弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，1882年由Brousse命名这种疾病为：弗里德赖希共济失调。19世纪末和20世纪初，有关这种疾病的临床及病理研究报道不断刊出；但直到20世纪70年代才由Quebee Collaborative Group第1次建立了该病的诊断标准，80年代初Harding完善了该病的诊断标准，Chamberlain与其同事于1988年定位该病疾病基因在9号染色体上，1996年 Campuzano等克隆了该病的疾病基因--X25基因，并发现在X25基因的第1个内含子中有一段不稳定的GAA重复扩展突变与疾病相关，蛋白产物命名frat......阅读全文
概述脊髓痨性共济失调的临床表现
梅毒病原感染机体数月后即可侵入神经系统，但多数患者常迟至数年至数十年后方出现神经系统损害的表现。 (1)脊髓痨病变以脊髓后索和后根为主。 (2)下肢深感觉减退甚至消失导致踩棉样感觉。 (3)感觉性共济失调、跨阈步态，共济失调的特征为：①在没有视觉的帮助下，共济失调特别明显；②动作呈急剧、猛
特发性晚发型小脑性共济失调的概述
特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变，但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5％～10％。
概述小儿赖氏综合征的症状体征
本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高：①明显的急性颅高压；②肝损害发生率高；③高氨血症；④病死率高。四低：①低年龄组；②黄疸发生率低；③去大脑皮质或去大脑强直征象少；④低血糖。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。 1.临床表现 发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任
激光技术先驱查尔斯·弗里德逝世
查尔斯·弗里德 美国麻省理工学院（MIT）林肯实验室知名科学家、激光技术领域开拓者之一查尔斯·弗里德（Charles Freed）8月4日因病逝世，享年84岁。 查尔斯·弗里德1926年生于匈牙利布达佩斯。1952年在纽约大学获得电子工程学士学位，同年进入MIT读研究生。1962
关于共济失调性毛细血管扩张症的概述
其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了该病，Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例，命名为AT
概述希舒美片的药物相互作用
1、茶碱：希舒美片与茶碱无相互作用。 2、地高辛：曾有报告，某些大环内酯类抗生素在一些患者中降低地高辛的肠内代谢。因此在同用阿奇霉素和地高辛的患者中，应记住地高辛血药浓度有升高的可能性。 3、抗酸剂：在探讨抗酸剂与阿奇霉素同时给药的药动学研究中，虽阿奇霉素的峰浓度降低30%但未见对总生物利用
大肠埃希杆菌性胃肠炎的概述
肠杆菌科(enterobacteriaceae)包括一大群生物学性状相似的革兰阴性杆菌。这类细菌大多数寄居在人和动物肠道中，可随人及动物的排泄物广泛分布于水、土壤和腐物中其中有些细菌对人类有明显的致病作用，如沙门菌属、志贺菌属和某些病原性大肠埃希杆菌等；而大多数是肠道的正常菌群，一般不致病，但是
概述赖利戴综合症的临床表现
1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢常伴发作性呕吐、腹泻或便秘肌痉挛、运动功能障碍、共济失调Charcot病理性关节及口腔溃疡等。 2、患儿出生时体重低于正常婴儿哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭时泪水
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球
概述共济失调毛细血管扩张症的临床表现
本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂。 1.神经系统症状 首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即可出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下，闭目难立征阳性，指鼻不准，快复轮替试
概述赖诺普利片的药代动力学
赖诺普利是一种口服有效的不含巯基的ACE抑制剂。 吸收： 口服赖诺普利后血浆峰值浓度一般在服药后7小时左右出现。但在急性心肌梗塞病人血浆峰值浓度出现时间有轻微的滞后趋势。在尿回收率试验所用的剂量范围( 5-80mg)内，赖诺普利的平均吸收程度大约为25%，存在个体差异（6 -60%）：心衰患
关于大肠埃希杆菌性胃肠炎的概述
