原发性开角型青光眼有相似的临床表现，起病隐匿，早期一般无自觉症状，不易发现大多数患者，直到有明显视功能损害时如视野缺损才注意到，当发展至一定程度时可出现虹视、眼胀、头痛甚至恶心症状。也有不少患者因其他眼病就诊而被发现为青光眼者，如有的以近视眼，有的甚至以废用性斜视为首次就诊症状。由于
简述原发性开角型青光眼的临床表现
1.眼球功能的病理性改变-眼压升高。 2.眼球内组织学器质性改变-视神经受压，视乳头供血不足。 3.视功能损害-慢性期视野缺损。急性期可损害中心视力。
关于成人型呼吸窘迫综合症的病因病理介绍
ARDS时，病肺重量增加，呈暗红色或暗紫色的肝样变，肺泡含气量少或不含气。镜下见肺微血管淤血、血流停滞，微血栓形成及小灶性出血。肺泡和间质内水肿，透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷，后期可有炎性细胞浸润和不同程序的上皮增生或纤维化。
低血钾型周期性麻痹的临床表现
任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。 典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重
儿童普通变异型免疫缺陷的简介
普通变异型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病（CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性（或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
关于小儿普通易变型免疫缺陷的简介
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
简述粘多糖症Ⅳ型的临床表现
一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断： 骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损
先天性乳糖不耐受的原因
1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是指由于各种原因致使小肠上皮损伤
老年人原发性血小板增多症的临床表现
大多数患者有出血和(或)血栓形成的症状。以出血为常见，尤以胃肠道、齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多。瘀点、瘀斑较少见。大多为自发性的或轻微外伤后容易出血。血栓形成的相应部位有坏死和(或)继发性萎缩性病变，其表现多样化。动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行；四肢的周围动脉血
简述原发性小肠淋巴管扩张症的临床表现
水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性水肿。从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现会有发育迟缓。多数
简述原发性巨球蛋白血症肾病的临床表现
1．症状和体征 临床上酷似淋巴瘤和慢性白血病。常出现乏力、衰弱、出血征象、消瘦、神经系统症状、视力受损、雷诺现象。病情进展时，多以肝、脾、淋巴结肿大为突出的特征。 2．高黏滞血症症状 由于单克隆IgM在血清中的浓度明显增高，有2／3的患者出现血清黏度增高，约半数患者临床上有高黏滞血症，症状为：
成人焦虑症的并发症
1. 睡眠障碍：这是最常见的焦虑症危害，常与焦虑情绪伴发，或者恶梦频繁，或者易惊醒。有的病人夜间鼾声大作，醒后自感彻夜不寐，缺乏睡眠感。 2. 情绪焦虑：具有特征性的是急性焦虑发作。病人突然感到心悸、心慌、喉部梗塞、呼吸困难、透不过了气来、头晕、无力，并伴有紧张、恐惧与濒死感，或者感到控制不了
牙型低磷酸酯酶症病例分析
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）为常染色体隐性遗传，发病率约为十万分之一。牙型低磷酸酯酶症患者，临床多表现为乳牙提前脱落或严重龋坏，牙根牙骨质形成不全或发育不良，牙本质钙化不规则或牙髓腔扩大以及边缘牙槽骨的改变，其中牙根牙骨质形成不全或发育不良被认为是其主要表现，通常不伴有骨骼系统异
关于先天性乳糖不耐受的病因分析
先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是
成人多囊肾的临床表现
（1）症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染（塞战、发热、肾区痛）是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的
成人型T细胞性白血病的发病机制及临床表现
发病机制 HTLV-Ⅰ感染后尚需长时间潜伏期才可能最终导致少数人罹患ATL这本身说明ATL发病的复杂性。迄今尚未最终阐明ATL的发病机制，诸多资料表明，ATL发病可能与以下机制有关。 调节蛋白Tax 在HTLV-Ⅰ原病毒末端，存在一种长末端重复序列（LTRs），LTRs含有病毒的调节部分，
简述迟发性低丙球血症的临床表现
迟发性低丙球血症发病较缓慢，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低，多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾第鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎
简述新生儿低镁血症的临床表现
新生儿低镁血症临床表现多样，无特异性，血清镁
简述原发性婴幼儿型青光眼的临床表现
原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异，有人统计30%存在于出生时，88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断，80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发性婴幼儿型青光眼虽然也是以高眼压造成视神经的损害为特征，但由于婴幼儿时期的眼球及其婴幼儿自身仍处于发育活
成人焦虑症的症状
成人焦虑症往往表现为心烦意乱、注意力不集中、焦虑紧张、脾气暴躁等 。因其症状特点与其他精神类疾病有类似之处，所以极易混淆。
成人焦虑症的病因
1. 遗传因素： 在焦虑症的发生中起重要作用，其血缘亲属中同病率为15%，远高于正常居民；双卵双生子的同病率为25%，而单卵双生子为50%。有人认为焦虑症是环境因素通过易感素质共同作用的结果，易感素质是由遗传决定的。 2. 生物学因素： 焦虑反应的生理学基础是交感和副交感神经系统活动的普遍
成人焦虑症的危害
会造成失眠 焦虑的人和那些生活上经历许多压力事件的人更有可能患上失眠。压力和焦虑可能会导致不只一晚或两晚的睡眠问题。一项新研究显示，焦虑可能导致长期的睡眠问题。并且，研究人员发现，与焦虑相关缺乏睡眠的问题，可长达6个月。 增加死亡率 美国一项研究表明：紧张水平高的男性，有大约25%患上了心
简述低血钾型周期性麻痹的临床表现
低钾血症型周期性麻痹发作之前通常有前驱症状，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知觉异常、嗜睡、头痛等，或于发作之前日有兴奋、神经过敏、忧虑、消化不良、烦渴等。 大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也可在午睡时发病，醒时发现四肢肌无力、麻木、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。发作期间腱反射减退或消
成人变应性亚败血症的发病机制及临床表现
发病机制 成人变应性亚败血症发病机制还不清楚。本病无特异性病理改变。滑膜表现为非特异性滑膜炎，滑膜细胞轻度到中度增生，血管充血，淋巴细胞和浆细胞浸润伴滤泡形成，滑膜内层细胞IgG、IgM和类风湿因子染色阳性。淋巴结为非特异性炎症，部分淋巴结显示为T淋巴细胞瘤样免疫原性增生，有时有淋巴结坏死。皮
原发性慢性胆囊管炎的临床表现及并发症
临床表现 原发性慢性胆囊管炎的突出症状为疼痛，可位于胆囊部位或上腹部，偶尔可放射到背部。脂肪餐后可诱发明显疼痛，因此有些患者食量锐减，体重减轻。有时严重疼痛呈阵发性发作，与胆绞痛无法区分。有些患者睡眠中可痛醒，疼痛持续数小时。硝酸甘油或抗胆碱能药物有可能缓解疼痛，但效果不能完全肯定，且显效时间
简述原发性巨球蛋白血症肾损害的临床表现
巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大、心律失常及心力衰竭。还可有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血、中耳出
先天性乳糖不耐受的原因及检查
原因 先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶
镰刀型细胞贫血症的临床表现
临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象；而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易