简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞并发症；脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变。随年龄增长，肾功能缓慢减退，第2年GFR多<50ml/（min·1.73m），并出现相应的血生化改变，一般3岁后已须透析或移植治疗。......阅读全文
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
小儿先天性肾病综合征的症状有哪些
1.家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
简述婴儿型（Ⅱ型）戈谢细胞疾病的临床表现
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
简述先天性肺动静脉瘘的临床表现
取决于分流量。出现症状时多表现为发绀、杵状指（趾）、易疲劳、运动型呼吸困难和红细胞增多。囊瘘自发性破裂可出现咯血和血胸。若肺动静脉瘘位置表浅，可在胸壁相应位置听到低调的连续性收缩期杂音。部分病例伴有遗传性毛细血管扩张症，可有口腔、鼻、口唇黏膜出血和四肢皮肤细小毛细血管瘘。肺内有多发性小的肺动静脉
简述先天性肌无力综合征的临床表现
1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。 2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。 3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。
简述先天性鼻咽部狭窄及闭锁的临床表现
表现为新生儿鼻塞、呼吸困难、发绀及哺乳时加重等鼻腔完全堵塞的症状。张口哭闹或压舌板压舌打开口腔时呼吸困难减轻。患儿只能经口腔呼吸，进食时，呼吸与进食功能协调困难，患儿新生儿期就可因呼吸与进食功能紊乱，导致吸入性肺炎反复发作，营养不良，甚至窒息死亡。
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
简述淤胆型肝炎的临床表现
主要表现为较长时期的肝内梗阻性黄疸，表现有黄疸较深，不易消退，自觉症状较轻，皮肤瘙痒或有灼热感，抓后有细小出血点及淤斑，右胁胀痛，肝脏肿大，稍感乏力，口咽干燥，小便深黄，大便色浅或灰白。
简述激素抵抗型哮喘的临床表现
与激素敏感型哮喘（GSA）相比，激素抵抗型哮喘（GRA）患者具有年龄较大、病史较长、气道高反应性较严重及更易出现夜间喘息症状等特点。在临床中对于已经使用足剂量激素仍不能控制症状的哮喘病人应提高警觉，以便及早发现和诊断GRA，避免不必要地使用激素，并采取其他替代性的有效治疗控制哮喘发作。
简述激素抵抗型哮喘的临床表现
与激素敏感型哮喘（GSA）相比，激素抵抗型哮喘（GRA）患者具有年龄较大、病史较长、气道高反应性较严重及更易出现夜间喘息症状等特点。在临床中对于已经使用足剂量激素仍不能控制症状的哮喘病人应提高警觉，以便及早发现和诊断GRA，避免不必要地使用激素，并采取其他替代性的有效治疗控制哮喘发作。
简述人型支原体的临床表现
潜伏期为1-3周，典型的急性期症状与其他非淋病性生殖泌尿系统感染相似，表现为尿道刺痛，不同程度的尿急及尿频、排尿刺痛，特别是当尿液较为浓缩的时候明显。尿道口轻度红肿，分泌物稀薄，量少，为浆液性或脓性，多需用力挤压尿道才见分泌物溢出，常于晨起尿道口有少量粘液性分泌物或仅有痂膜封口，或见污秽裤裆。约
简述隐匿型冠心病的临床表现
病人多属中年以上，无心肌缺血的症状，在体格检查时发现心电图（静息、动态或负荷试验）有ST段压低、T波倒置等变化，放射性核素心肌显影（静息或负荷试验），或超声心动图示有心肌缺血表现。 本病病人与其他类型冠心病病人的不同，在于并无临床症状，但它又不是单纯的冠状动脉粥样硬化，因为已有心肌缺血的客观表
简述糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患
简述糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。 （1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。 （2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 （3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。 2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不
简述混合型高脂血症的临床表现
1.黄色瘤、早发性角膜环和高脂血症眼底改变：黄色瘤是一种局限性皮肤隆起，颜色为黄色或棕色，最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤。早发性角膜环出现于40岁以下。严重的高甘油三脂血症可产生高脂血症眼底改变。 2.动脉粥样硬化脂质沉积在血管引起动脉粥样硬化，引起早发性和进展迅速的心脑血管和周围血管病变。某些
简述粘多糖症Ⅳ型的临床表现
一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断： 骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损
小儿肾病综合征的临床表现
发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄偏小，男比女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现。常最早为家长所发现。始自眼睑、颜面，渐及四肢全身。水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水、腹水，男孩常有显著阴囊水肿。体重可增30%～50%。严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及
概述肾病综合征的临床表现
NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血症、（高度）水肿和高脂血症，即所谓的“三高一低”，及其他代谢紊乱为特征的一组临床症候群。 1.大量蛋白尿 大量蛋白尿是最主要的临床表现，也是肾病综合征最基本的病理生理机制，是指成人每天尿蛋白排出量大于3.5g。早期一般不易发现，往往发展到水肿，患者才去就
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
关于小儿先天性肾病综合征的病理病因分析
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合
关于小儿先天性肾病综合征的病理改变介绍
(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等)；感染是导致本征死亡的主要原因。 (2)发生血栓、栓塞：患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。可见于多处血管如外
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述先天性巨细胞病毒感染的临床表现
绝大部分先天性感染无临床症状，但10%～15%表现为宫内生长受限、脑积水、广泛出血点、紫癜、头小畸形、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎、癫痫、肺炎、骨异常、血小板减少、中性粒细胞减少和肝脾肿大并伴有直接胆红素与转氨酶的升高。被感染的婴儿出生后多数有神经系统后遗症，包括进展性感音神经性听力损伤（SNH
简述先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的临床表现
典型的临床表现：见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象。 1.呕吐 症状出现于生后3～6周，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，呕吐物为黏液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳
简述小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 （1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 （2）骨骼
简述1型糖尿病的临床表现
此病好发于儿童或青少年期，此为第一特点。除了儿童之外，实际上1型糖尿病也可能发生在一生中各个年龄段，特别是更年期。1型糖尿病的第二个特点是发病一般比较急骤，口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦，体重急剧下降等症状十分明显，有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
简述进行期型视盘水肿的临床表现
视盘表面隆起明显，可高达3～4D，呈蘑菇型。视盘表面的微小血管瘤及毛细血管扩张十分明显，盘周可见点状或火焰出血，盘缘模糊较显著，通过缘部的静脉怒张弯曲，可呈断续状。若颅内压迅速升高，可见大片火焰状出血和棉絮状渗出物，甚至玻璃体下出血。亦可见黄斑部有硬性尖出物和出血。严重者尚可见Paton线，多发