简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞并发症；脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变。随年龄增长，肾功能缓慢减退，第2年GFR多<50ml/（min·1.73m），并出现相应的血生化改变，一般3岁后已须透析或移植治疗。......阅读全文
简述黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现
本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大（舟状头）,偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐
简述1型糖尿病的临床表现
此病好发于儿童或青少年期，此为第一特点。除了儿童之外，实际上1型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。1型糖尿病的第二个特点是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛
简述2型糖尿病的临床表现
糖尿病的典型症状为“三多一少”,即多尿症、烦渴（polydipsia）、多食症（Polyphagia）以及体重减轻。其他常见的症状包括视野模糊（blurred vision）、皮肤瘙痒、周围神经病变、反复阴道炎、疲劳等病史。然而,很多人在最初数年间不会出现病征,一般在常规体检中才被诊断出来。在少
简述Ⅳ型肾小管性酸中毒的临床表现
本型多见于老年人，多数病人有某种类型的肾脏病，如糖尿病性肾病、高血压性肾病和慢性小管间质病，70%合并轻度至重度肾功能不全。肾脏病的种类以糖尿病肾小球硬化最多见，其次是肾小管间质性肾病。 临床表现为高血氯性酸中毒及持续性高钾血症。一般说来，慢性肾衰未到终末期少尿阶段GFR>10～15ml/mi
简述小儿糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤
简述全身型幼儿类风湿的临床表现
1、全身病状轻微，会有低热、乏力、轻度贫血及肝脾淋巴结肿大。 2、患儿多有程度各异的肝、脾、淋巴结肿大。个别病例会有胸膜炎、心包炎或心肌炎。 3、全身症状轻微，唯有低热、无力、食欲降低、轻度贫血及轻度肝、脾、淋巴结肿大。个别患儿于关节附近有皮下结节。类风湿因子可为阳性。
简述进行期型视盘水肿的临床表现
视盘表面隆起明显，可高达3～4D，呈蘑菇型。视盘表面的微小血管瘤及毛细血管扩张十分明显，盘周可见点状或火焰出血，盘缘模糊较显著，通过缘部的静脉怒张弯曲，可呈断续状。若颅内压迅速升高，可见大片火焰状出血和棉絮状渗出物，甚至玻璃体下出血。亦可见黄斑部有硬性尖出物和出血。严重者尚可见Paton线，多发
简述Ａ型血友病的临床表现
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型： 1.重型患者：常在2岁以前出血，婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
简述颈型颈椎病的临床表现
1.颈部症状 颈部不适感及活动受限,主要颈部不适感有颈部疼痛、颈部酸胀、颈部发僵活动或者按摩后好转；晨起、劳累、姿势不正及寒冷刺激后突然加剧；活动颈部有“嘎嘎”响声；颈部肌肉发板、僵硬；用手按压颈部有疼痛点；按摩颈部有韧带“弹响”,转动颈部不够灵活等。 2.肩部症状 双肩发沉；肩部酸痛胀痛
简述2型糖尿病的临床表现
糖尿病的典型症状为“三多一少”，即多尿症、烦渴（polydipsia）、多食症（Polyphagia）以及体重减轻。其他常见的症状包括视野模糊（blurred vision）、皮肤瘙痒、周围神经病变、反复阴道炎、疲劳等病史。然而，很多人在最初数年间不会出现病征，一般在常规体检中才被诊断出来。在少
关于小儿先天性肾病综合征的其他辅助检查介绍
1.光镜 在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；肾小管呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合，系膜基质的增殖；晚期阶段，大
小儿先天性肾病综合征的实验室检查介绍
1.羊水AFP水平增高 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。 3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，
用药治疗小儿先天性肾病综合征的相关介绍
FNS对肾上腺皮质激素治疗反应差，常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。主要是对症和支持治疗。 1.减轻水肿 限盐、使用利尿剂。对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。芬兰有主张自生后4
关于小儿先天性肾病综合征的疾病诊断介绍
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
