原发性成人型低乳糖酶症的临床表现及检查
临床表现 本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表现为不同程度的恶心、腹泻、腹胀、腹痛、肠鸣音亢进等，可伴有呕吐，严重者可出现脱水、酸中毒等，症状严重程度和持续时间因个人的乳糖耐受程度而异。 检查 1.实验室检查 （1）粪便检查：①粪便酸碱度检查：正常呈中性，弱酸性或弱碱性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②粪便还原糖测定：正常为阴性，本病患者呈阳性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量试验：血糖曲线低平，说明存在乳糖不耐受。 （3）氢呼气试验：基础值＜20ppm，当超过20ppm时，说明存在乳糖酶缺乏。 2.影像学检查 腹部X线检查：未发现器质性病变，有助于排除消化道其他疾病。 3.病理检查 小肠黏膜活检测定乳糖酶活性：是直接测定乳糖酶活性的金标准，缺点是活检对受试者具有创伤性，且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀，需取多个部位进行检测。本病患者乳糖酶活力测定结果明显低下。......阅读全文
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
成人肥厚性幽门狭窄症的辅助检查及诊断
辅助检查 胃镜与X线钡餐是常用的检查手段。胃镜可见胃炎改变，幽门前区溃疡，当有梗阻时幽门明显狭窄，边缘光滑。X线钡餐造影显示幽门管狭长，中段的一侧或两侧有小三角形袋状凸起，局部加压后可消失。管腔黏膜皱襞一般呈纵行排列，有时也较弯曲呈不规则形态。十二指肠壶腹基底出现新月形凹痕，为部分肥厚幽门套入
低钙血症的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 （一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理
成人肥厚性幽门狭窄症的发病机制及临床表现
发病机制 病理改变可见幽门肌层明显肥厚达2～4cm，肥厚呈环形或梭形，环肌肌纤维肥大增厚不规则排列，黏膜及黏膜下组织水肿可伴炎性改变。有的病例局部增生系纤维结缔组织替代性增生所致。 临床表现 成人肥厚性幽门狭窄症可有3种类型： 1.有上腹不适感，自婴儿期即有周期性呕吐，即从婴儿及儿童期有
简述成人硬肿症的临床表现
大多数病例常在急性发热性疾病后的数天至6周内开始于颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤发硬，很快扩展到面部、颈前、头皮、胸背及上臂。有的病例也可累及腹壁、臀部和胸部等处。皮肤呈实质性非凹陷性发硬，正常皮纹消失，呈皮色、棕黄色或苍白色，表面呈蜡样光泽与正常皮肤分界不清。局部感觉如常，无萎缩、发炎、色素
原发性巨球蛋白血症肾病的临床表现及实验室检查
临床表现 1．症状和体征 临床上酷似淋巴瘤和慢性白血病。常出现乏力、衰弱、出血征象、消瘦、神经系统症状、视力受损、雷诺现象。病情进展时，多以肝、脾、淋巴结肿大为突出的特征。 2．高黏滞血症症状 由于单克隆IgM在血清中的浓度明显增高，有2／3的患者出现血清黏度增高，约半数患者临床上有高黏滞血
Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点
严重的慢性原发性中性粒细胞减少症（CPN）是一种罕见疾病。目前为止，成人患者中还未明确长期预后及感染的风险因素。研究者报道了纳入一个多体制研究的108名CPN成年患者的临床特点和预后。Blood：成人慢性原发性中性粒细胞减少症的特点及预后因素 大多数患者为女性（78%），中位诊断
先天性乳糖酶缺乏症的检查
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
原发性抑郁症的分型
根据症状组合模式，又将抑郁症区分为精神病性抑郁症(伴幻觉、妄想等精神病性症状)与神经症性抑郁症(伴焦虑、恐怖、强迫等神经症症状，抑郁程度较轻)。P.Kielholz又从抑郁症中区分出一个特殊类型，叫做隐匿性抑郁症(masked depression)，着重指出躯体症状突出、抑郁症状被掩盖的类型，
原发性直立性低血压的临床表现及检查
临床表现 原发性直立性低血压的临床表现是卧位时血压正常，直立时血压迅速而显著降低，收缩压降低超过30mmHg，舒张压降低超过20mmHg，但心率无变化。血压降低可产生一系列脑缺血、缺氧表现，轻者直立时逐渐发生眩晕；重者立即发生晕厥，被迫长期卧床休息，卧下后眩晕或晕厥症状能缓解。此外，可出现自主
成人肥厚性幽门狭窄症的临床表现
