牙型低磷酸酯酶症病例分析
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）为常染色体隐性遗传，发病率约为十万分之一。牙型低磷酸酯酶症患者，临床多表现为乳牙提前脱落或严重龋坏，牙根牙骨质形成不全或发育不良，牙本质钙化不规则或牙髓腔扩大以及边缘牙槽骨的改变，其中牙根牙骨质形成不全或发育不良被认为是其主要表现，通常不伴有骨骼系统异常。 1.病例资料 患儿，男，9周岁，因乳牙较早脱落，恒牙长时间未萌来我科就诊。身体发育未见其他异常。足月顺产，母乳喂养，生长发育正常。否认家族史。体格检查：患儿营养发育正常，智力正常，语言及运动功能未见异常，未发现其他器质性病变。全身皮肤无过角化现象。 专科检查发现：颜面部无畸形，颌骨发育正常，唇腭正常；口腔卫生良好，口腔粘膜及牙龈无异常，舌体活动自如；牙齿检查：乳牙早失，15，16，21，25，31，32，34，35，36，41，42，45，46萌出，釉质发育不全；21，31，32，41，42切1/3......阅读全文
牙型低磷酸酯酶症病例分析
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）为常染色体隐性遗传，发病率约为十万分之一。牙型低磷酸酯酶症患者，临床多表现为乳牙提前脱落或严重龋坏，牙根牙骨质形成不全或发育不良，牙本质钙化不规则或牙髓腔扩大以及边缘牙槽骨的改变，其中牙根牙骨质形成不全或发育不良被认为是其主要表现，通常不伴有骨骼系统异
低磷酸酯酶症家系病例分析
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的系统性遗传性疾病，伴有口腔和颅颌面畸形，又称Rathbun综合症。HPP是单基因遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传，由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显，导致HPP临床表现差异较大，即从严重无骨骼矿化出现母体死胎
关于低磷酸酯酶症的简介
低磷酸酯酶症是一种以血清中组织非特异性碱性磷酸酶水平降低为特征的罕见疾病。目前（2013年），低磷酸酯酶症被认为是TNSALP基因或是ALPL基因突变的结果。 通常，根据疾病的严重程度可以将低磷酸酯酶症患者分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”，在这些年龄段中骨的异常表现被首先注意到。
低磷酸酯酶症临床及基因突变分析1
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HP）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病，病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-non-specific alkaline phosphatase，TNAP）的碱性磷酸酶基因（liver/bone/kidney alkaline p
低磷酸酯酶症临床及基因突变分析2
（4）实验室检查： 血清ALP为16 U/L，低于同年龄正常值（125~320 U/L）；甲状旁腺素为10.9 ng/L，低于正常值（16.0~87.0 ng/L）；25-羟基维生素D不足；无机磷、N-端骨钙素在正常值范围。患者父母血液ALP均正常。 （5）ALPL基因检测： 经南京大学医学院附属口
关于低磷酸酯酶症的基本介绍
碱性磷酸酯酶症（Hypophos Phatasia。简称：HP）又称低磷酸酶血症，是一种罕见的遗传性全身系统疾病，主要特征为骨骼 和牙齿 的矿化不全，血清 及骨组织 中碱性磷酸酶活性降低。
简述低磷酸酯酶症的临床表现
据统计低磷酸酯酶症的严重型发病率为1/100 000,而轻型发病率相对较高,其临床表现有很大的变异性，有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落，有的会出现严重的全身性骨骼形成不良，甚至导致新生儿死亡。
