关于先天性白血病的实验室检查介绍
1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高达15×109/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。 2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。......阅读全文
关于先天性白血病的实验室检查介绍
1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高达15×109/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。 2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约
关于先天性白血病的诊断介绍
1、先天性白血病诊断标准为： ①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞； ②有髓外浸润的表现； ③排除类白血病反应。 2、鉴别诊断： 主要应与新生儿类白血病鉴别多见于严重感染、新生儿败血症等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L并可见幼稚细胞肝脾肿大此时应做血培养、骨髓
先天性白血病的其它辅助检查介绍
1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常最多见的是t(4；11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4；11)(q21；q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一其中ALL断裂点限制在4q13-21而1
关于先天性白血病的简介
凡是在出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患者出生时皮肤表现最为常见，约50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，细胞类型以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型。多数患儿在诊断后数天至数月内死于呼吸衰竭。
关于小儿先天性肝囊肿的实验室检查方法介绍
先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果。当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
关于慢性白血病的检查介绍
1.慢性粒细胞白血病 （1）血常规 慢性期白细胞计数明显增高，早期高于20×109/L，晚期可达100×109/L，可见各阶段中性粒细胞，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞为主；嗜酸、嗜碱性粒细胞增多；可出现贫血；血小板早期正常或增多，晚期逐渐减少。 （2）骨髓涂片细胞学检查 骨髓增生明显或
关于急性白血病的检查介绍
1、急性白血病的检查—外周血常规绝大部分患者WBC增高，WBC10×109/L称为白细胞增多性白血病，WBC>100×109/L称高白细胞白血病。外周血涂片可见原始或幼稚细胞。大部分患者可伴有不同程度的贫血和血小板减少。 2、急性白血病的检查—骨髓象骨髓细胞形态学检查是诊断AL的基础。原始细胞
关于先天性巨输尿管的检查介绍
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
关于先天性巨输尿管的检查介绍
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
关于先天性白血病的病因分析
先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体13-
关于先天性甲状腺功能减低症的实验室检查介绍
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1．新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T
关于先天性白血病的流行病学介绍
年发病率为存活新生儿的4.7/100万占所有儿童急性白血病的1/1000，在先天性恶性肿瘤中占1/4，仅次于视神经细胞瘤居第2位绝大多数的患儿生存期不超过婴儿期，病死率在92.3%以上。
治疗先天性白血病的相关介绍
CL的治疗与一般类型的急性白血病的治疗相似，总的治疗原则是在排除CL的自发缓解的现象后应采取强烈联合化疗有条件者可行异基因骨髓移植。鉴于CL是一个罕见类型的白血病，多以个例报道的形式出现系统治疗研究并不多见，因此无法形成一个标准方案。 1.先天性ALL 可采用长春新碱(VCR)、阿糖胞苷(Ar
关于小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的实验室检查介绍
1.尿常规检查 绝大部分患儿的尿常规都是正常的，当出现尿路感染时，可以有白细胞出现；也有部分患儿表现为血尿。 2.血常规检查 肾脏受损时可出现贫血，红细胞计数减少，血红蛋白下降。 3.肾功能检查 一般肾积水的患儿其肾功能都在正常范围，除非是非常严重的双肾积水有进行性肾功能衰竭。
关于先天性喉喘鸣的检查介绍
1.喉侧位X线拍片正常. 2.直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，而两侧向后曲卷，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓状会厌襞互相接近；亦有杓状软骨上的松弛组织向声门突起而阻塞声门。
