侏儒症的介绍
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。......阅读全文
简述低磷性佝偻病的临床表现
有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒
关于脑垂体常见疾病的介绍
垂体虽小，发生的疾病却不少，最多见的是垂体肿瘤。垂体肿瘤绝大部分是良性的，根据肿瘤细胞能否产生激素分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤两大类。功能性垂体瘤又以肿瘤细胞生产的激素种类不同分为生长激素瘤，表现为巨人症或肢端肥大症；泌乳素瘤；促肾上腺皮质激素瘤，表现为柯兴综合征；以及其它少见的肿瘤。功能性
僵人综合征的鉴别
僵人综合征的诊断方法需要需破伤风、先天性肌强直、Isacs-Mertens综合征、有机磷农药中毒及癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等鉴别。 1.与破伤风：本病安定类药物有特效，破伤风用之无效，本病脑电图一般正常，破伤风约有50%脑电图不正常。 2.与先天性肌强直鉴别
小儿肾小管性酸中毒的诊断
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
关于氨基多糖病的诊断检查介绍
X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨突出，蝶鞍线长，如鞋底状，鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带，肋骨脊椎端细小畸形，脊椎胸腰段椎体呈楔状变形，其下缘突出似鸟嘴状，T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐，呈内陷或平浅畸形，股骨头不规则，常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四
简述儿童肾小管性酸中毒的诊断依据
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
小儿肾小管性酸中毒的诊断
凡有下列情况者须考虑RTA：不明原因的低钾症状，且反复发作；不明原因的生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；不明原因的酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脱水，而尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；难治性脱水酸中毒；有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，
血液的化学检验项目介绍雄烯二酮
雄烯二酮介绍： 雄烯二酮的生物活性介于活性很强的雄性激素睾酮和雄性激素很弱的去氢雄酮之间。雄烯二酮具有激素原的特性。在女性雄烯二酮的50%来自卵巢、50%来自肾上腺。女性日产率超过3000μg，男性则更高。成年男性雄烯二酮测定水平略低同龄女性，绝经妇女因肾上腺及卵巢的含量均减少致血循环中的浓度下降
临床化学检查方法介绍雄烯二酮
雄烯二酮介绍： 雄烯二酮的生物活性介于活性很强的雄性激素睾酮和雄性激素很弱的去氢雄酮之间。雄烯二酮具有激素原的特性。在女性雄烯二酮的50%来自卵巢、50%来自肾上腺。女性日产率超过3000μg，男性则更高。成年男性雄烯二酮测定水平略低同龄女性，绝经妇女因肾上腺及卵巢的含量均减少致血循环中的浓度下降
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
僵人综合征的鉴别及诊断
鉴别 僵人综合征的诊断方法需要需破伤风、先天性肌强直、Isacs-Mertens综合征、有机磷农药中毒及癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等鉴别。 1.与破伤风：本病安定类药物有特效，破伤风用之无效，本病脑电图一般正常，破伤风约有50%脑电图不正常。 2.与先天性肌
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
临床化学检查方法介绍吡啶斯的明兴奋GH试验介绍
吡啶斯的明兴奋GH试验介绍： 吡啶斯的明兴奋GH试验是通过下述原理进行的，吡啶斯的明通过抑制胆碱脂酶提高中枢神经乙酰胆碱水平，刺激垂体GH释放。吡啶斯的明兴奋GH试验正常值： 正常值: 正常儿童服药后2-3小时GH水平大于7ug/l。吡啶斯的明兴奋GH试验临床意义： 垂体GH缺乏患者无反应。
