CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大 主要为肝和（或）脾大，但肝功多正常，且很少有食管静脉曲张和脾功能亢进表现。部分病人可有淋巴结肿大。 皮肤改变 呈弥漫性色素沉着（93%），以四肢及头面部为主，乳晕呈黑色，并有皮肤增厚、坏死和多毛（81%）。部分病人可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。 内分泌改变 表现为内分泌腺功能紊乱，男性乳房发育，阳痿。女性乳房增大，溢乳、闭经。也可伴有糖耐量异常以及甲状腺功能低下，水肿较多见，多数为凹陷性，且常为首发症状。部分病人可合并有胸腔积液、腹水、低热（76%）、多汗（66%）及杵状指（56%），类似于增殖性肾小球肾炎的肾病、急性动......阅读全文
CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
CrowFukase综合征的预防
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。保持平衡心理，克服焦虑紧张情绪。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
CrowFukase综合征的治疗
目前尚无特殊疗法，主要为对症处理。 免疫抑制药治疗 泼尼松40～60mg，每天或隔天口服1次，随病情好转而减量。对激素治疗效果不满意者也可服用硫唑嘌呤125mg/d，或环磷酰胺120mg/d。如病情仍不能控制，可服他莫昔芬（三苯氧胺，tamoxifen）10mg，2次/d，20个月后改服4m
CrowFukase综合征的并发症
几乎所有Crow-Fukase综合征病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。其次为内分泌功能紊乱、心衰和恶病质。
CrowFukase综合征的并发症及实验室检查
并发症 几乎所有Crow-Fukase综合征病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。其次为内分泌功能紊乱、心衰和恶病质。 实验室检查 血清学检查 血中M蛋白阳性可达75%左右，因数值较低，常需用免疫电泳法才能检出。 血液 半数病
X综合征的临床表现
1.主要症状 X综合征的主要临床表现为发作性胸痛，既可表现为典型劳力性心绞痛又可表现为非典型胸痛，既可表现为稳定型心绞痛，也可表现为不稳定性心绞痛，持久的静息型胸痛。对含服硝酸甘油无效，胸痛持续时间可长达1～2小时之久，相当一部分患者诱发体力活动的阈值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表现为持续
Reye综合征的临床表现
前驱表现 患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状，如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。 中枢神经系统受累的表现 在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现，之后神经系统症状快速进展，由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，转为惊厥、昏迷，甚至出现去大脑强直状态。随着病情的
雷诺综合征的临床表现
多发生在20～40岁，女性多于男性。起病缓慢，开始为冬季发作，时间短，逐渐出现遇冷或情绪激动即可发作。一般多为对称性双手手指发作，足趾亦可发生。 发作时手足冷，麻木，偶有疼痛。典型发作时，以掌指关节为界，手指发凉、苍白、发紫、继而潮红。疾病晚期，逐渐出现手指背面汗毛消失，指甲生长变慢、粗糙、变
reiter综合征的临床表现
Reiter综合征绝大部分发生于成年男性、个别可见于女性，常有不洁性交、冶游史或尿道炎、腹泻病史，以尿道炎、关节炎和结膜炎“三联症”为基本特征。三症具有全者称完全型，只有关节炎或关节炎合并后二项之一者称不完全型。本征为系统性疾病，大部份病人有发热、体重减轻，部分病人可有皮肤粘膜病变，少数病变广泛
马方综合征的临床表现
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎
代谢综合征的临床表现
1.腹部肥胖或超重。2.脂代谢异常。3.高血压。4.糖尿病、胰岛素抵抗及/或葡萄糖耐量异常。
赖特综合征的临床表现
赖特综合征多见于男性，发病年龄20～40岁，常有不洁性交或腹泻病史，典型病人具有关节炎、尿道炎、结膜炎三连症。病人大多急性发病，关节炎呈多发性、不对称性、轻重不等，以下肢居多，最常见的是膝、踝、跖趾关节，指、趾小关节也可累及，呈红、肿、热、痛。受累关节附近的肌肉会出现萎缩，关节炎持续1～3个月自
Turcot综合征的临床表现
1．症状：癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2．体征： (1)结肠息肉：①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个)；②全结肠散在分布，体积较大
POEMS综合征的临床表现
本病少见，中位发病年龄51岁，男性多于女性，2～3：1。起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多个系统。1.多发性周围神经病变见于所有患者，多为首发症状，特点是慢性，对称性、进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐表现为四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力。2.自主神经功能障碍
赖特综合征的临床表现
赖特综合征多见于男性，发病年龄20～40岁，常有不洁性交或腹泻病史，典型病人具有关节炎、尿道炎、结膜炎三联症。病人大多急性发病，关节炎呈多发性、不对称性、轻重不等，以下肢居多，最常见的是膝、踝、跖趾关节，指、趾小关节也可累及，呈红、肿、热、痛。受累关节附近的肌肉会出现萎缩，关节炎持续1～3个月自
Reye综合征的临床表现
