侏儒症的介绍
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。......阅读全文
逆转早衰，PNAS发现了衰老细胞出现的错误
来自法国巴斯德研究所和CNRS研究院的研究人员成功发现并纠正了死亡细胞中出现的错误，这对于一种被称为Cockayne综合症的早衰疾病意义重大，研究人员重新恢复了从这一病症患者体内分离细胞的正常活性，其中关键的一个因子是HTRA3 蛋白酶。 这种酶在Cockayne综合症患者体内细胞中过量表达，
1万年前，人类驯化了“喵星人”
图片来源：stock image 近1万年前，居住在新月沃土（底格里斯河与幼发拉底河周围地区）的人类从狩猎采集者转变为农民。他们与以啮齿动物为食的猫建立了密切联系，因为后者可以成为控制害虫的工具。 美国科学家的一项新研究发现，人类的这种生活方式转变是世界上首次驯化猫的催化剂。随着人类
腺垂体分泌的生长激素的相关介绍
人的GH是含191个氨基酸的多肽，结构与PRL相似，故与PRL的作用有交叉。不同动物的GH的化学结构、免疫特性有较大差别。除猴外，其它动物的GH对人类无效。 GH的主要作用是促进全身的生长发育。这是由于它一方面促进骨骼的生长，使身材高大，另一方面促进蛋白质合成使肌肉发达。动物幼年时切除垂体，动
1万年前，人类驯化了“喵星人”
近1万年前，居住在新月沃土（底格里斯河与幼发拉底河周围地区）的人类从狩猎采集者转变为农民。他们与以啮齿动物为食的猫建立了密切联系，因为后者可以成为控制害虫的工具。 美国科学家的一项新研究发现，人类的这种生活方式转变是世界上首次驯化猫的催化剂。随着人类开始走向全球，他们也带着新的猫科动物朋友一起
长效C型利钠肽前体药物获美国FDA授予孤儿药资格
Ascendis制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性药物TransCon CNP治疗软骨发育不全儿童的孤儿药资格（ODD）。TransCon CTN是一种长效C型利钠肽（CNP）前药（prodrug），每周一次皮下注射，通过提供持续的、安全的、治疗水平的CNP暴露，解决软
温州医学院Cell子刊聚焦重要受体
来自温州医学院、纽约大学医学院的研究人员，在新研究中对包含致病性K650E突变的FGFR3 (FGF receptor 3) 进行了结构分析，相关研究发现在线发表在8月22日的《Structure》杂志上。 来自温州医学院的李校堃( Xiaokun Li)教授和纽约大学医学院的Moos
1月4日《科学》杂志精选
与罕见生长状态有关的基因突变被发现 有一种罕见遗传状态的人，他们的大脑和身躯比正常人的小，但他们的智力基本正常。现在研究人员报告说，这些人携带着影响细胞分裂过程中染色体分离的突变基因。这一发现以及对其他有极端矮小身材个体的基因分析，能为人生长的调控过程提供线索。Anita Rauch和同事找到了与畸
克隆技术（十）
克隆多利羊1996年7月5日克隆出一只基因结构与供体完全相同的小羊“多利”（Dolly），世界舆论为之哗然。“多利”的特别之处在于它的生命的诞生没有精子的参与。研究人员先将一个绵羊卵细胞中的遗传物质吸出去，使其变成空壳，然后从一只6岁的母羊身上取出一个乳腺细胞，将其中的遗传物质注入卵细胞空壳中。这克
全面二孩时代下的辅助生殖，别遗漏了父亲的年龄
2016年1月1日，我国全面二孩时代正式开启，给千千万万的大龄夫妇带来二次生育的机会，二孩政策的放开，给国内辅助生殖市场的发展带来了大好的机遇；再加上近年来不孕不育发病率的增加，又给辅助生殖市场的发展推了一把力。 全面二孩的放开，越来越多的高龄夫妇选择通过辅助生殖技术来实现生育的目的，而“高龄
什么是克隆？
“克隆”这个词听上去并不陌生，在我们的日常生活中也会经常用到它。比如，每当春暖花开时，有人喜欢进行植物扦插的试验。从一棵植株上剪下的植条，通过扦插而形成许多遗传物质的组成完全相同的植株就是克隆；又比如有一种样子像苹果，但滋味像梨的水果——梨苹果就是采用树嫁接培育而成的。嫁接形成的产物也是克隆；还有将
生长激素（hGH）浅谈
科学家早在1920年就知道了生长激素的存在，但直到1958年才被用于临床治疗。直到1986年美国礼来大药厂通过同样的基因工程方法，成功地制造出了191个氨基酸的HGH。1985年，基于对HGH的多年研究和广泛深入的临床实验，美国威斯康辛医学院的罗德曼博士在《美国抗衰老协会杂志》上首次正式提出一个有关
临床化学检查方法介绍血清无机磷介绍
血清无机磷介绍： 人体内含磷17mol(530g)，其中87%存在骨骼中，其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中，磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号：P；其原子量：30.97。磷酸盐形式：H2PO4-、HPO42-；其分子量：分别
临床化验单详解血清无机磷
血清无机磷介绍: 人体内含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中,磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号:P;其原子量:30.97。磷酸盐形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分别9
普通生化检验血清无机磷
血清无机磷介绍: 人体内含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中,磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号:P;其原子量:30.97。磷酸盐形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分别9
