概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。 (4)生长发育落后：由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。......阅读全文
概述小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的临床表现
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面： 1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝
简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高
简述小儿原发性肾病综合征的临床表现
大量蛋白尿，高度水肿，高胆固醇血症，低白蛋白血症。发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰，单纯性发病年龄偏小，紧腅性偏长，男比妇女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现，常最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著
先天性肾病综合征的检查
一般检查 1、羊水AFP水平增高： 是FNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2、尿的改变： 患儿常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿及镜下血尿，起初蛋白尿为高选
先天性肾病综合征的症状
1、先天性肾病综合征芬兰型： 本病多发于新生儿，多数患儿早产，体重低，胎盘大（平均重为新生儿体重的40%），50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿，起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性，常伴有生长发育障碍与营养不良，头小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
先天性肾病综合征的发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。 1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传，其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1
先天性肾病综合征的鉴别诊断
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡，病理上早期为系膜硬化，肾小球毛细血管襻塌陷，并无细
先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊
概述小儿肺炎的临床表现
1、一般症状 有发热、拒食、烦躁、喘憋等症状，早期体温为38～39℃，亦可高达40℃。除呼吸道症状外，患儿可伴有精神萎靡，烦躁不安，食欲不振，腹泻等全身症状。小婴儿常见拒食、呛奶、呕吐及呼吸困难。 2、呼吸系统症状 （1）咳嗽开始为频繁的刺激性干咳，随后咽喉部出现痰鸣音，咳嗽剧烈时可伴有呕
概述小儿弱视的临床表现
1.视力和屈光异常 弱视眼与正常眼视力界限并不十分明确，有的患者主诉视力下降，但客观检查，视力仍然1.0或1.2。这可能是患者与自己以前视力相比而感到视力下降。此外，可能在中心窝的视细胞或其后的传导系统有某些障碍，有极小的中心暗点，自觉有视力障碍，而在客观上查不出。 如果弱视眼无器质性改变，
概述小儿肾炎的临床表现
发病前1-4周常有急性扁桃体炎、皮肤脓疱病等先驱感染。开始有低烧、头晕、恶心、呕吐、食欲减退等症状，这些症状与一般的发烧感染没有什么区别，不容易引起人们的重视，常被忽略。浮肿和少尿是本病的特点，一般浮肿先从患儿的眼睑开始，逐渐扩展到全身。指压不凹陷，浮肿时尿量明显减少，甚至没有尿，大约1-2周内
概述小儿便血的临床表现
遇到小儿便血，应详细询问病史病史和全面体格体检，注意以下几点： 1.便血前检查 在确定为便血前，应仔细检查是否为口腔、鼻咽、支气管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些药物、食物所致的血样或黑色大便。 2.根据小儿的年龄 新生儿便血大多由于咽下母亲产道或乳头破裂的血或患有新生
概述小儿贫血的临床表现
1.营养性缺铁性贫血 任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病较为隐匿，不少患儿因其他疾病就诊时才被诊断。 （1）一般表现皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。 （2）造血器官
概述小儿腹痛的临床表现
1.年龄 小儿腹痛的病种存在明显的年龄特点。如肠痉挛多见于3个月以下的幼婴，常由于喂养不当或吞咽空气过多所致。肠套叠、嵌顿性疝以及肠道感染多见于两岁内小儿，急性阑尾炎、肠道寄生虫病则相对少见。胃肠道感染、肠寄生虫病、肠系膜淋巴结炎、胆道蛔虫病、大叶性肺炎、腹型癫痫，过敏性紫癜等以年长儿为多见。
概述小儿肠套叠的临床表现
小儿肠套叠分为婴儿肠套叠（1岁以内者）和儿童肠套叠，临床上以前者多见。 1.婴儿肠套叠多 为原发性肠套叠，临床特点如下： （1）阵发性哭吵：常见既往健康肥胖的婴儿，突然出现阵发性有规律的哭闹，持续约10～20分钟，伴有手足乱动、面色苍白、拒食、异常痛苦表现，然后有5～10分钟或更长时间的暂
概述小儿丹毒的临床表现
丹毒是由B—溶血性链球菌通过皮肤或黏膜的破损，如足癣、刺伤等侵入，引起皮内网状淋巴管的急性感染，故又称急性网状淋巴管炎。好发于下肢和面部。炎症蔓延迅速，一般不化脓、无组织坏死。下肢丹毒易复发，反复发作后可导致淋巴性水肿，甚则形成象皮肿。丹毒一名，是因发病时皮肤突然发红，其色如丹涂脂染而得。发于头
概述小儿脑瘫的临床表现
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
小儿肾病综合征的基本介绍
小儿肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，
小儿肾病综合征的诊断标准
小儿肾病综合征血化验检查可发现血浆白蛋白减少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5变为0.5，发生比例倒置，血浆胆固醇增高。有些病儿可在大腿及上臂内侧、腹部及胸部出现和孕妇相似的皮肤白纹或紫纹，尿量明显减少。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
概述小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的症状体征
UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情进展缓慢，也无明确症状，有时在尿量较多时，因引流不畅致肾盂收缩而出现腹痛，但多难指出具体部位，可以伴恶心呕吐。在新生儿或婴幼儿中，UPJO导致肾积水可表现为无症状的腹块，在体检中被偶然发现。在未有超声的年代，50%左右的病例是如此发现的。随着孕期超声的常规
小儿原发性肾病综合征的简介
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病
先天性肾病综合征的发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高，而Drash综合征常有继发因素。
先天性肾病综合征的并发症
主要并发继发性甲状腺功能低下，栓塞，后期血压增高等。 1、芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染，血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭，患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2、非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性
简述小儿先天性胆总管囊肿的临床表现
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，时有恶心。 2.包块 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，包块表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，包块增大，好转
关于小儿肾病综合征的检查介绍
1.尿常规 尿蛋白明显增多，定性≥（+++），24小时尿蛋白定量≥0.1g/kg。尿沉渣镜检可见透明管型及少数颗粒管型。肾炎性患儿还可见红细胞，且易见到肾上皮细胞及细胞管型。尿蛋白减少或消失是病情好转的标志。 2.血浆蛋白 血浆总蛋白低于正常，白蛋白下降更明显，常
对症治疗小儿肾病综合征的简介
一般应用激素后7～14天内多数患儿开始利尿消肿，故可不用利尿剂；但高度水肿、合并皮肤感染、高血压、激素不敏感者常需用利尿剂。 用药原则为： （1）药物的选择以生物半衰期12～36小时的中效制剂为宜； （2）开始治疗时应足量，分次服用，尽快诱导尿蛋白阴转； （3）尿蛋白阴转后的维持治疗阶段
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述小儿脑脓肿的临床表现
脑脓肿临床症状受许多因素影响。脓肿的部位、大小及形成的速度不同可临床症状有许多差异。脑脓肿的临床表现主要包括： 1.感染中毒表现 在急性脑炎和脑膜炎期主要表现为高热、头痛、呕吐、烦躁、易激惹和惊厥发作等。如并发脑膜炎则症状尤著，并有典型脑膜刺激征。 2.颅内压增高症状 化