简述先天性主动脉瓣窦瘤破裂的临床表现
未破裂的主动脉瓣窦动脉瘤不呈现临床症状，破裂后才呈现症状。合并有其他心脏病可于检查时发现。独立发病年龄多数在20～40岁之间，约有1/3的患者起病急骤，在剧烈劳动时突然感觉心前区或上腹部剧烈疼痛、胸闷和呼吸困难，病情类似心绞痛。病情迅速恶化者，发病后数日即可死于右心衰竭。多数病例破口较小，起病后
简述小儿良性先天性肌弛缓综合征的临床表现
本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力
简述先天性肝内胆管囊状扩张症的临床表现
先天性肝内胆管囊状扩张症儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积致胆石形成胆道感染后才有表现。腹痛、畏寒、发热及黄疸是先天性肝内胆管囊状扩张症的主要症状与胆石病、胆管炎相同，容易造成判断失误。胆道感染严重者可发展成胆源性肝脓肿和败血症。缓解期可无任何症状，部分患者也可因反复胆道感染而出现肝脏肿大
简述复发性口疮1型的临床表现
复发性口疮1型多见于儿童、年轻人，有口腔溃疡复发史的患者。初发为粟粒大小，界限清楚，表面光滑具有疼痛的红色小结节。数天后结节增大变硬，溃烂，形成干性坏死，坏死脱落后呈现火山口样溃疡，愈后形成瘢痕。溃疡数目一般为1个亦有2～3个者。一般经1～2周即可治愈，但易复发。
简述高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
一、高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现：手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 二、高脂蛋白血症Ⅲ
简述镰刀型细胞贫血病的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
简述神经根型颈椎病的临床表现
1.颈部症状 视引起根性受压的原因不同而轻重不一。主要因髓核突出所致者,由于局部窦椎神经直接遭受刺激而多伴有明显的颈部痛、椎旁肌肉压痛及颈部立正式体位,颈椎棘突或棘突间的直接压痛或叩痛多为阳性,且这些表现尤以急性期为明显。如系单纯性钩椎关节退变及骨质增生所致者,则颈部症状较轻微,甚至可无特殊发
简述瘢痕型芽生菌病的临床表现
本病好发于小腿、躯干和腰部，其他部位如耳轮、手臂、面颈和臀部也有报道。可能由于皮肤外伤，病原菌沿伤口进入皮肤，在侵入处产生结节，棕色或紫红色，表面光滑富有弹性，周围无红晕，损害常集中于一处。随着进一步自身蔓延或自我接种，损害逐渐增大，自觉症状微痒不痛，类似良性肿瘤或瘢痕疙瘩。少数病例可有破溃渗液
简述腹型癫痫综合征的临床表现
1、发病人群 本病多见于儿童，其发病时间常可追溯至婴儿时期。成人则较罕见。男女发病率无明显差异。 2、表现 表现为突然发作性腹痛，部位多在脐周围及上腹部，少数可放射至下腹部及腹侧面，疼痛多较剧烈，如绞痛或刀割样，持续时间几分钟，也可持续几小时以上。发作时常伴有一定程度的意识障碍，如定向障碍
简述全身型重症肌无力的临床表现
患者的骨骼肌病理性疲劳现象表现为休息后减轻，活动后加重，因此具有晨轻、暮重的特点，被累及的肌肉稍微活动即可出现疲劳无力。整个病程中无力具有波动性，被累及的肌肉也有一定的肌群选择性。 上睑下垂是最常见和最早出现的症状，可伴眼球活动障碍，并有复视。随病情发展出现口腔、咽喉部肌肉病理性疲劳现象，表现
简述急性水肿型胰腺炎的临床表现
1.腹痛 90%的急性胰腺炎患者有腹痛，多呈突然发作，常于饱餐和饮酒后发生。疼痛轻重不一，轻者为钝痛，重者为绞痛、刀割痛，常呈持续性伴阵发性加重。疼痛部位通常在中上腹，如胰头部炎症明显，则在中上腹偏右；如胰体、尾炎症为主，常在中上腹及左上腹部，并向腰背部放射。 2.恶心、呕吐 多数患者有恶
简述II型肾小管性酸中毒的临床表现
病变多为男性儿童，常有高血氯性代谢性酸中毒，多伴有低钾血症，出现肌无力、多尿、烦渴、多饮等表现。长期慢性高血氯性代谢性酸中毒，可致小儿营养不良和生长发育迟缓。由于远端肾小管功能正常，尿液酸化功能良好，尿pH值可降至5.5以下。Ⅱ型低钙血症、低磷血症远比Ⅰ型轻，故肾结石或肾钙化的发生率低。继发性者
简述小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的临床表现
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的
简述窦型门静脉高压症的临床表现
1、窦型门静脉高压症—脾大、脾功能亢进 患者有不同程度的脾大，发生大出血时脾可暂时缩小。伴脾功能亢进，其中以血小板及白细胞计数减少最为明显。 2、窦型门静脉高压症—上消化道出血 食管胃底静脉曲张破裂出血，患者会发生大量呕血、黑便等，由于门静脉高压、凝血机制障碍及血小板减少等原因，出血常难以
简述椎动脉型颈椎病的临床表现
1.颈椎病的一般症状 如颈痛、后枕部痛、颈部活动受限等。如波及脊髓或脊神经根,则出现相应的症状。 2.椎-基底动脉供血不全症状 主要表现为以下特点： （1）偏头痛 以颞部为剧,多呈跳痛或刺痛。 （2）迷路症状 主要为耳鸣、听力减退及耳聋等症状。 （3）前庭症状 主要表现为眩晕, （