关于先天性肌强直的辅助检查介绍
主要包括肌电图和基因检查。 1.肌电图 肌电图可呈典型的肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出摩托车加速时的声响。 2.基因检测 对CLCN1和SCN4A基因进行检查。
关于先天性甲低的诊断检查介绍
1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负
关于先天性肠旋转不良的检查介绍
1.胃肠造影联合钡剂灌肠 是诊断肠旋转不良的金标准，腹部X线平片可见胃和十二指肠第一段扩张并有液平面，小肠内仅有少量气体。钡剂灌肠显示大部分结肠位于左腹部，盲肠位于上腹部或左侧。 2.CT 对肠旋转不良尤其是伴中肠扭转的诊断具有重要价值。CT图像中肠系膜血管的“换位征”和“漩涡征”是诊断肠
关于先天性乳糖不耐受的检查介绍
临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。
关于毛细胞白血病的检查方式介绍
1.外周血及骨髓涂片 可检出毛细胞，在电子显微镜下观察更为清晰，且在其胞浆中可见独特的核糖体——板层复合物。 2.骨髓 常伴网状纤维增生，因此骨髓穿刺时常难以抽取到骨髓液使穿刺失败，称“干抽”，有的患者反复多次穿刺均以“干抽”告终。 3.毛细胞 胞浆中含有酸性磷酸酶的同工酶5（一种特殊
关于多毛细胞白血病的检查介绍
1.在血片、骨髓片及脾脏、肝脏、淋巴结穿刺涂片，经瑞氏染色后，能找到特征性的多毛细胞。 2.位相显微镜下可见多毛细胞呈绒毛状小突起，并有活动变形。 3.电镜下可见多毛细胞体内含有核糖体板层复合体呈管状结构的包涵体。 4.细胞化学染色显示多毛细胞对酸性磷酸酶呈阳性反应，且不被左旋酒石酸所抑制
关于小儿类白血病反应的检查介绍
1.血象 疾病过程中出现外周血白细胞计数显著增加，可高达（50～200）×109/L，同时血液中中性粒细胞核左移现象明显，并出现较多的晚幼粒、中幼粒，甚至少量的早幼粒和原粒细胞，粒细胞增多可类似慢粒或急粒血象，但胞浆中可见粗大的中毒颗粒，空泡变性，中性粒细胞碱性磷酸酶积分值增高，白细胞减少型常
关于急性髓细胞白血病的检查介绍
1.血象 贫血和血小板减少极其常见（占75%～95%）半数AML患者白细胞数增高，多在10×10/L～100×10/L之间部分病例甚至>100×10/L。部分患者白细胞数可正常，少数患者（常为M3型或老年病例）白细胞数
关于先天性后鼻孔闭锁的检查方式介绍
1.鼻内镜检查 较大儿童用纤维光导鼻内镜或电子鼻咽镜放入前鼻孔边吸引分泌物边观察后鼻孔情况。此法不但可以诊断本病,而且可以获悉先天性鼻内型脑膜-脑膨出、鼻息肉、腺样体肥大,鼻腔异物、瘢痕性狭窄及鼻中隔偏曲等其他造成鼻阻塞的原因。 2.染色试验 将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔,1～2分钟后观察
关于小儿先天性肝囊肿的辅助检查介绍
1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法，无创、准确，绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的。B超可以确定病灶大小、数量、分布，并能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫性囊肿、肝脓肿及肿瘤液化等疾病；同时，B超还可以进行治疗。 2.计算机体层扫描(computer tomograph，CT)与
关于先天性小肠禁锢症的辅助检查介绍
1、B超 提示肿物为粘连的肠管，外被有弱回声组织，不能观察到有无腹水及包裹肠管有无蠕动。 2、X线钡餐检查 可见小肠受压、紧缩、小肠整块移动或回肠末段狭窄等征象，钡剂通过小肠的时间明显延长，短缩的肠系膜及纤维内壁的粘连可使小肠出现类似结肠袋样的征象。 3、CT 可了解腹块内为折叠之小肠
关于先天性肛门直肠畸形的检查方式介绍
1.X线 腹部立位X线片主要表现为低位肠梗阻征象，肠腔积气扩张明显，并可见多个大小不等的阶梯状气液平面。倒立侧位X线片要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时问。 2.CT 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重
关于先天性肥厚性幽门狭窄的检查介绍
1.超声检查 幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm，幽门肌厚度≥4mm，幽门管直径>14mm，若以上3个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统。评分≥4时诊断为CHPS，≤2时为阴性，=3分时建议进一步检查。有人提出将狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的
关于先天性甲状腺功能低下的诊断检查介绍
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、T
关于先天性肌性斜颈的检查诊断介绍
检查 超声显像是最好的检查方法。超声观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小内部回声情况，以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。 诊断 根据新生儿出生后两周内出现颈部质硬肿块，无红肿热痛，边界清楚，可活动，X线片未见颈椎异常可作出诊断。