临床症状表现有型：体温呈不规则热型，38～40℃持续数天，每天腹泻10～20 次，常为黄绿色水样便，混有少量黏液，可有腥臭味，亦见有牛奶色或米汤样便，与霍乱基本相似，多有恶心呕吐，婴幼儿常出现惊厥。轻型：一般不发热，以食欲减退、腹泻。中型：可有低热，除具有轻型症状外并有恶心呕吐，腹泻次数较频，多
概述大肠埃希氏菌的生物学特性
1、理化特性 大肠杆菌是短杆菌，两端呈钝圆形，革兰阴性。有时因环境不同，个别菌体出现近似球杆状或长丝状 ；大肠杆菌多是单一或两个存在，但不会排列呈长链形状；大多数的大肠杆菌菌株具有荚膜或微荚膜结构，但是不能形成芽孢；多数大肠杆菌菌株生长有菌毛，其中一些菌毛是针对宿主及其他的一些组织或细胞具有黏
概述共济失调性毛细血管扩张症的临床表现
AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2／3死于20岁以前。主要临床表现如下： 1．神经系统 AT的首发症状为小脑性共济失调，婴儿期即出现，之后进行性加重。开始时主要影响躯干，走路时步态摇晃特别明显、步基很宽，继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早
概述大肠埃希菌族对养殖业的影响
当前大肠杆菌病给养禽业带来的损失越来越大，其难于治愈、死亡率高、极易复发等临床特点，正困扰着基层广大养殖户和兽医工作者。那么大肠杆菌病为何如此难于根治呢？通常多考虑的是抗菌素耐药、继发或并发感染、药物靶部位等因素，其实还忽视了一个引起包心包肝、气囊炎、败血症、肠炎及发热等常见临床病症的另一个重要
概述大肠埃希杆菌性胃肠炎的症状体征
由于5 种不同类型的大肠埃希杆菌各菌型间的毒力、侵袭情况不同及机体抵抗力的差异，症状体征亦不一致。 一类是细菌只附着于肠黏膜上生长繁殖并产生肠毒素，通过活化肠壁细胞的腺苷环化酶，当胞内环磷腺苷(cAMP)水平升高时，可促进小肠肠液分泌亢进(LT)，而ST 毒素引起的肠液分泌亢进是环化鸟苷(cG
概述毛细血管扩张性共济失调综合征的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤
概述共济失调毛细血管扩张综合征的疾病症状
神经学表现：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 眼部和
关于两侧共济失调—感觉性共济失调的基本介绍
（一）感觉性共济失调— 周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障
德国农业部长拟制定特别条例－力阻转基因玉米种植
据德国《明镜》周刊2月13日报道，欧盟各国农业部长多数对来自美国的转基因玉米TC1507 没有顾虑，德国总理默克尔(Angela Merkel)也对欧盟向转基因玉米颁发种植许可证表示支持。但是，德国农业部长弗里德里希(Hans-Peter Friedrich)寄希望于制定特别条例，以此来
概述赖诺普利氢氯噻嗪片的药物相互作用
非甾体类抗炎药物：使用非甾体类抗炎药物治疗的肾功能不全患者同时服用赖诺普利可能对肾功能造成进一步的损伤，但一般是可逆的。有报告显示NSAIDs可能减弱ACE抑制剂的降血压作用，与氢氯噻嗪合用也会影响其降压利尿作用。因此合并服用NSAIDs应考虑药物间相互作用。 增加血钾的药物：赖诺普利可减弱噻
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
散发性共济失调的临床诊断指南
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源
概述共济失调性毛细血管扩张症的遗传学与发病机制
AT是一种常染色体隐性遗传病(AR)(OMIM：208900)。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t(14q+；14q-)，即同源14号染色体易位，也有14号染色
赖胞苷的定义
中文名称赖胞苷英文名称lysidine定 义转移核糖核酸中发现的一种稀有核苷。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
概述赖诺普利氢氯噻嗪片的药代动力学
同时服用赖诺普利及氢氯噻嗪，生物利用度仅轻微改变或不受影响。赖诺普利氢氯噻嗪片与两种药物同时分开服用是等效的。 1、赖诺普利药代动力学 口服赖诺普利，大约7小时达到血药浓度峰值。赖诺普利直接以原形药的形式从尿中排除。根据尿回收率计算，服用赖诺普利剂量5-80mg，吸收程度大约为25%，但个体
科学家解密地球最大陨石坑
大约20亿年前，一颗可能是小行星的天体撞向地球，在今天南非约翰内斯堡附近的一个地区形成了迄今地球上最大的陨石坑——弗里德堡陨石坑。 此前的研究认为弗里德堡陨石坑是由一颗直径约15公里的天体，以每秒15公里的速度撞击形成的。这个结论已被广大科学家接受。 但近日发表于《地球物理学研究杂志：行星