概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。 (4)生长发育落后：由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。......阅读全文
概述小儿汞中毒的临床表现
1.急性中毒 急性汞中毒主要由口服升汞等汞化合物引起。 （1）消化道症状 服后数分钟到数十分钟即引起急性腐蚀性口腔炎和胃肠炎。表现为口咽部发紧和疼痛、恶心呕吐、腹痛、腹泻、腹泻水样便或血便，呕吐物和粪便常有血性黏液和脱落的坏死组织。患者常可伴有周围循环衰竭和胃肠道穿孔。 （2）呼吸道损害
概述小儿肝肿瘤的临床表现
小儿肝母细胞瘤主要发生于3岁以下婴幼儿，而肝细胞性肝癌则较多见于5岁以上儿童。因早期症状不明显，故早期发现有一定困难。多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述小儿鼻出血的临床表现
如以临床表现看，鼻出血轻者，仅为涕中带血，或鼻腔中有结痂血块而无血液流出，或单侧或双侧鼻出血，仅有有少量血液从前鼻腔滴出，出血时间短，有时不经处理可以自然止住。；重者则常血流如注，或口鼻同时涌出血液，出血时间较长，不易简单止住。 如以鼻黏膜损害、出血部位而言，大致分为以下4个部位： 1)鼻腔
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
概述小儿流涎症的临床表现
1.生理性流涎 婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2～4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5～6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3～4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5～6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
对症治疗肾病综合征的概述
1.利尿消肿 （1）噻嗪类利尿剂 主要作用于髓袢升支厚壁段和远曲小管前段，通过抑制钠和氯的重吸收，增加钾的排泄而利尿。长期服用应防止低钾、低钠血症。 （2）潴钾利尿剂 主要作用于远曲小管后段，排钠、排氯，但潴钾，适用于低钾血症的患者。单独使用时利尿作用不显著，可与噻嗪类利尿剂合用。常用氨苯蝶
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
概述先天性弓形体感染的临床表现
一般分为先天性和后天获得性两类，均以隐性感染为多见。临床症状多由新近急性感染或潜在病灶活化所致 一先天性弓形虫病多由孕妇于妊娠期感染急性弓形虫病（常无症状）所致。孕妇感染有无症状与胎儿感染的危险性先天相互关系。前瞻性研究表明先天性感染的发生率和严重性与孕妇受染时间的早晚有关：妊娠早期感染弓形虫病
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
概述先天性白血病的临床表现
1.一般症状 发热、嗜睡食欲不振、体重不增、呼吸急促等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮
分析小儿原发性肾病综合征的病因
肾病综合征按病因可分为原发性，继发性及先天性三种，原发性肾病综合征占90%以上，其次为各种继发性肾病综合征，先天性肾病综合征极为罕见。 原发性肾病综合征的病因不清楚，其发病往往因呼吸道感染，过敏反应等而触发，继发性肾病综合征病因则主要有感染，药物，中毒等或继发于肿瘤，遗传及代谢疾病以及全身性系
用药治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的概述
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者
概述小儿醛固酮过多症的临床表现
1.产生醛固酮的腺瘤（APA） 癌肿一般>3cm，故定位诊断多为阳性，但其尚可分泌其他激素，故临床表现多严重而复杂，生化紊乱如低血钾、碱中毒等较明显，易发生早期转移；腺瘤大多为单发，直径一般
概述小儿血友病的临床表现
出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。 1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
概述小儿肾性糖尿的临床表现
1.原发性肾性葡萄糖尿 遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大
概述小儿缺铁性贫血的临床表现
发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢。 1.一般表现 出现烦躁不安或精神不振，不爱活动，食欲减退。皮肤及黏膜苍白，最为明显的是口唇、口腔黏膜、甲床和手掌。 2.造血器官的表现 常出现肝、脾和淋巴结轻度肿大。年龄越小，贫血越严重，病程越久，此症状越明显，但很少出现超过中度的肿大。 3.神经
概述小儿呼吸衰竭的临床表现
小儿临床多见急性呼吸衰竭，除有原发病的表现外，出现低氧血症，或合并高碳酸血症，出现多种临床异常情况。 1.呼吸系统 由于小儿肺容量小，为满足代谢需要，肺代偿通气主要依靠呼吸频率加快获得，当呼吸频率>40次/分钟，有效肺泡通气量呈下降趋势，因此呼吸困难多表现为浅快，婴幼儿甚至可以达到80～10
概述小儿过敏症的临床表现
本综合征的起病、表现和过程不一，与变应原的强度、患者的健康状况和遗传素质有关。一般症状开始很快，可发生于暴露于诱发物后几分几秒，也可发生于1小时以后。有些患者在症状出现之前有先兆，但这些早期症状如焦虑、头晕，患者往往说不清楚。症状呈全身性，轻重不等。大多数患者以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、
概述小儿多形红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2毫米～2
概述小儿急性肺炎的临床表现
由于病原体、机体反应不同，临床表现轻重不等。 （一）轻型支气管肺炎起病可急可缓、一般先有上呼吸道感染症状，但也可骤然发病。 1、发热大多数较高，在39-40℃左右，不规则，热型不定，多呈弛张热型，婴幼儿患佝偻病、营养不良者体温可不高；新生儿患肺炎时，可出现体温不升。 2、咳嗽是本病的早期症
概述小儿软组织肉瘤的临床表现
小儿软组织肉瘤按发病率的不同分为：横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤。不同组织类型软组织肉瘤的临床表现不同。 1.横纹肌肉瘤 该肉瘤是小儿最常见的软组织肉瘤，位于成神经细胞瘤和肾母细胞瘤之后第三位小儿最常见的实体瘤，占小儿所有软组织肉瘤的50%以上。源于能分化为骨骼肌的胚胎间质，小儿横纹肌
概述小儿支气管异物的临床表现
1.与异物的大小、异物的停留部位、时间有关 按支气管异物的临床表现，其产生的症状可分为四期： （1）异物进入期当异物经声门误呛入气管时，患儿会出现剧烈的呛咳，持续数秒钟至数分钟不等；可以出现憋气，满脸通红甚至口唇发绀、窒息；有时伴呕吐或咳吐出异物碎块。大多数异物较小，进入气管后，随之被吸入支
概述小儿风湿热的临床表现
在发病前1～3周可有咽炎、扁桃体炎、感冒等短期发热或猩红热的历史。症状轻重不一，亦可无症状，风湿性关节炎常为急性起病，而心脏炎可呈隐匿性经过。 1.一般症状 患儿精神不振、疲倦、食欲减退，面色苍白、多汗、鼻出血。有时可有腹痛，其甚者可误诊为急性阑尾炎。发热一般都不太高且热型多不规则，少数可见
关于芬兰型先天性肾病综合征的病理介绍
肾病理所见因病程早晚而不一。妊16~32周的胎肾发育近于正常，仅于皮髓交界处偶见扩张的肾小管，但肾小球上皮于电镜下可见足突消失。生后第1个月，光镜下有轻到中度系膜细胞增多，皮质深部可见扩张的肾小管。生后3~8个月出现本病的特征性改变，即显著的肾小管扩张，内径甚至达0.5mm。故既往文献称本症为“
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
概述先天性胆管囊状扩张的临床表现
本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，部分患者无特异性临床表现。 1.腹痛 一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发