严重的少牙症病例分析
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。 口腔临床工作上，恒牙个别缺失较为常见，但是多个牙齿先天缺失或者是几乎全牙列无牙的患者较为罕见，通常
薄型牙槽骨的重度前牙开牙合病例分析
开牙合的可能病因有：口呼吸，吮指，舌体作用，颅面垂直生长型，薄弱的咀嚼肌力，创伤，遗传等。根据不同的病因采取相应的矫治措施，开牙合的治疗方法有：呼吸道疾病的治疗及口呼吸的纠正，吮指习惯的纠正，伸舌不良习惯的纠正，后牙咬合板、垂直力型颏兜治疗，咀嚼肌力的功能训练，支抗钉压低磨牙，伸长切牙，压低后牙，拔
牛牙症病例报告
牛牙症是指髓腔大而长，牙根短小，牙槽座点向根方移位，或髓室顶至髓室底的高度大于正常的牙齿，亦称牛牙型牙、牛牙样牙。Gorjanovic-Kramberger于1908年首先发现这种牙髓腔异常的牙齿。1913年，Keith认为其类似于反刍类动物的磨牙，首先提出“牛牙症”的概念。笔者在临床收治2例牛牙症
关于低磷酸酯酶症的病因学特点介绍
低磷酸酯酶症是因为基因编码紊乱，造成组织非特异碱性磷酸酶功能异常，从而减少Ca、P向硬组织中的沉积。组织非特异碱性磷酸酶存在于人体的大部分组织中，存在于血清中。在肝、肾、骨中的组织非特异碱性磷酸酶分别被称为肝碱性磷酸酶、肾碱性磷酸酶和骨碱性磷酸酶、其中在成骨细胞中的碱性磷酸酶活性最高。 组织非
牛牙症并埋伏阻生病例分析
牛牙症（taurodontism）是一种以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征的少见牙体畸形，其颈溢痕不明显甚至消失。牛牙症无性别差异，可单侧或双侧，多见于磨牙。牛牙症常见于恒牙列，患病率为2.5%～3.2%，而乳牙患病率为0.54%。有文献报道牛牙症可伴发畸形中央尖、C型根管等，但第
乳磨牙牛牙症病例报告2
牛牙症常常是一些综合征的典型临床表现，如唐氏综合征（Down syndrome）、克氏综合征（Klinefelter syndrome）、眼脑肾综合征（Lowe syndrome）、毛牙骨性综合征（trichodento-osseous syndrome）、威廉斯综合征（Williams syndr
乳磨牙牛牙症病例报告1
牛牙症（taurodontism）是一类极具特征性的牙体畸形，以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征，其颈部收缩不明显甚至消失。从根分叉到釉质－牙骨质界（cemenal-enamelo junction，CEJ）的距离明显大于牙咬合面－牙颈部距离。 牛牙症最早由Gorjanovic-K
病例分析：易被忽视的低镁血症
低镁血症是临床上常见的电解质紊乱，因为其临床症状容易被原发病掩盖，所以低镁血症的发生率常被低估。严重的低镁血症会导致神经肌肉兴奋性增高、恶性心律失常等，需要引起临床医生的重视。然而许多临床医生对于低镁的血症的诊治并不熟悉，常常难以明确低镁血症的病因，今天就来说说相关问题。2018年8月24日在杭州举
左上侧切牙、多生牙融合牙病例分析
患者，男，13岁，汉族，因牙齿不整齐需要矫正于2016年6月30日来我院就诊。检查：患者恒牙列，22牙远中扭转，22与23牙之间有一多生牙且近中扭转，22牙与多生牙唇侧牙冠相对，相距约1mm，两牙之间探及深凹槽，底部质硬。 口腔根尖片及曲面断层摄影均不能清晰显示22牙和A：横断面影像；B：水平面影像
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
牙源性皮瘘病例分析
1 临床资料患者男， 40 岁。右下颌部暗红色皮疹半年。半 年前无明显诱因患者右下颌区出现一淡红色丘疹， 无明显自觉症状，逐渐增大，表面易摩擦出血，偶有 少量分泌物流出，质地柔软。2 个月前患者来本院 就诊，考虑为化脓性肉芽肿，行手术全切并病理检查 后初步怀疑角化棘皮瘤，建议观察。现患者再次