电解质血清无机磷检测
血清无机磷介绍: 人体内含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中,磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号:P;其原子量:30.97。磷酸盐形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分别9
概述共济失调性毛细血管扩张症的临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2／3死于20岁以前。主要临床表现如下： 1．神经系统 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早
血液的化学检验项目血清无机磷介绍
血清无机磷介绍： 人体内含磷17mol(530g)，其中87%存在骨骼中，其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中，磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号：P；其原子量：30.97。磷酸盐形式：H2PO4-、HPO42-；其分子量：分别
临床化验单详解血清无机磷介绍
血清无机磷介绍: 人体内含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在软组织中、细胞内。体内许多重要的物质如某些蛋白质、脂类化合物、核酸、辅酶等都含有磷。在酸碱平衡中,磷酸盐亦具有重要的作用。 磷元素符号:P;其原子量:30.97。磷酸盐形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分别9
专家释疑：锰钢电水壶能否把人“喝傻”
日前，某机构发布的一份《2016年电水壶产品风险监测质量分析报告》称，目前市场上55.6%的电水壶产品锰含量在10%左右，存在使用高锰钢的问题。同时，报告指出人体长期过量摄入金属锰会影响神经系统的功能，产生记忆力减退、嗜睡、精神萎靡不振、神经功能紊乱等症状。 自此，“高锰”水壶把人“喝傻”的说
卫生部辟谣碘盐致癌益处远大于碘过量引起的风险
吃碘盐致癌？近期，“甲状腺癌在癌症中的发病率已从第十五位升至第五位，主要原因是吃加碘盐造成的”一说在网上流传。卫生部疾病预防控制局相关负责人日前介绍，所谓甲状腺癌增多与食盐碘过量有关的说法并不准确。此外，北京市疾控中心经过长期监控，并未发现市民出现“补碘过
G蛋白偶联受体——Novus神经生物学研究
G蛋白偶联受体（G-Protein-Coupled Receptors，GPCRs）是一大类膜蛋白受体的统称。这类受体的共同点是其立体结构中都有七个跨膜α螺旋，且其肽链的C端和连接第5和第6个跨膜螺旋的胞内环上都有G蛋白的结合位点。目前为止，研究显示G蛋白偶联受体只见于真核生物之中，而且参与了许多细
hGH生长激素的发现、应用和检测
科学家早在1920年就知道了生长激素的存在，但直到1958年才被用于临床治疗。直到1986年美国礼来大药厂通过同样的基因工程方法，成功地制造出了191个氨基酸的HGH。1985年，基于对HGH的多年研究和广泛深入的临床实验，美国威斯康辛医学院的罗德曼博士在《美国抗衰老协会杂志》上首次正式提出一个有关
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
一例软骨发育不全患者牙颌畸形矫治诊疗分析
患者，女性，13岁10个月。主诉：前牙不齐、前突，要求矫治。全身伴有软骨发育不全。 一、临床、X线、骨密度检查 1.全身情况：患者身高108厘米，体重27千克。四肢短小以近端肢体更为明显，脊柱侧弯畸形，手指不能并拢，呈车轮状展开（图1）。智力发育正常。 2.骨密度检查：全身骨密度与同龄儿童比骨质疏松
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
治疗垂体性侏儒的相关介绍
1、治疗原则：继发性垂体性侏懦症需进行病因治疗，如颅咽管瘤应尽早手术。特发性垂体性侏儒症患者出现垂体生长激素缺乏时，最好用生长激素替代补充治疗。这些病人用生长激素治疗后可以使身体长高。下面介绍几种药物治疗方法。它们可单独使用，也可配合使用，关键是根据患者的具体情况使用。 1.1 生长激素；自1
化学滴定到ICPMS在碘检测实验中的应用
经“碘”检测，从化学滴定到ICPMS一. 小小知识“碘”1811年法国药剂师库特瓦首次发现单质碘。谈起碘，大家会联想到升华的物理现象、淀粉显色的实验和甲状腺疾病等等。碘作为一种人体必需的非金属微量元素，主要功能是参与甲状腺素的合成。碘与人体的生长发育、新陈代谢密切相关，其摄入量不足可能导致甲状腺肿大
医政司发布罕见病医学中心设置标准，质谱“挑大梁”
为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，12月27日，国家卫健委对外发布《国家罕见病医学中心设置标准》。 《标准》指出，国家罕见病医学中心应依托罕见病诊治水平突出的三级甲等综合医院，罕见病相关临床诊疗科室齐全，配套的医技科室完备，且具备突出的罕见病多
高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父
卫生部辟谣碘盐致癌正常饮食不会碘过量
■卫生部专家表示，居民正常饮食不会造成碘过量。 吃碘盐会致癌？近期，网上流传“甲状腺癌在癌症中的发病率已从第十五位升至第五位，主要原因是吃加碘盐造成的”。卫生部疾病预防控制局相关负责人近日介绍称，所谓甲状腺癌增多与食盐碘过量有关的说法并不准确。此外，根据卫生部的最