前驱表现 患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状，如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。 中枢神经系统受累的表现 在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现，之后神经系统症状快速进展，由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，转为惊厥、昏迷，甚至出现去大脑强直状态。随着病情的
绝经综合征的临床表现
（1）月经紊乱：月经紊乱是绝经过渡期的常见症状，由于无 排卵，表现为月经周期不规则、经期持续时间长及经量增多或减少。此期症状的出现取决于卵巢功能状态的波动变化。 （2）血管舒缩症状：主要表现为潮热，是雌激素减低的特征性症状。其特点是反复出现短暂的面部和颈部及胸部皮肤阵阵发红，伴有轰热，继之出汗
挤压综合征的临床表现
1.局部表现 由于皮肉受损，血离脉络，淤血积聚，气血停滞，经络闭塞，局部出现疼痛，肢体肿胀，皮肤有压痕，变硬，皮下淤血，皮肤张力增加，在受压皮肤周围有水疱形成，检查肢体血液循环状态时，值得注意的是如果肢体远端脉搏不减弱，肌肉组织仍有发生缺血坏死的危险，要注意检查肢体的肌肉和神经功能，主动活动与
预激综合征的临床表现
单纯预激并无症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者，心室率多在200次/min左右，除心悸等不适外尚可发生休克、心力衰竭甚至突然死亡。心室率极快如300次/min时，听诊心音可仅为心电图上心室率的一半，提示半数心室激动不能产生有效的机械收缩。
Reye综合征的临床表现
前驱表现 患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道感染的前驱症状，如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。 中枢神经系统受累的表现 在病程中突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现，之后神经系统症状快速进展，由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，转为惊厥、昏迷，甚至出现去大脑强直状态。随着病情的
Cowden综合征的临床表现
1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道为94％。其发生部位据1987年Chen报道为胃36％、小肠31％、结肠60％；铃木报道的则更高，为食道67％、胃89％、小肠67％、结肠100％。 (1)大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠的其余部分亦
预激综合征的临床表现
单纯预激并无症状。并发室上性心动过速与一般室上性心动过速相似。并发房扑或房颤者，心室率多在200次/min左右，除心悸等不适外尚可发生休克、心力衰竭甚至突然死亡。心室率极快如300次/min时，听诊心音可仅为心电图上心室率的一半，提示半数心室激动不能产生有效的机械收缩。
间隔综合征的临床表现
筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。 症状 疼痛及活动障碍是间隔综合征的主要症状。肢体损伤后一般均诉疼痛，但在筋膜间隙综合征的早期，其疼痛是进行性的，该肢体不因肢体固定或经处理而减轻疼痛，肌肉因缺血而疼痛加重，直至肌肉完全坏死之前，疼痛持续加重而不缓
雷诺综合征的临床表现
雷诺病的典型发作过程为当寒冷刺激或情绪激动及精神紧张时，手指皮肤出现苍白和紫绀，手指末梢有麻木、发凉和刺痛，经保暖后，皮色变潮红，则有温热和胀感，继而皮色恢复正常，症状也随之消失。疾病早期，上述变化在寒冷季节频繁发作，症状明显，持续时间长，而在温热季节则反之。如病情较重，则一年四季均可频繁发作[
Parinaud综合征的临床表现
特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔散大或不等大、 光反应消失,调节反射存在。 表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
女性综合征的临床表现
患者呈女性外观，第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。体内有条索状性腺，可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭经。 20 %～ 30% 的患者可发生性腺肿瘤。患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常，患者智力和身高都正常，但由于性染色体重排畸变引起的患者会表现出 Tu
雷诺综合征的临床表现
雷诺病的典型发作过程为当寒冷刺激或情绪激动及精神紧张时，手指皮肤出现苍白和紫绀，手指末梢有麻木、发凉和刺痛，经保暖后，皮色变潮红，则有温热和胀感，继而皮色恢复正常，症状也随之消失。疾病早期，上述变化在寒冷季节频繁发作，症状明显，持续时间长，而在温热季节则反之。如病情较重，则一年四季均可频繁发作[
Davison综合征的临床表现
Davison综合征发病多急骤，常常数小时至数天内症状发展至高峰。此病常有根性疼痛或麻木，提示病变的上界。常见的病变区域多在颈或胸脊髓。其次位于腰段，位于延髓者较少见。 颈段脊髓前动脉血栓形成 根痛位于颈部或肩部。若位于颈膨大则根痛在上肢，继而出现手肌萎缩。脊髓受损后出现四肢瘫痪，初呈弛缓性
男性综合征的临床表现
本病的体征类似 Klinefelter 综合征：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 综合征则极少见）和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力
特纳综合征的临床表现
主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。 1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。 2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率10