成人肥厚性幽门狭窄症可有3种类型： 1.有上腹不适感，自婴儿期即有周期性呕吐，即从婴儿及儿童期有间歇性幽门功能障碍表现，直到进入成人期。但有些原发病例在婴儿期并无反复呕吐病史。 2.成年期才开始有上腹不适及消化不良症状，进食后疼痛加重伴呕吐为常见症状。 3.从中年到老年才出现幽门梗阻症状，
概述成人Still综合症的临床表现
本病多见于年轻人，18—32岁，男女患病率基本相等。临床表现复杂多样，常有多系统受累，主要表现为发热、皮疹、关节肿痛，其次咽痛、淋巴结肿大、肝脾肿大。 ① 发热——是本病最常见、最早出现的症状。其他表现如皮疹、关节肌肉症状、外周血白细胞增高等可能在出现发热数周甚至数月后才陆续表现出来。80%以
关于成人硬肿症的检查介绍
1.实验室检查 部分患者抗“O”增高，其他项目异常无规律性。 2.组织病理检查 表皮正常真皮较正常增厚约3倍。胶原束增厚并被透明腔隙所分离，腔隙内证实有非硫酸盐酸性黏多糖沉积。血管周围轻度浸润，皮肤附属器多不萎缩电镜观察可见增生的胶原纤维粗细均匀呈束状排列，伴过量微纤维内物质的积聚和体积小
原发性醛固酮增多症的临床表现
1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1）肌无力及周期性麻痹甚为常见。一般说来血
低镁血症的临床表现
1、神经、肌肉及中枢神经系统功能亢进，与钙缺乏类似。 2、次要表现面色苍白、肌震颤、手足抽搐及Chvostek征阳性、记忆力减退、精神紧张、易激动，严重者有烦躁不安、谵妄及惊厥等。
低钙血症的临床表现
本症的临床表现是否发生取决于游离钙浓度而与血总钙并不呈密切关系。典型表现有下列两种。 1、神经肌肉系表现 神经肌肉应激性增高的表现。当1.75mmol/L
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
原发性醛固酮增多症的检查
血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
成人型T细胞性白血病的发病机制及临床表现
发病机制 HTLV-Ⅰ感染后尚需长时间潜伏期才可能最终导致少数人罹患ATL这本身说明ATL发病的复杂性。迄今尚未最终阐明ATL的发病机制，诸多资料表明，ATL发病可能与以下机制有关。 调节蛋白Tax 在HTLV-Ⅰ原病毒末端，存在一种长末端重复序列（LTRs），LTRs含有病毒的调节部分，
低钙血症的检查
（一）体格检查 1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约1/3的患者可为阴性。 2、低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼
低镁血症的检查
（一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二）实验室
关于成人型呼吸窘迫综合症的简介
成人呼吸窘迫综合征简称ARDS，是一种继发的，以急性呼吸窘迫和低氧血症为特征的综合征。又称休克肺、创伤肺等。为成人急性呼吸衰竭的一种类型。病因包括：休克、严重感染、颅脑损伤、严重创伤、骨折时脂肪栓塞、输血输液过量、DIC、吸入刺激性气体、氧中毒、长期使用呼吸器、体外循环、昏迷或全身麻醉后误吸、烧
低危型HPV感染的临床表现
1、良性皮肤表现（1）寻常疣：米粒大小的丘疹，表面角化明显，粗糙不平、顶端刺状，质地坚硬，皮损可单个，也可多个，可自身接种而逐渐增多。多发生在手、足等。（2） 特殊部位表现疾病：甲周疣：发生在指、趾甲周围，表现为甲下增厚、角化。跖疣：发生在足跖部位，皮损表面因受压可见出血点和黑点。丝状疣：发生在颈部
成人变应性亚败血症的发病机制及临床表现
发病机制 成人变应性亚败血症发病机制还不清楚。本病无特异性病理改变。滑膜表现为非特异性滑膜炎，滑膜细胞轻度到中度增生，血管充血，淋巴细胞和浆细胞浸润伴滤泡形成，滑膜内层细胞IgG、IgM和类风湿因子染色阳性。淋巴结为非特异性炎症，部分淋巴结显示为T淋巴细胞瘤样免疫原性增生，有时有淋巴结坏死。皮
成人变应性亚败血症的辅助检查及诊断
辅助检查 X线表现：成人变应性亚败血症的X线表现是非特异性的。早期可见软组织肿胀和关节附近骨质疏松，反复或持续存在的关节炎则可见关节软骨破坏及骨糜烂，在受累的关节附近骨膜下常见线状新生骨。晚期亦可出现关节间隙狭窄、关节强直及关节半脱位。常累及腕关节、膝关节和踝关节。少数患者有颈椎受累的报告。比
原发性慢性胆囊管炎的临床表现及并发症
临床表现 原发性慢性胆囊管炎的突出症状为疼痛，可位于胆囊部位或上腹部，偶尔可放射到背部。脂肪餐后可诱发明显疼痛，因此有些患者食量锐减，体重减轻。有时严重疼痛呈阵发性发作，与胆绞痛无法区分。有些患者睡眠中可痛醒，疼痛持续数小时。硝酸甘油或抗胆碱能药物有可能缓解疼痛，但效果不能完全肯定，且显效时间