17α羟化酶缺陷症病例分析
患者女，32岁。因“血压升高10+年，血钾低10+天”入院。查体：体型瘦，身高177cm，体质量60kg，皮肤细腻，乳房及外生殖器女性外观幼稚型，腋毛、阴毛无生长，喉结不大。既往史：无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增厚，内外侧肢形态尚可分辨，局部呈结节样隆起，左侧肾上腺最厚处约
牙列重度磨耗伴牙列缺损咬合重建病例分析
牙列重度磨耗及牙列缺损在中老年口腔病人中比较常见，常引起牙齿酸痛、食物嵌塞、咀嚼困难等。临床上对这类病人常需要进行咬合重建修复，以往多采用牙合垫、可摘义齿或者固定义齿的方式修复，患者异物感强、咀嚼效率低、影响发音及美观。现今，利用固定义齿及种植义齿来进行咬合重建修复已成为一种重要的手段，从而有效的恢
假性甲状旁腺功能减退症伴牙周损害病例分析
假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传病，患者钙磷代谢失调可导致牙周组织破坏严重，恒牙早期脱落。本文报道1例PHP伴牙周损害，对致病因素及治疗进行讨论。 1.临床资料 患者，女，汉族，20岁。2017-07因“下前牙松动1年”于南昌大学附属
单发性斑块型汗孔角化症病例分析
患者女，60 岁。主诉：左侧腰部环状斑块 30 年。现病史：患者 30 年前发现腰部出现一硬币大红斑，偶有瘙痒、疼痛，曾用复方酮康唑（商品名：皮康王）、复方 地塞米松（商品名：皮炎平）及复方丙酸氯倍他索软膏（商品名：金纽尔）等药物外用，症状未见明显好转，皮损面 积逐渐增大。为进一步诊治于 2016
概述低碱性磷酸酶血症的临床表现
1.单纯牙型 单纯牙型是最轻微、最常见的类型，主要表现为乳牙早失，通常不伴有骨骼系统异常。 2.围生期型 围生期型是一种极端类型，胎儿在宫内即发病，出生时症状明显，几乎都会致死。患儿四肢短小，可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。 3.良性新生儿型
下颌6颗多生牙病例分析
多生牙又称额外牙，是正常牙齿数目之外多余的牙齿，可发生于颌骨的任何部位，最常见区域是上颌前牙区，可萌出于口腔或者埋伏于颌骨内。罕见发生于鼻腔、上颌窦内。多生牙的发生率占恒牙列人群的0.1%～3.8%，一般为1～2颗。单颗多生牙发生率为50.9%～89.7%；2颗多生牙发生率为5.7%～23.1%；3
上颌第一磨牙牛牙症伴C型根管诊疗分析
牛牙症是指牙齿的牙体长而牙根短小，髓室顶至髓室底的高度高于正常，根分叉向根尖处移位，且颈溢线不明显甚至消失。此种牙似有蹄类动物牙，故称为牛牙样牙或牛型牙，发生率0.61%～11.30%，通常认为是由牙齿发育过程中Hertwig＇s上皮根鞘内陷延迟所引起。C型根管是一种变异的根管系统，以牙根的横断面呈
左上颌乳牙多生牙伴恒牙多生牙病例分析
多生牙（Supernumerary teeth）即20颗乳牙及32颗恒牙外的牙齿或牙样组织，是临床上常见的牙齿发育异常。通常，多生牙在恒牙列中发病率约为0.1%～3.6%，而在乳牙列中发病率较低，约为0.3%～0.8%，且有研究表明，若乳牙列中发生多生牙，则其继承恒牙列中多生牙发生概率为30%～
牙周正畸联合治疗上前牙重度牙周炎伴牙移位病例分析
前牙重度牙周炎患者常由于牙周组织破坏导致牙齿伸长、松动以及继发牙合创伤等，且牙合创伤会促进牙槽骨吸收，加重牙齿松动，最终导致牙齿脱落。现本文报道1例牙周－正畸联合治疗上前牙重度慢性牙周炎伴牙移位的复杂病例。我们通过牙周治疗、根管治疗和正畸治疗实现前牙骨再生，改善前牙咬合和美观，取得了良好的临床效果
低钾性瘫痪病例分析
肾小管间质性肾炎(TIN)是原发性干燥综合征(pSS)的主要肾脏受累。TIN可表现为远端肾小管酸中毒(RTA)、肾源性尿崩症、近端肾小管功能障碍等。我们报告一位31岁女性因远端RTA (dRTA)引起的低钾性瘫痪。案例简介 患者，31岁，女性，因四肢持续无力和疼痛3天，加重不能行走而就诊。入院前2天