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因： ①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其
分析共济失调症的发病原因
共济失调的病因有小脑性共济失调、深感觉障碍性共济失调、大脑性共济失调、前庭性共济失调。 1、小脑性共济失调 (1) 小脑蚓部损害：常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤多见，成人以转移瘤多见。 (2) 小脑半球损害：常见于肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病等。 (3)
智利“阿塔”遗骸非人莫属－遗传分析推翻外星人假设
X射线显示“阿塔”并不是什么骗局，但他的DNA注定要让UFO爱好者们失望了。 外星人?非人类灵长类动物?畸形儿童?胚胎木乃伊?互联网上正在叽叽喳喳地讨论着“阿塔”的身份——这是一个6英寸(15.24厘米)长的奇异骨架，他看起来就像出自那些描写UFO(不明飞行物)的科幻影片。日前，一位美国斯坦福
矮小症临床路径
一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008
扩充罕见病管线！辉瑞完成8亿美元收购Therachon
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全（achondroplasi
治疗小儿生长激素缺乏症的相关介绍
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量，每晚临睡前皮下注射。最大效应是在开始初6～12个月。 2
小儿肾小管性酸中毒的检查及诊断
检查 1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B
小儿肾小管性酸中毒的检查及诊断
检查 1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B
生物医学研究中各类实验动物的选择索引（六）
1．猕猴 有10科51属185种，分布在亚洲、非洲和中南美洲。猕猴在动物进化上有许多生物学特性，形态学、生理学、行为与人类相似。猕猴的神经系统发达、有低等智力。猕猴作为实验动物具有广泛而深远的潜在能力。它能感染一些人类的疾病，如脊髓灰质炎、结核、菌痢、脑炎等，它的许多特性是其他实验动物不可比拟的
简述华支睾吸虫病的临床表现
本病一般起病缓慢，仅少数短期内重度感染的患者临床上表现为急性发病。轻度感染者常无症状或仅在食后有上腹部饱胀感、食欲缺乏或轻度腹痛。患者易疲劳。粪便中可检出虫卵。较重感染者通常起病较慢，有食欲缺乏、上腹饱胀、轻度腹泻、肝区隐痛。患者可有肝大，以左叶为明显，有压痛和叩击痛。可伴有头晕、失眠、疲乏、精
人体内主要内分泌腺分泌的激素及其主要生理作用
内分泌腺〖〗激素〖〗主要生理作用〖〗分泌异常时的主要 表现或临床应用分泌不足〖〗分泌过剩腺垂体〖〗促甲状腺激素〖〗促进甲状腺增生和分泌促肾上腺皮质激素〖〗促进肾上腺皮质增生和糖皮质激素的分泌促性腺激素〖〗促进性腺生长、生殖细胞生成和分泌性激素催乳素〖〗促进成熟的乳腺分泌乳汁生长激素〖〗促进蛋白
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
巨人症的概述
人生长激素(human gonadotropin hormone，hGH)是垂体分泌的一种内分泌激素，主管人体的生长、发育。随着婴幼儿的长大成人，hGH血值递减直至稳定在1 ~ 5µg/l。如幼年hGH分泌不足，会出现垂体性侏儒症；反之，如持续分泌逾常，青少年时起病者为巨人症(gigantism
安科生物重磅新药重组人生长激素获临床批文
安科生物今日公告，公司7月22日收到国家食品药品监督管理局颁发的重组人生长激素注射液药物临床试验批件，批件号为：2013L01515、 2013L01516。同时，公司还获得注射用重组人生长激素增加“成人GHD替代治疗”适应症临床试验批件。安科生物表示，将按照国家临床试验的要求尽快组织实施临
垂体激素测定的各项检查与临床意义是什么
促甲状腺素是腺垂体合成和放的重要激素，TSH受下丘脑的调节，并受血循环中甲状腺激素的负反馈调节。生理作用是促进甲状腺激素的合成和分泌。 【参考值】 放射免疫法：0~10mU/L 【临床意义】 甲亢时 TSH降低，甲减时 TSH增高。TSH降低而T3、T4正常可能为亚临床甲亢，TSH增高而
1万年前，人类驯化了“喵星人”
图片来源：stock image 近1万年前，居住在新月沃土（底格里斯河与幼发拉底河周围地区）的人类从狩猎采集者转变为农民。他们与以啮齿动物为食的猫建立了密切联系，因为后者可以成为控制害虫的工具。 美国科学家的一项新研究发现，人类的这种生活方式转变是世界上首次驯化猫的催化剂。随着人类