FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。 Fabry-Anderson病肾脏受累多出现在20岁后，主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿，偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢，患者常于40......阅读全文
FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
卟啉病的概述
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。[1]
杜克病的概述
杜克病（Dukes disease）又名副猩红热、第四种病、 婴儿玫瑰疹、幼儿急疹，是皮肤急性感染性发疹性疾病，表现为猩红热样皮疹。与麻疹、猩红热、风疹一样均发生于儿童，故又称第四种病。
Bowen－病的概述
Bowen病亦称原位鳞癌，为发生于皮肤或粘膜的表皮内鳞状细胞癌。临床上往往表现为孤立性、界限清楚的暗红色斑片，表面常有结痂和渗出。可能与长期接触无机砷或曝晒日光有关。本病可发生在任何年龄,60%患者发生于30一60岁，发生于20岁以下者仅占20%。好发于颜面、耳、颈、小腹、背下部、臀、大腿和小腿
红虫病的概述
羌虫病又称丛林型斑疹伤寒，或称红虫病。其致病主要为被带有恙虫病立克次体的恙虫幼虫叮咬而感染的急性热病。一般而言老鼠是恙虫最常见的宿主。恙虫病潜伏期约9至12天，主要临床症状为：在螯口处形成特有的无痛性洞穿式溃疡性焦痂；发高烧(39℃以上甚至40.5℃)；局部淋巴腺发炎肿大；自发病日起4-5天开始
Huntington病的概述
Huntington病（Huntington’s Disease，HD）又称Huntington舞蹈病、慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遗传性舞蹈病（hereditary choreahe），于1872年由美国医生George Huntington详细报
滑石病的概述
滑石病是在生产过程中长期吸入滑石粉尘引起的肺间质纤维化性疾病。长期吸入滑石粉主要引起类结节纤维化、弥漫性间质纤维化和异物肉芽肿。间质纤维化与石棉肺表现相似，分布在呼吸细支气管周围，除网状纤维外尚有少量胶原纤维呈不规则排列。肉芽肿由上皮样细胞和异物巨细胞所组成。在巨细胞内可见到有双折光的滑石颗粒。
Kennedy病的概述
Kennedy病（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称
Burger病的概述
Burger病（thromboangiitis angiitis）又称Buerger病、血栓闭塞性脉管炎（简称TA），闭塞性动脉内膜炎，是一种慢性、周期性加剧的全身中小动、静脉闭塞性疾病。主要累及四肢中小动脉和静脉，以下肢中、小动脉的节段性非感染性炎症和管腔内血栓形成以致进行性狭窄或闭塞而产生严
Stargardt病的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良
癣病的概述
“癣病”在现代医学中系指浅部真菌病，主要包括手癣、足癣、股癣、体癣、甲癣和头癣。其发病率很高，目前天气炎热，正是癣病高发和加重的季节，因此更要加强癣病防治。 癣病是由真菌感染所致，带菌者是造成癣病病原菌流行传播的主要原因。癣病除了可以传染自身和他人，还可有许多其他危害。手癣、甲癣等还可以造成患
CG病的概述
CG病系指各种病因引起的不同病理类型的双侧肾小球弥漫性或局灶性炎症改变，临床起病隐匿，病程冗长，病情多发展缓慢的一组原发性肾小球疾病的总称，故严格说来它不是一独立性疾病。但由于临床上未能广泛开展肾活组织检查，这一组慢性肾小球肾炎综合征的临床分型对临床工作中制定治疗方案与预防病情进展和肾功能恶化有
梦遗病的概述
梦遗是指睡眠过程中，有梦时遗精，醒后方知的病症。 梦遗有虚有实，有先实而后虚。病程日久以虚证为多见，或虚实夹杂。虚又分阳虚与阴虚。病位主要在肾，阳虚则精关不固，多由先天不足，自慰过频，早婚，房事不节而致；肾阴虚，阴虚则火旺，精室被扰而遗精。前人认为：“遗精不离肾病，但亦当则之于心君。”明朝医家
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
川崎病的概述
皮肤粘膜淋巴结综合症（muco-cuta-meous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病（Kawasaki diseaes），是一种以全身血管炎变为主要病理的急性发热性出疹性小儿疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。由于本病可发生严重心血管病变，引起人们重视，近年发
弯曲菌病的概述
感染人并导致疾病的弯曲菌主要有空肠弯曲菌、结肠弯曲菌和胎儿弯曲菌。孔陈弯曲菌和结肠弯曲菌主要引起急性肠炎。胎儿弯曲菌多为机会性感染，可引起败血症等全身性。
多囊病的概述
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊肾，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少
钩体病的概述
钩体病是钩端螺旋体病的简称，是由致病性钩端螺旋体引起的自然疫源性急性传染病。其临床特点为高热、全身酸痛、乏力、球结合膜充血、淋巴结肿大和明显的腓肠肌疼痛，重者可并发肺出血、黄疸、脑膜脑炎和肾功能衰竭等。
螺菌病的概述
螺菌病又名鸡螺旋体病，小螺菌鼠咬热。鼠咬热(rat-bit fever)原系鼠类传染病，为鼠类或其他啮齿动物咬伤所致的急性传染病。病原体为小螺菌和念珠状链杆菌二种。由小螺菌所致者有回归型高热，局部硬结性溃疡，淋巴结炎及皮疹等。[1]
糖原贮积病的概述
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19
发否病的概述
发否病（infection mononucleosis）是由Epstein Barr（EB）病毒感染所致的急性的单核-巨噬细胞系统增生性疾病，病程常具自限性。1964年首先由Epstein Barr等从淋巴瘤组织中分离出类似疱疹病毒颗粒而命名。本病是一种以乏力、头痛、发热、咽炎、淋巴结肿大，非典
心脏病的概述
心脏病是指心脏的结构、功能或电活动发生异常，导致心脏无法正常地泵血。常见的心脏病包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常等。 心脏病的症状可能包括胸痛、气短、心悸、乏力、头晕等。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。 预防心脏病的方法包括保持健康的生活方式，如戒烟限酒、控制体重、适量运
结节病的概述
结节病（Sarcoidosis）是一种多系统受累的肉芽肿性疾病，可累及全身所有器官。肺和胸内淋巴结受累最为常见。 其病理特征是一种非干酪性、类上皮细胞性肉芽肿。目前病因未明。部分病例有自限性，大多预后良好。其糖皮质激素是主要治疗手段。[1]